Cutis Laxa

Mi a Cutis Laxa?

A test a kötőszövet számos területéből áll: a szívétől a tüdőig a bőrödig. A cutis laxában szenvedő betegeknél a kötőszövet rendellenességei vannak, ami általában szűk, rugalmas szövetet okoz.

Becslések szerint minden 2, 000, 000 csecsemőnél 1 csecsemő van. A nagyon ritka állapot körülbelül 400 családot érint világszerte. A Cutis laxa gyakran örökletes állapot. Azonban néhány olyan személy, akinek nincs családi kórtörténete a cutis laxának, később fejleszteni fogja az életben. Ezt úgy ismerik, mint a megvásárolt cutis laxa.

Típusok Mi a Laxa Cutis Típusai?

A Cutis laxa örökletes vagy később jön az életben, általában egy betegség után. Az állapot valamennyi típusát az alábbiakban definiáljuk.

Occipital Horn szindróma (OHS)

Az OHS tünetei jellemzően az élet első 10 évében kezdődnek. Ez a feltétel egy X-hez kötődő recesszív betegség, ami azt jelenti, hogy csak a hímeknek van OHS. A tünetek a következők:

• cutis laxa
• gyomorfájlok, mint a herniák
• izomgyengeség

Az OHS enyhébb cutis laxa tünetekkel jár.

Autoszomális domináns Cutis Laxa (ADCL)

Az ADCL tünetei bármikor kezdődhetnek a születéstől a fiatal felnőttkorig. Ez az állapot egy autoszomális domináns rendellenesség, ami azt jelenti, hogy mind a hímek, mind a nőstények érintettek lehetnek.

Sokan csak a cutis laxa tünetei vannak. Másoknak tüdő- és szívproblémái is lehetnek, beleértve a tüdőtágulat.

Autoszómás Recessive Cutis Laxa (ARCL)

Ez az állapot hat különböző altípust tartalmaz, az érintett géntől függően. Minden egyes állapotnak specifikus tünetei vannak. Például az ARCL1A altípus a cutis laxát, a herniákat és a tüdőfeltételeket okozza.

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

GO befolyásolja a csecsemőket és a kisgyermekeket. Ez egy autoszomális recesszív rendellenesség, ezért mind a hímek, mind a nőstények érintettek. A tünetek közé tartozik a laza bőr, jellemzően a kezek, a lábak és a gyomor.

MACS szindróma

Ez a feltétel mind a hímeket, mind a nőstényeket a szokásosnál nagyobb fejjel jelöli, amit makrofáliának neveznek. További tünetek a következők:

• alacsony státus
• ritka haj
• cutis laxa

Megszerzett Cutis Laxa

Egyes emberek tünetei vannak, de nem rendelkeznek genetikai változásokkal a cutis laxával. Ez a fajta cutis laxa úgynevezett szerzett cutis laxa. Ez a körülmény többnyire az idősebb felnőtteket érinti.

A megvásárolt cutis laxa pontos oka ismeretlen. A kutatók azonban lehetséges magyarázatokat, például autoimmun rendellenességet vagy fertőzést vizsgáltak.

TünetekMelyek a Cutis Laxa tünetei?

A cutis laxa tünetei általában a betegség pontos típusától függenek. A közös tünet laza, ráncos bőr (elasztolízis).Más bőrbetegségekkel ellentétben a cutis laxa nem okoz könnyű zúzódást vagy hegesedést.

A cutis laxában szenvedő betegeknek is vannak belső problémái, mint például a hasi aorta aneurysma. Az aorta egy része megnagyobbodik vagy duzzanatba kerül az ilyen állapotban lévő emberekben. Egy másik gyakori tünet az emfizéma, amelynél a tüdők nem működnek megfelelően.

A cutis laxával kapcsolatos egyéb tünetek a következők:

• fejlődési késleltetések
• szembetűnő szemek, mint tipikus
• csecsemők táplálkozási nehézségei
• törékeny csontok
• laza vagy laza kötések
• alacsony -szegény fülek vagy fülek, amelyek nem megfelelően vannak kialakítva
• rossz izomtónus
• alacsony státus
• normálnál lassabb szívfrekvencia
• alulteljesített tüdő

A tünetek akár családon belül is változhatnak a cutis laxa genetikai történetében. Vannak, akiknek súlyosabb tünetei vannak, mint mások.

DiagnosisHow van a diagnózis Cutis Laxa?

Egy orvos, gyakran bőrgyógyász, diagnosztizálja a cutis laxát. Az orvos alapos egészségügyi előzményekkel kezdi meg annak megállapítását, hogy van-e családtagja a cutis laxának. Ezután elvégzik a bőr fizikai vizsgálatát.

A genetikai vérvizsgálat meghatározhatja, hogy milyen típusú cutis laxa van. Ez segíthet azoknak a pároknak, akik szeretnék elképzelni, és szeretnék tudni a kockázatokat, hogy a cutis laxát átmegyék egy csecsemőre.

Kezelés Hogyan kezelik a Cutis Laxát?

A cutis laxa kezelése a tüneteitől függ. Szakembercsapat - beleértve a kardiológusokat, a pulmonológusokat, a bőrgyógyászokat és a sebészeket - kezelheti az állapotot.

A kozmetikai sebészeti behatolhatja a cutis laxa miatt lazább bőrét. Ezek az eredmények ideiglenesen is tarthatnak, mivel a bőr gyakran lazul.

A cutis laxa-nak szánt embereknek kerülniük kell bizonyos tevékenységeket, beleértve a dohányzást és a napsütést. Ezek a tüneteket rosszabbá tehetik.

MegelőzésHow van Cutis Laxa megelőzve?

Nem lehet megakadályozni a cutis laxát, mert genetikai állapot. A megvásárolt cutis laxát nem lehet megakadályozni, mert az orvosok jelenleg nem tudják pontosan ennek okait.