G6PD Hiány: Tünetek, kockázati tényezők, és több

Mi a G6PD hiányosság?

A G6PD hiánya olyan genetikai rendellenesség, amely a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) elégtelen mennyiségét eredményezi a vérben, ez egy nagyon fontos enzim vagy fehérje, amely különböző biokémiai reakciókat szabályoz a szervezetben a G6PD felelős azért is, hogy a vörösvérsejtek egészségesek maradjanak, hogy megfelelően működjenek és normális élettartamot élhessenek, a vörösvérsejtek korai elpusztítása hemolízis , és végül hemolítikus anémiát .

Ha a vörösvérsejtek gyorsabban elpusztulnak, a hemolitikus anémia akkor fejlődik ki, , ami csökkentette a szervek és szövetek oxigénáramlását. Ez fáradtságot, a bőr és a szemek sárgulását és a légszomjat okozhatja. A G6PD-hiányban szenvedő emberekben hemolítikus vérszegénység léphet fel a fava-bab vagy bizonyos hüvelyesek fogyasztása után. Bizonyos fertőzések vagy bizonyos gyógyszerek, például:

maláriaellenes szerek, a malária megelőzésére és kezelésére használt gyógyszerfajták

szulfonamidok, különböző fertőzések kezelésére alkalmazott gyógyszerek

aszpirin, a láz, a fájdalom és a duzzanat enyhítésére használt gyógyszer < Néhány nem szteroid gyulladásgátló gyógyszer (NSAID)

A G6PD hiánya Afrikában leginkább előforduló, ahol az egyének akár 20 százalékát is érinti. Az állapot gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél.

A legtöbb G6PD-hiányos ember általában nem tapasztal semmilyen tüneteket. Azonban egyesek tüneteket válthatnak ki, amikor kitéve a gyógyszereknek, az élelmiszereknek vagy a fertőzésnek, ami a vörösvérsejtek korai elpusztítását okozza. Miután a mögöttes ok kezelésére vagy megoldására került sor, a G6PD hiánya általában néhány héten belül eltűnik.

TünetekMelyek a G6PD hiányosságainak tünetei?

A G6PD hiányának tünetei a következők lehetnek:

gyors szívverés

• légszomj
• sötét vagy sárga-narancssárga vizelet
• láz
• kimerültség
• szédülés
• sárgaság vagy sárgás a bőrön és a szemek fehérjén
• Okok Mi okozza a G6PD hiányosságait?
• A G6PD hiánya olyan genetikai állapot, amelyet egy vagy mindkét szülőtől a gyermeke felé továbbítanak. A hibát okozó hibás gén az X kromoszómán van, amely a két nemi kromoszóma egyikének. A férfiaknak csak egy X kromoszóma van, míg a nőknek két X kromoszóma van. Hímekben a gén egy módosított példánya elegendő ahhoz, hogy G6PD hiányt okozzon. A nőstényeknél azonban a gén mindkét példányában mutációra van szükség. Mivel nem valószínű, hogy a nőstényeknek két megváltozott példánya van ennek a génnek, a férfiak sokkal gyakoribbak a G6PD hiányosságoknál, mint a nők.

Kockázati tényezőkMelyek a G6PD hiányosságának kockázati tényezõi?

Nagyobb a kockázata a G6PD hiányának kialakulásában, ha

férfi

afrikai-amerikai

• közel-keleti származású
• családi állapotban van
• egy vagy több ilyen kockázati tényező nem feltétlenül jelenti azt, hogy G6PD-hiányt kap. Beszéljen kezelőorvosával, ha aggasztja a betegség kockázatát.
• DiagnosisHow van a G6PD hiányosság diagnosztizált?

Az orvos a G6PD enzim szintjének ellenőrzésével végzett egyszerű vérvizsgálat elvégzésével diagnosztizálhatja a G6PD hiányosságait. További diagnosztikai vizsgálatok lehetnek teljes vérkép, szérum hemoglobin teszt és retikulocitaszám. Mindezek a tesztek mérik a vörösvérsejtek mennyiségét a szervezetben. Segíthetnek orvosának a hemolitikus vérszegénység diagnosztizálásában is.

A kinevezés ideje alatt fontos, hogy tájékoztassa kezelőorvosát az Ön étrendjeiről és a jelenleg alkalmazott gyógyszereiről. Ezek a részletek segíthetnek orvosának a diagnózisban.

KezelésHogyan kezelik a G6PD hiányosságait?

A G6PD-hiány kezelése a tüneteket okozó trigger eltávolításából áll. Ha a betegséget fertőzés okozta, akkor a fertőzést ennek megfelelően kezelik. A jelenlegi vírusellenes pusztító gyógyszereket szintén megszüntetik. Ezekben az esetekben a legtöbb ember önmagában térül meg a körülményektől.

Ha a G6PD-hiány a hemolitikus anémia kialakulásához vezetett, az agresszív kezelésre azonban szükség lehet. Ez általában oxigénterápiát és vérátömlesztést foglal magában oxigén és vörösvértestek feltöltésére. A kezelés során a kórházban kell maradnia, mivel a súlyos hemolitikus anémia szoros nyomon követése kulcsfontosságú a komplikációk nélküli teljes gyógyulás biztosításához.

OutlookMi az Outlook valakinek a G6PD hiányossága?

A legtöbb G6PD-hiányos személy teljesen felépül, miután megkapta a kezelést az állapot alapjául szolgáló ok miatt. Fontos azonban megtudni, hogyan kezelheti a betegség állapotát és tüneteit. A G6PD hiányának kezelése magában foglalja az olyan ételeket és gyógyszereket, amelyek az állapotot kelthetik. A stressz szint csökkentése szintén segíthet a tünetek csökkentésében. Kérje meg kezelőorvosától a gyógyszereket és az élelmiszereket tartalmazó nyomtatott listát, amelyet el kell kerülnie.