Polycythemia Vera Tests: Tesztek és diagnózis

Mivel a polycythemia vera (PV) ritka típusú vérrák, a diagnózis gyakran azért következik be, mert más okból látja orvosát.

A polycythemia vera (PV) diagnosztizálására az orvos fizikális vizsgálatot, vérvizsgálatot végez, és csontvelő biopsziát végezhet.

Fizikai vizsga

A PV diagnosztikája általában nem a fizikai vizsgálat eredménye, de az orvos a rutinszerű látogatás során megfigyelheti a betegség tüneteit.

Néhány fizikai tünet, amit az orvos felismerhet, vérzést és vöröses árnyalatot jelent a bőrére. Ha tünetei vannak vagy az orvos gyanítja a PV-t, valószínűleg megvizsgálja és megmérgezi a lépet, hogy megállapíthassa, hogy megnagyobbodott-e.

Vérvizsgálatok

Három fő vérvizsgálatot végeznek a PV diagnosztizálására.

Complete Blood Count (CBC)

A CBC mérni fogja a vörös- és fehérvérsejtek és vérlemezkék számát a vérben. Azt is elmondja orvosának, hogy milyen a hemoglobin szintje a vörösvértestekben. A hemoglobin egy vasban gazdag fehérje, amely segíti a vörösvérsejtek oxigént szállítani a tüdőből a test többi részébe. Ha van PV, a hemoglobin szintje emelkedik.

A CBC mérni fogja a hematokritjét is. A hematokrit a vér vörösvérsejtekből álló térfogata. Ha van PV, magas hematokrit százalékos lesz.

Blood Smear

Ez egy olyan vérmintát jelez, amely megmutatja, hogy a vörösvérsejtszám nagyobb-e a normálisnál. A myelofibrosissal kapcsolatos kóros vérsejteket is észlelhet, ami súlyos csontvelő hegesedés, amely akkor következik be, amikor a PV a legfejlettebb állapotban van.

Eritropoietin teszt

Vérmintával ez a teszt méri az eritropoietin hormon mennyiségét (EPO) a vérben. Az EPO-t a vese sejtjei teszik ki, és a csontvelő őssejtjeit több vörösvérsejtet termeli. Ha van PV, az EPO szinted alacsony lesz. Ez azért van, mert a vérsejt termelését nem ez a hormon hajtja, hanem egy JAK2 génmutációt.

Csontvelő-teszt

A csontvelővizsgálatok meghatározhatják, hogy a csontvelő normális mennyiségű vérsejtet termel-e. Ha PV van, a csontvelő túl sok vérsejtet hoz létre, és a jelzés, hogy azok nem kapcsolódnak le.

A csontvelővizsgálatok két fő típusa létezik:

• csontvelő aspiráció
• csontvelő biopszia

A csontvelő-aspiráció során kis mennyiségű folyadékot távolítanak el a csontvelőből egy tűvel. A csontvelő biopszia során a csontvelő szilárd része kis mennyiségű tűvel távolítható el.

Ezeket a csontvelő-mintákat egy laboratóriumba küldik elemzés céljából vagy egy hematológus vagy egy patológus számára. Ezek a szakértők elemzik a biopsziákat és elküldik az elsődleges orvosnak az eredményeket néhány napon belül.

JAK2 Gene

Tudván, hogy PV-je nehéz, de 2005-ben a JAK2 gén felfedezése és a JAK2 V617A mutációja jelentős áttörést jelentett a PV-nek a felismerésében és diagnosztizálásában.

A PV-nek mintegy 95 százaléka rendelkezik ezzel a genetikus mutációval. A szakértők egyetértenek abban, hogy valószínű, hogy azok, akik nem rendelkeznek mutációval, a betegség progressziójának korai szakaszában lehetnek.

A genetikai rendellenesség kimutatható mind a vérben, mind a csontvelőben, vagy vérmintát vagy csontvelő mintát igényel.

A JAK2 génmutáció felfedezése miatt azok, akik jól ismerik ezt a betegséget, könnyebben meghatározhatják, mikor kapja meg. Egyszerűen CBC-t és genetikai tesztet igényel.

Bár a PV ritka, a rutinszerű vérvizsgálatok az egyik legjobb megelőző intézkedés a diagnosztizálás és a kezelés megszerzése érdekében. Ha meg van győződve arról, hogy PV van, akkor különböző módszerek vannak a betegség kezelésére a korától és attól függően, hogy milyen fázisban van.