A genetika a cselekvésben: A kutató saját testet figyeli Diabétesz kialakítása

Az American Diabetes Association szerint hét millió ember nem diagnosztizált 2-es típusú cukorbetegségben, és egy megdöbbentő 79 millióval több a cukorbetegség. A 2-es típusú cukorbetegség korai felismerése életeket menthet, ami az ADA legutóbbi diabéteszes figyelmeztetési napját vezeti. De Dr. Michael Snyder, a Stanford Egyetem genetikusa korai felismerést hajtson végre egy teljesen új szintre.

Dr. Snyder és csapata az életük utolsó három évében töltött éveket a genomok (egy személy örökletes DNS információinak) elemzésén dolgozva, hogy megjósolhassák az egyén jövőbeli egészségét. A genomban bekövetkező változások néha megjósolják a betegség korai megjelenését, például a 2-es típusú cukorbetegséget, amelyhez számos gén kapcsolódik. Integrált Személyes "Omics" -profilnak vagy iPOP-nak nevezik, az elemzés mindenféle szeszélyes részletet megvizsgál a személy testéről.

Ami érdekes, hogy Dr. Snyder önkéntelenül része lett saját kísérletének! Körülbelül egy év alatt ő és csapata figyelte, ahogy teste lassan kifejlett a 2-es típusú cukorbetegségben. Tavaly 55 éves korában diagnosztizálták, és mivel olyan korán kapta meg a cukorbetegségét, eddig csak étrendjével és edzésével tudta kezelni. Ez az első dokumentált példány, aki bárki, aki a saját testüket olyan részletes szinten fejleszti a cukorbetegségben, ezért különös érdeklődést keltettünk Dr. Snyderrel, hogy megtudjuk, milyen hatással lehet ez a kutatás mind a cukorbetegségben, mind a jövőben egészségügy általában.

DM) Mi voltál pontosan mi és a csapatod, mikor felfedeztél a saját 2-es típusú cukorbetegségedet?

MS) Kutatásunk természete a genomok jellemzésére és a gének és fehérjék széles körű elemzésére irányul. Érdekeltek voltunk abban, hogy megtudjuk, mennyire integrálható genetikai információja az Ön egészségügyébe. Egészségét két dolog alkotja: a genom / genetika, valamint a környezeti expozíció terméke, mint a kórokozók, vegyszerek, olyan dolgok, amelyekre az évek során került sor. Ez tényleg meghatározza az egészségét.

Bár az emberek általánosan beszélnek a genetikáról az egészségügyben, senki sem sokat tett sokat, hogy pontosan hogyan működik. Most már minden 6 milliárd bázisról átveheted az egész genetikai kódsorozatot. Még mindig vannak problémák a pontossággal, de lehetséges. Tehát a kérdés az, hogy meg tudod-e csinálni és hasznos információkat kapnod, és valahogy bevenned az egészségedbe?

Tehát a genomvizsgálat köznapi lesz - valami, amit az emberek mindig csinálnak?

Ha erre gondolsz, amikor orvoshoz megy, fizikai vizsga lesz, vérnyomást kapsz, és vérvizsgálatot is kapsz. Ez a teszt 15 vagy ennyi különböző dolog a vérben.De vannak olyan technológiák, amelyek tízezreit mérhetik. Az az ötlet, hogy ahelyett, hogy olyan kevés dolgot mérnénk, minél több dolgot mérnünk kell.

Projektünket úgy terveztük meg, hogy a genomot szekvenáljuk és megvizsgáljuk, hogy ez a folyamat hasznos-e az egészségügyben, és követhetjük-e a genomot, és megnézhetjük-e, hogy hasznos lenne-e a betegség diagnosztizálására. Tehát ez indította el a tanulmányt.

Hogyan vett részt témában a tanulmányban?

Most már két éve profilt csinálunk, és nagy dolgot csináltunk, amikor beteg vagyok. Mivel két gyerekem van, négyszer betegem. Amikor egészséges vagyok, két havonta genomikus vizsgálatot végzünk, és ha beteg vagyok, akkor gyakrabban, hét-kilenc alkalommal. Látjuk, milyen dolgokat tanulhatunk.

Tehát milyen dolgokat tanultak?

