Bazális Cell Nevus-szindróma

Mi a Basal Cell Nevus-szindróma?

Basális sejt nevus-szindróma egy ritka genetikai állapot által okozott hibák egy csoportjára, amely befolyásolja a bőrt, az endokrin rendszert, az idegrendszert, a szemeket és a csontokat, a bazális sejtek nevus szindrómájának más nevei:

• Gorlin-szindróma
• Gorlin-Goltz-szindróma < nevoid basalis sejtes karcinóma szindróma (NBCCS)
• Ez a rendellenesség jelzője az alapsejtes karcinóma (bőrrák) megjelenése a pubertás után. A bazálissejtes karcinóma a leggyakoribb bőrrák az Egyesült Államokban A leggyakrabban a 45 évnél idősebb emberekben fordul elő, általában a napfénynek való kitettség következtében alakul ki A basalis sejtes nevus szindrómában szenvedő betegeknél nagy a kockázata a bazálissejt-karcinóma a.

TünetekMi a basalis sejt Nevus-szindróma tünetei?

A basalis sejtes nevus szindróma leggyakoribb tünete a bazális sejt karcinóma kialakulása serdülőkorban vagy fiatal felnőttkorban. A basalis sejt nevus-szindróma szintén felelős más rákos megbetegedések kialakulásáért az ember korai szakaszában, beleértve:

medulloblastoma (rosszindulatú agydaganat, általában gyermekeknél)

• emlőrák
• nem-Hodgkin-limfóma (NHL)
• petefészekrák

A basalis cell nevus szindrómás betegek gyakran egyedi fizikai jellemzőkkel is rendelkeznek. Példák a következőkre:

a kéz tenyerében vagy a lábakon pikkelyezve

• nagy fejméret
• hasított bájos
• távol lévő távolságok
• kinyúló állkapocs
• gerincproblémák, beleértve scoliosis vagy kyphosis (kóros görbületek a gerincről)
• Egyes basalis sejtes nevus-szindrómás betegek az állkapcsaikban is kialakulnak tumorok. Ezek a tumorok keratocystikus odontogén daganatokként ismertek, és a személy arca megduzzadhat. Egyes esetekben a daganatok eltolják a fogukat.

Ha a betegség súlyos, további tünetek jelentkezhetnek. Például az alapsejt-nevusz-szindróma befolyásolhatja az idegrendszert. Ennek okai lehetnek:

vakság

• süketség
• rohamok
• szellemi fogyatékosság
• okai mi okozza a basalis sejt Nevus-szindrómát?

A basalis sejt nevus szindrómát a családokban adják át autoszomális domináns mintázattal. Ez azt jelenti, hogy csak a szüleidhez kell a gént a rendellenesség kifejlesztéséhez. Ha az egyik szülőnek van a génje, 50 százalékos esélye van arra, hogy örököse és fejlessze az állapotot.

Az alapsejt-nevusz-szindróma kialakulásában résztvevő specifikus gén a PTCH1, vagy patched gén. Ez a gén felelős annak biztosításáért, hogy a test normál sejtjei ne szoruljanak túl gyorsan. Amikor e génnel kapcsolatos problémák merülnek fel, a szervezet nem képes megállítani a sejtosztódást és a növekedést. Ennek eredményeként a szervezet nem képes megakadályozni bizonyos típusú rák kialakulását.

DiagnosisHow van a Basal Cell Nevus-szindróma diagnosztizált?

Kezelőorvosa diagnosztizálja a basalis cell nevus szindrómát. Megkérdezik önt az Ön egészségi állapotáról, beleértve, ha rákos megbetegedést diagnosztizáltak, és ha a betegségben előfordult a betegség. Az orvos fizikális vizsgálatot is végez, hogy lássa, van-e az alábbiak bármelyikében:

keratocisztás odontogén daganatok

• az agyon folyadék, amely fejduzzanathoz vezet (hydrocephalus)
• a bordák vagy a gerinc rendellenességei > A diagnózis megerõsítéséhez az orvos további vizsgálatokat is rendelhet. Ezek a következők lehetnek:
• egy echokardiogram

a fej MRI

• biopszia (ha tumora van)
• a fej és állkapocs röntgen
• genetikai vizsgálat
• Kezelt szindróma?
• Az alapsejtes nevus-szindróma kezelése az Ön konkrét tüneteitől függ. Ha rákos betege van, orvosa javasolhatja, hogy a kezelésre onkológus (rákos szakember) legyen. Ha a betegségben szenved, de nem fejlődik a rák, orvosa javasolhatja, hogy rendszeresen vegyen részt bőrgyógyásznak (bőrgyógyász). A bőrgyógyász képes lesz arra, hogy megvizsgálja a bőrt a bőrrák észlelésére, mielőtt életveszélyes állapotba kerülne.

Azok a betegek, akik daganatok kialakulnak állkapocsban, sebészeti beavatkozást igényelnek. Az olyan tünetek, mint az intellektuális fogyatékosság, kezelhetők olyan szolgáltatások révén, amelyek javítják a személy képességeit és életminőségét. A szolgáltatások a következők lehetnek:

speciális oktatás

fizikoterápia

• foglalkozási terápia
• beszéd- és nyelvterápia
• OutlookMi ez a hosszú távú kilátások valakinek ez a körülménye?
• Ha basalis sejt nevus-szindróma van, a kilátások függnek az Ön állapotától eredő szövődményektől. A bőrrák, ha korán fogott, hatékonyan kezelhető. Azonban a rákbetegségben szenvedő emberek nem rendelkeznek jó kilátásokkal. A szövődmények, mint a vakság vagy a siketség, szintén hatással lehetnek a kilátásokra.

Megakadályozható a Basal Cell Nevus-szindróma megelőzése?

A basalis sejt nevus szindróma olyan genetikai állapot, amelyet nem lehet megakadályozni. Ha ez a rendellenesség vagy a gént hordozza, genetikai tanácsadást kell kérnie, ha gyermekeket szeretne. Az orvosok segítséget nyújtanak az Ön számára a szükséges információk meghozatalához.