Down Szindróma: okai, típusai és tünetei

A fogyatékosságok többsége egész életen át tartó, és a várható élettartamot is lerövidítheti, de a Down-szindrómás emberek egészségesek és életet élhetnek, a legújabb orvosi fejlődés, valamint a kulturális és intézményi támogatás a Down-szindróma és családjaik számára , számos lehetőséget kínál, hogy segítsen leküzdeni ezen állapot kihívásait.

Okok Mi okozza a Down-szindrómát?

Down-szindrómás gyermekeknél az egyik kromoszóma nem különül el megfelelően. A csecsemő két példány helyett három példányt, vagy egy extra részmásolatát érinti. Ez az extra kromoszóma problémákat okoz az agy és a fizikai tulajdonságok kialakulásában.

Típusok Down-szindróma típusai

Trisomy 21

A Trisomy 21 azt jelenti, hogy minden sejtben van egy extra kromoszóma 21-es kromoszóma. Ez a Down-szindróma leggyakoribb formája.

Mozaikizmus

A mozaikosság akkor következik be, ha egy gyermek születik egy extra kromoszómával néhány, de nem minden sejtjükben. A mozaik Down-szindrómában szenvedő embereknél kevesebb a tünet, mint a triszómiában szenvedők.

Ebben a Down-szindrómában a gyermekek csak a 21 kromoszómának egy további részét tartalmazzák. Összesen 46 kromoszóma van. Azonban egyiküknek van egy további darabja a 21 kromoszómának.

Kockázati tényezőkA gyermeket veszélyeztetheti a Down-szindróma?

Bizonyos szülőknél nagyobb a kockázata annak, hogy gyermek születik Down-szindrómával. A Betegségek és Megelőzés Központja szerint a 35 éves és idősebb anyák nagyobb valószínűséggel rendelkeznek Down-szindrómával, mint a fiatal anyák. A kockázat növekszik, annál idősebb az anya.

A kutatások azt mutatják, hogy az apai kor is hatással van. Egy 2003-as tanulmány kimutatta, hogy a 40 évnél idősebb apáknak kétszer annyi kockázata volt, hogy egy gyermekük Down-szindrómával rendelkezik.

Más szülők, akiknek nagyobb a kockázata a Down-szindrómával rendelkező gyermeknek:

Down-szindrómás betegek

a genetikai transzlokációt hordozó emberek

Fontos megjegyezni, hogy senki sem ezek a tényezők azt jelentik, hogy biztosan lesz egy csecsemő Down-szindrómával.Statisztikailag és egy nagy népességen keresztül azonban nagyobb kockázatot jelenthetnek.

• TünetekMi a Down-szindróma tünetei?
• Bár a csecsemő Down-szindrómával történő átvitelének valószínűsége terhesség alatti szűrés alapján becsülhető, nem tapasztalhat semmilyen tünetet a Down-szindrómás gyermek viselésével.

A születéskor a Down-szindrómás csecsemők általában bizonyos jellemző jelekkel rendelkeznek, beleértve a következőket:

lapos arcfunkciók

kis fej és fül

rövid nyak

• kidudorodó nyelv
• > atipikus alakú fül
• rossz izomtónus
• A Down-szindrómás csecsemő átlagos méretű lehet, de lassabban fog fejlődni, mint a gyermek állapot nélkül.
• A Down-szindrómás betegek általában fokozatosan fejlődnek, de gyakran enyhék vagy mérsékeltek. A mentális és társadalmi fejlődés késleltetése azt jelenti, hogy a gyermeknek lehetett:
• impulzív viselkedés
• rossz ítélet

rövid figyelemtartomány

lassú tanulási képességek

• Orvosi szövődmények gyakran kísérik a Down-szindrómát. Ezek a következők lehetnek:
• veleszületett szívhibák
• halláskárosodás
• gyenge látás

szürkehályogok (homályos szemek)

• csípőproblémák, például diszlokációk
• leukémia
• krónikus székrekedés
• alvás apnea (megszakított légzés alvás közben
• demencia (gondolat- és memóriazavarok)
• hypothyreosis (alacsony pajzsmirigyfunkció)
• elhízás
• késői fog növekedése, ami rágást okoz
• Alzheimer-kór később az életben A Down-szindrómában szenvedők is hajlamosabbak a fertőzésre, ők küzdenek a légúti fertőzésekkel, a húgyúti fertőzésekkel és a bőrfertőzésekkel.
• A Down-szindróma szűrése a terhesség alatt
• A Down-szindróma szűrése a rutin részeként Prenatális gondozás az Egyesült Államokban Ha 35 évesnél idősebb nő vagy, a baba apja 40 évesnél idősebb, vagy van egy családi tünete a Down-szindrómának, érdemes lenne értékelést kapnia.
• Első trimeszter
• Ultrahang az értékelés és a vérvizsgálatok Down-szindrómát kereshetnek a magzatban sts nagyobb hamis pozitív arányt mutat, mint a későbbi terhességi szakaszokban végzett vizsgálatok. Ha az eredmények nem normálisak, orvosa követheti a terhesség 15. hetét követő amniocentézist.