Számos meglepetés volt, köztük azt is, hogy a genetikai sorrend alapján a 2-es típusú cukorbetegség kockázata állt fenn. Több ismert génje voltam, amelyek veszélybe sodortak. Sokan tudják, hogy családos betegségben szenvednek, de ez meglepő volt, mert nem volt családom. Elkezdtük követni a normális glükózszinteket, majd megindultam. Feliratkoztam egy nagyon finom glükózmetabolizmusra. Azt találták, hogy a vércukorom magas volt, de újra meg akarták csinálni. Még mindig magas volt. Aztán elvégezték az A1c tesztet, és biztos volt, hogy 2-es típusú cukorbetegségben diagnosztizáltak.

A genom valójában megjósolja a genomszekvenciáját. Ennek következtében ténylegesen követhetem azokat a fontos dolgokat, amelyek történnek, és korán tudtam elkapni. Amikor láttam, hogy a vércukorszintem felcsillan, alapvetően teljesen megváltoztattam az étrendemet és rutinszerűen gyakoroltam, és elkezdtem szedni az aszpirint. Fokozatosan az én vércukorom visszajött normális szintre. Az én genomom olyan dolgokra fordult, amelyeket tudnia kell, mielőtt bármi (negatív) történne.

Mivel láthattuk a folyamatok "aláírását", láttam, hogy a biokémiai folyamatok megváltoztak, amelyeket senki sem látott. Volt néhány nagyon érdekes változás. Alapvetően egy 2-es típusú cukorbetegség kialakulását követte oly módon, hogy korábban soha nem látott.

Mi volt az első reakciód, amikor megtudtad, hogy 2-es típusú cukorbetegsége volt?

Meglepettem. Azt hittem, talán csak egy tranziens glükóz tüske lenne, ami elmenne, de több hónap alatt történt. Ezért cselekedtem a diétával. Ez volt valami, amivel foglalkoznom kellett. Általában eléggé gyakorlatias vagyok a dolgokról. Láttam valamit, és foglalkoztam vele.

Milyen hatása van a cukorbetegség közösségének általában?

Saját véleményem szerint a genomika és a genetika integrálódnia kell az egészségügybe, és gondosan követhetjük a dolgokat. Úgy gondolom, hogy bizonyos típusú információk megtámadhatók, de egyesek nem, ezért óvatosnak kell lenned, hogy visszatérj a betegekhez.

Például, amikor beléptem erre a glükóz tesztre, a nő azt mondta: "Nem biztos, hogy a 2. típusod van.- Egyetértettem, de azt mondtam, hogy a genomom szerint veszélyben vagyok. Nem tudtam sokat a 2-es típusú cukorbetegségről. Megismételték a tesztet, és felemeltem arra a pontra, ahol azt mondta: "2-es típusú cukorbetegséged van. "Az adatok önmagukért beszéltek!

Nem hiszem, hogy a 2-es típusú cukorbetegség heterogén betegség. Még a 2-es típusok között is sokféle különböző betegség van. sok oka van annak, hogy valaki veszélyben van. Nem túlsúlyos vagyok, nem vagyok sztereotípia. Reménykedem, hogy ez a cukorbetegség különböző formáit fogja kiaknázni. Néhányan reagálnak a metforminra, néhányan nem. Egyesek válaszolnak a gyulladásgátló gyógyszerekre, egyesek nem. A cukorbetegség valóban több száz cukorbetegség, és csak egy közös jellemzőjük van, ami magas a glükózszint. Ezt jobban kell osztályoznunk. Remélem, hogy ez a jobb osztályozás segíthet bennünket a kezelésben.

Reméljük, hogy kiterjesztjük a technológiát, hogy teszteljük az összes különböző változatot ugyanabból a csepp vérből. Meg kell tudnod kapni 5 000 tesztet egy cseppnél, hogy jobb képet kapjunk arról, mi történik a testedben. Azt gondolom, hogy az emberek, akik bizonyos betegségek kockázatát kockáztatják, egy egyszerű otthoni tesztet végezhetnek. Valószínűleg minden hónapban megfigyelheted magadat, hogy korán elkaphassák a betegségeket. A legtöbb betegség, ha korán elkapja őket, meg lehet előzni vagy kezelni. De ha elkapja őket későn, ez egy igazi probléma. Addigra megszakad a test, és a dolgok teljesen visszafordíthatatlanok lehetnek. A legfontosabb az, hogy elkapjuk korábban.

