Családi hiperkoleszterinémia: tünetek, okok és egyebek

Az öröklött koleszterin leggyakoribb formája az FH körülbelül egy minden 500. Az FH általában súlyosabb, mint a nem-genetikai hiperkoleszterinémia. h magasabb koleszterin szintet.

Az FH a 2. típusú hyperlipoproteinémiának is ismert.

A magas koleszterinszintnek nincsenek tünetei. A sérülés megtörténhet, mielőtt bármilyen rosszat észlelne. Néhány jel és tünet a következők:

angina szívbetegségből

a szemhéjak körüli koleszterin lerakódások, amelyeket xanthelaszmának is neveznek

• koleszterin lerakódások a szaruhártyák körül, más néven szaruhártya arcus
• A vérvizsgálatok azt mutatják, hogy a teljes és az LDL-koleszterin szintje magasabb a normálnál.
• Okok Mi okozza a familiáris hypercholesterinaemiát?

Ritka esetekben mindkét szülő lehet a gén hordozója. Ha ez bekövetkezik, akkor az állapot súlyosabb, mert a gyermek két mutatóban jelenhet meg a mutált génen.

Kockázati tényezőkKit veszélyeztet a családi hiperkoleszterinémia?

Az FH gyakoribb az olyan etnikai csoportok körében, mint a francia kanadai, finn, libanoni és dél-afrikai származásúak. Azonban bárki, aki szülővel rendelkezik a betegséggel, veszélyben van.

DiagnosisHow van a familiáris hypercholesterinaemia diagnosztizálva?

Fizikai vizsga

Az orvos fizikális vizsga. A vizsga segít a zsíros lerakódások vagy elváltozások azonosításában, amelyek az emelkedett lipoproteinek következtében alakultak ki. Orvosa meg fogja kérdezni személyes és családi kórtörténetét is.

Vérvizsgálatok

Orvosa vérvizsgálatot is rendel. A vérvizsgálatokat a koleszterin szintjének meghatározására használják, és az eredmények azt mutatják, hogy magas a koleszterinszintje és az LDL koleszterinszintje.A teszt eredményei az alábbiak szerint fognak kinézni, ha valójában rendelkezik az FH-val.

A teljes koleszterinszint meghaladja a

250 milligramm / deciliter gyermekeknél

300 milligramm / deciliter a felnőtteknél

Az LDL-koleszterin nagyobb lesz, mint:

• 170-200 milligramm / 220 milligramm / deciliter felnőtteknél
• Kezelőorvosa meg fogja vizsgálni a triglicerideket is, amelyek zsírsavakból állnak. A trigliceridszint általában normális a genetikai állapotban lévő emberekben. A normál eredmények 150 milligramm / deciliter alatt vannak.

Egyéb vizsgálatok

• Az egyéb vizsgálatok tartalmazhatnak egy genetikai vizsgálatot, amely megállapítja, hogy van-e a hibás gén és a fibroblasztok vagy kötőszöveti sejtek tesztje. A fibroblasztok tesztje segíthet orvosának megnézni, hogy a szervezetben a koleszterin felszívódik.
• KezelésekHow a Familial Hypercholesterolemia kezelt?

Mint az átlagos magas koleszterinszint, az FH-t étellel vagy gyógyszerrel kezelik. Mindkettő kombinációjára gyakran szükség van a koleszterin sikeres csökkentésére, és késlelteti a szívbetegség kialakulását vagy szívrohamot. Orvosa rendszerint felszólítja Önt arra, hogy módosítsa az étrendjét és növelje a testmozgást több hónapig, mielőtt gyógyszereket javasolna.

Életmódváltás

Ha az FH-t választja, az orvos a zsírokból származó összes kalóriának kevesebb mint 30 százalékát tartalmazó étrendre helyezi Önt. Meg kell kérni:

korlátozni a húsokat, mint a bárányt, a marhahúst, a csirkét és a sertést

korlátozni a kókusz- és pálmaolajokat

váltani a teljes zsírtartalmú tejtermékről az alacsony zsírtartalmú vagy akár nem zsíros tejtermékekre < A tojássárgák korlátozása vagy megszüntetése hozzájárul a koleszterinszint csökkentéséhez.

A táplálkozás és a testmozgás fontos az egészséges testsúly fenntartásához, ami segíthet a koleszterinszint csökkentésében.

• Drogterápia
• Lehet, hogy gyógyszerekre van szükség a koleszterinszint csökkentéséhez, ha az életmód módosítása nem működik.
• A statin a leggyakoribb LDL-koleszterin-csökkentő gyógyszer. A sztatinok példái közé tartoznak a következők:

simvastatin (Zocor)

lovastatin (Mevacor, Altoprev)

atorvasztatin (Lipitor)

fluvasztatin (Lescol)

rosuvastatin (Crestor)

• a következőket foglalja magában:
• epesavmegkötő gyanták
• ezetimibe
• nikotinsav
• fibrates

Komplikációk Mi az FH komplikációi?

• Az FH lehetséges szövődményei a következők:
• korai életkorban bekövetkező szívroham
• szívbetegség
• ateroszklerózis

stroke

OutlookMi az FH hosszú távú kilátása?

• Az eredmény attól függ, hogy elvégezted-e az életmód módosításait, és az előírt gyógyszereket is beveszed. Ezek a változások jelentősen késleltethetik a szívrohamot.
• Azok az emberek, akik a mutáns gént örökölik mindkét szülőből, nagyobb kockázatot jelentenek a szívinfarktus és a halál előtti halálozás előtt. Az FH-es férfiak szívrohamai általában 40-es vagy 50-es években vannak. Az ilyen állapotú férfiak nyolcvanöt százaléka szívrohama 60 éves korukig. Az ilyen állapotú nők hajlamosak szívrohamokra az 50-es vagy 60-as években.
• Prevenció Megakadályozhatom a familiáris hypercholesterinaemiát?
• Mivel az FH genetikai, a legjobb módja annak, hogy megakadályozza azt, hogy genetikai tanácsadást kérjen a fogamzás előtt. A genetikai tanácsadó képes lesz tesztelni Önt és partnerét a mutált génre. Ha már rendelkezik a betegséggel, a legfontosabb a hosszabb élettartam, hogy szabályozza a koleszterin szintjét.