Második trimeszter

Az ultrahangos és négyszeres marker képernyő (QMS) teszt segíthet a Down-szindróma és az agy és a gerincvelő egyéb hibái felismerésében. Ez a teszt a terhesség 15 és 20 hetes között zajlik.

Ha ezek a tesztek egyáltalán nem normálisak, akkor nagy kockázatot jelent a születési rendellenességek esetén.

További prenatális tesztek

Orvosa további vizsgálatokat is elrendelhet a Down-szindrómának a baba felderítésére. Ezek lehetnek:

Amniocentesis.

Kezelőorvosa a magzatvízből mintát vesz a kromoszómák számának vizsgálatához. A vizsgálatot általában 15 hét után végzik.

Korionikus villus mintavétel (CVS).

Kezelőorvosa a sejteket a magzati kromoszómák elemzésére veszi a placentán. Ez a teszt a terhesség 9. és 14. hetében zajlik.Megnövelheti a vetélés kockázatát, de a Mayo Clinic szerint csak kevesebb, mint 1 százalék.

Percutan köldökvérvétel (PUBS, vagy kordocentézis).

• Kezelőorvosa a köldökzsinórt vért veszi és megvizsgálja a kromoszómális hibákra. A terhesség 18. hetét követően történik. Magasabb a vetélés kockázata, ezért csak akkor végezhető el, ha minden más teszt bizonytalan. Néhány nő úgy dönt, hogy nem veszi át ezeket a vizsgálatokat a vetélés veszélye miatt. Jobban kockáztatják a Down-szindrómával rendelkező gyermeket, mint a terhesség elvesztését.
• Szüléskor végzett vizsgálatok Szüléskor orvosa
• elvégzi a baba fizikális vizsgálatát kardiotípusnak nevezett vérvizsgálatot rendel a Down-szindróma megerősítéséhez

Kezelés Down-szindróma

nincs gyógymód a Down-szindrómához, de számos támogatási és oktatási program létezik, amelyek segítséget nyújtanak mind az embereknek, mind a családjuknak. Az NDSS csak egy hely, ahol országos programokat keres.

A rendelkezésre álló programok a csecsemőkorú beavatkozásokkal kezdődnek. A szövetségi törvény előírja, hogy az államok terápiás programokat kínálnak a jogosult családok számára. Ezekben a programokban a speciális oktatási tanárok és terapeuták segítenek a gyermeke megtanulni:

• szenzoros készségek
• szociális készségek

önsegítő készségek

motoros készségek

nyelvi és kognitív képességek

• szindróma gyakran találkozik az életkorral kapcsolatos mérföldkövekkel. Azonban tanulhatnak lassabban, mint a többi gyerek.
• Az iskola egy Down-szindrómás gyermek életének fontos része, függetlenül az intellektuális képességtől. Az állami és magániskolák támogatják a Down-szindrómát és az integrált tantermekkel és speciális oktatási lehetőségekkel rendelkező családokat. Az iskolázás lehetővé teszi az értékes szocializációt, és segít a Down-szindrómában lévő diákoknak fontos életképességet létrehozni.
• Outlook Downtél Down-szindrómával
• A Down-szindrómás betegek élettartama drasztikusan javult az elmúlt évtizedekben. 1960-ban a Down-szindrómával született baba gyakran nem látta 10. születésnapját. Ma a Down-szindrómában szenvedők várható élettartama átlagosan 50-60 évig tartott.
• Ha gyermekeket szed a Down-szindrómával, szoros kapcsolatot kell teremteni az egészségügyi szakemberekkel, akik megértik a feltétel egyedi kihívásait. A nagyobb aggodalmak mellett - mint például a szívhibák és a leukémia - a Down-szindrómában szenvedő embereket esetleg el kell kerülni a gyakori fertőzésektől, például a megfázástól.

A Down-szindrómában szenvedők hosszabb ideig élnek és gazdagabb életet élnek, mint valaha. Bár gyakran találkoznak egyedülálló kihívásokkal, képesek lesznek leküzdeni ezeket az akadályokat és boldogulni. A tapasztalt szakemberek erős támogató hálózatának kialakítása és a családok és a barátok megértése kulcsfontosságú a Down-szindróma és családjaik sikeréhez.

Tekintse meg a Nemzeti Down Szindróma Társaság és a Down Szindróma Országos Szövetsége segítségét és támogatását.