A genomika segítségével a jövő orvosságát teljesen átalakítani kell. Ez más lesz, mint ma.

Említetted az óvatosságot arra vonatkozóan, hogy bizonyos információkat adok a betegeknek. Szerinted képesek lennének megérteni saját genomikus szekvenálásukat?

Örülök, hogy a betegnek lehetőséget kap arra, hogy egészségügyének fontos részét képezze. Az információ több, mint egy orvos kezelhet. Az embereknek felelősséget kell vállalniuk az egészségügyi ellátásukért, ezért fontosnak tartom számukra az opció nyújtását.

Természetesen egyes emberek aggodalmak, és minden genomikus információjuk nem lenne jó ötlet számukra. Talán egy genetikai tolmácskal kell dolgozniuk, hogy segítsen nekik eldönteni, hogy milyen információkat kaphatnak vissza. A páciensnek döntenie kell a döntést, mint például: "Nem akarom ezt megtanulni, vagy azt szeretnék megtudni. "

Lehetséges, hogy emelkedett a mellrák kockázata, és a saját véleményem az, hogy az emberek ezt szeretnék tudni. Valószínűleg jó dolog megtanulni, mert akkor tudná, hogy szorosan figyelemmel kísérje magát. De talán nem Huntington-kór, mert semmi nem tehet róla, ha veszélyben vagy.

A cukorbetegség biztosan olyan, amiről tudnia kell, mert az, amit eszel vagy tehet, hatással lehet rá. Határozottan párbeszéd legyen a páciens és az orvos, valamint a genetikus között. Azt hiszem, annál többet tudsz felhatalmazni az embereket a saját egészségével, annál jobb.

Megemlített egy cikkben, hogy az életbiztosítási díjak felmentek, mert most van cukorbetegsége.A genetikai teszteléssel járó egészségügyi kockázatokkal járó betegek is magasabb biztosítási díjakat fizethetnek, nem? Szóval úgy gondolja, hogy a kockázatok dokumentálása valóban megéri?

Most a tesztelés maga drága, de bizonyos területeken, azt hiszem, erős esetet tehetsz. Például azoknál az embereknél, akiknél a szív- és érrendszeri megbetegedés veszélye áll fenn, vagy valamilyen közvetlen egészségkárosodással járó betegség. A stroke elképesztően drága, így tudva, hogy veszélyben van, és bizonyos változtatásokat tesz annak elkerülése érdekében, hogy megéri.

Végül, a beolvasások eléggé olcsóak lennének. Ugyanolyan olcsó lenne az egész genom tesztelése, mintsem ezeket az egyedi vizsgálatokat.

Az embereknek óvatosnak kell lenniük, ha megosztják ezt a dolgot. Lehet, hogy nem akarják tudni, vagy nem akarják megosztani ezt. Ezek mind fontos kérdések. Azt gondolom, hogy gazdaságilag, legalábbis bizonyos területeken vitatható, az emberek életének megmentése olyan, amit nem lehet gazdaságilag megfogalmazni.

Még többet kell tanulni. Azt hiszem, az ügyem az első, de remélhetőleg az első olyan sok esettanulmány, ahol a genom része az egészségnek. Remélhetőleg ez nem csak a cukorbetegség közösségét, hanem az összes egészségügyi közösséget is segíti.

Köszönöm dr. Snydernek, hogy önként jelentkezik a tudományban, és segít nekünk megérteni egy kicsit többet arról, hogy a genom szekvenálása hogyan alakíthatja át az egészségügyi ellátást a közeljövőben!

Jogi nyilatkozat : A Diabetes Mine csapata által létrehozott tartalom. További részletekért kattintson ide.

Jogi nyilatkozat

Ez a tartalom a cukorbetegség közösségére összpontosító, a cukorbetegek bányájára készült. A tartalom nem orvosilag felülvizsgálható, és nem tartja be az egészségügy szerkesztői irányelveit. Ha többet szeretne megtudni a Healthline Diabetes Bánya partnerségéről, kattintson ide.