Duchenne izomdystrophia: okai, tünetei és diagnózisa

What Duchenne-izomdisztrófia?

Az izomsorvadásnak kilenc típusa van, a Duchenne-izomdisztrófia (DMD) az önkéntes izmok fokozatos gyengülésével jellemzett genetikai állapot, a DMD gyorsabban romlik, mint más típusú izomdisztrófia, ez a leggyakoribb A betegségellenőrzés és -megelőzés központjainak becslése szerint az 5 és 24 év közötti 5, 600-7, 700 hímek közül minden DMD-vel rendelkeznek.

-

A DMD tünetei kora gyermekkorban kezdődnek, és a DMD-k általában korai felnőttkorban halnak meg.

TünetekMelyek a Duchenne-izomrák-szindrófia tünetei?

A DMD általában 2 és 6 év közötti időszakban kezd el megjelenni. Sok DMD-es gyermek általában csecsemő- és kora gyermekkorban fejlődik ki. A DMD tünetei a következők lehetnek:

• gyaloglás nehézség
• járási képesség csökkenése
• megnagyobbított borjak
• tanulási fogyatékosságok, amelyek az érintett egyének harmadában fordulnak elő
• fáradtság
• gyorsan romlik a gyengeség a lábakban, a medencében, a karokban és a nyakban

Okok Mi okozza a Duchenne izomsorvadását?

A DMD genetikai betegség. Azok, akik örökölnek, egy hibás gént tartalmaznak, amely a dystrofin nevű izomfehérjéhez kapcsolódik. Ez a fehérje megőrzi az izomsejteket. Hiánya gyors károsodást okoz, mivel a DMD növekszik.

Kockázati tényezőkKit veszélyeztet a Duchenne-féle izomsorvadás?

A DMD családtörténete kockázati tényező, de az állapot ismeretlen családtörténet nélkül is lemerülhet. Egy személy lehet az állapot csendes hordozója. Ez azt jelenti, hogy egy családtag viselheti a hibás gén egy példányát, de ez nem okoz DMD-t ebben a személyben. Előfordulhat, hogy a gén generációig átjuthat, mielőtt gyermeket érintene.

A férfiak nagyobb valószínűséggel rendelkeznek DMD-vel, mint a nőstényeké. Azok a hímek és nőstények, akik egy anya születettek, akik hordozzák a hibás gént, mindegyiknek megvan az esélye a hiba öröklésére. A gént örökölõ lányok azonban tünetmentes hordozók, és a fiúk tüneteket mutatnak.

DiagnosztikaHow van a Duchenne izomsorvadás diagnosztizált?

A rutin wellness vizsgák felfedhetik az izomdisztrófia jeleit. Ön és gyermeke gyermekorvosa észreveheti, hogy a gyermeke izmainak gyengülése van, és hogy a gyermeke koordináció hiányában van. A vérvizsgálatok és az izom biopsziák megerősíthetik a DMD diagnózisát.

A diagnózis eléréséhez használt vérvizsgálatot kreatin-foszfokináz-tesztnek nevezik. Amikor az izmok romlanak, nagy mennyiségű kreatin-foszfokináz enzimet bocsátanak a vérbe. Ha a vizsgálat kimutatja a kreatin-foszfokináz magas szintjét, izom-biopsziák vagy genetikai vizsgálatok határozzák meg az izomdisztrófia típusát.

KezelésMelyek a Duchenne-izomrák?

Nincs DMD-kezelés. A kezelés csak a súlyos tüneteket és a várható élettartam meghosszabbítását eredményezheti.

A DMD-vel rendelkező gyermekek gyakran elveszítik a járóképességet, és kb. 12 éves korig kerekesszéket igényelnek. A lábkiemelés növelheti azt az időtartamot, ameddig a gyermek önállóan járhat. A rendszeres fizikoterápia a lehető legjobb állapotban tartja az izmokat. A szteroid kezelések is növelhetik az izomfunkciót.

Az izmok gyengülése olyan körülményeket okozhat, mint a scoliosis, tüdőgyulladás és a normálistól eltérő pulzusszám. Az orvosnak gondoskodnia kell a beteg állapotának kezeléséről és figyelemmel kíséréséről.

A tüdőfunkció a betegség késői szakaszában romlik. Szükség lehet egy ventilátorra az élet meghosszabbításához.

OutlookMi a hosszú távú Outlook?

A DMD végzetes állapot. A DMD-k többsége 20 évesen távozik. Azonban, gondos gondossággal, néhány DMD-es ember életben marad a 30-as években. A betegség későbbi szakaszaiban a DMD-ben élő emberek többsége teljes életciklusú ellátást igényel az életminőség fenntartása érdekében.

Az állapot degeneratív, ami azt jelenti, hogy az orvosi ellátás szükségessége növekszik, ahogy az állapot romlik. Mivel a tünetek 2-6 éves kor között jelennek meg, a gyermek rendszerint rendszeres megfigyelést igényel egy orvosi csapat által. Mivel a betegség utolsó szakaszai a tinédzser és a fiatal felnőttek évében jelentkeznek, a személynek be kell lépnie a kórházba, vagy hospice ellátásban kell részesülnie.

Ha DMD van, vagy olyan szülő, akinek gyermeke van DMD-vel, keressen segítséget barátainak és családtagjainak. Megtalálhat olyan támogató csoportokat is, ahol beszélgethet és hallgathat másokkal azonos tapasztalatokat.

MegelőzésHow tudom megakadályozni a Duchenne izomsorvadását?

Nem lehet megakadályozni a DMD-t a fogantatás előtt, mert az anyától származik. A genetikusok olyan technológiákat kutatnak, amelyek képesek megakadályozni a hiba átadását, de nem fedezték fel a sikeres gyógymódot.

A koncepció előtti genetikai vizsgálat meghatározhatja, hogy egy párnak nagyobb a kockázata a DMD-kkel való gyermekeinek.