Veleszületett mellékvese hyperplasia

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) olyan örökletes rendellenességek csoportja, amelyek a mellékvesékre hatnak. A mellékvesék termelik a kortizol és aldoszteron hormonokat. A CAH-t olyan genetikai hibák okozzák, amelyek megakadályozzák, hogy ezek a hormonok teljesen vagy normálisan termelődjenek. Mindenkinek van két ilyen mirigy, az egyik a vese minden tetején. A kortizolt néha úgy hívják a stressz hormonnak, mert felszabadul, ha stressz alatt van. Segít a vércukorszint szabályozásában. Az aldoszteron segít a vesék működésében és egyensúlyban tartani az elektrolitokat.

A CAH-t okozó hiba mindkét szülőtől a gyermeke felé halad. A Ritka Betegségek Országos Szervezete szerint a CAH minden 10 000-15 000 gyermek közül egynél fordul elő.

Típusok Congenital Adrenal Hyperplasia

Klasszikus CAH

A National Adrenal Diseases Foundation szerint a klasszikus CAH az összes CAH-eset 95% -át teszi ki. Ez elsősorban csecsemőkön és kisgyermekeken fordul elő. A mellékvesék normális esetben kortizolt és aldoszteront termelnek egy 21-hidroxiláz enzim segítségével. A klasszikus CAH-val ez az enzim hiányzik, ami azt jelenti, hogy a mellékvesék nem képesek ezekre a hormonokra.

Ezenkívül a tested elkezdi túlságosan nagy mennyiségű testosteron nevű férfi nemi hormont termelni. Ez a lányoknál megjelenik a férfiak jellemzői és korai fiúk képződnek. Ezek a jellemzők a következők:

magasak az életkorodban

mély hangnál

• korai növekedés a pubicus vagy a hónaljban
• Bár gyermekként a CAH magasabbra teheti magát, mint más gyermekeknél, felnőttként az átlag egy kicsit rövidebb.

Nem klasszikus vagy késői megjelenés CAH

Nem klasszikus vagy késői megjelenés CAH enyhébb típus, amely idősebb gyermekeknél és fiatal felnőtteknél fordul elő. Ezt a típust részben enzimhiány okozza, hiszen az enzim teljesen hiányzik. Ha ilyen típusú CAH-e van, a mellékvesék az aldoszteront, de nem elegendőek a kortizolhoz.A tesztoszteronszintek szintén alacsonyabbak a késői CAH-ban.

Ritka formák

Más típusú CAH is létezik, de nagyon ritka. Ezek közé tartozik a 11-béta-hidroxiláz, a 17-alfa-hidroxiláz és a 3-béta-hidroxi-szteroid dehidrogenáz hiányosságok.

Tünetek A Congenital Adrenal Hyperplasia tünetei

Klasszikus CAH

A klasszikus CAH-vel rendelkező csecsemő lányok általában nagyobb klitorírozásúak. Néhány csecsemő fiúnak van egy kibővített péniszük. A csecsemők egyéb tünetei a következők:

fogyás

gyenge súlygyarapodás

• hányás
• dehidráció
• A klasszikus CAH-val rendelkező gyermekek rendszerint a normálnál fiatalabb pubertáson mennek keresztül, és gyorsabban nőnek, mint más gyerekek, rövidebbek a felnőttkorban másoknál. Az ilyen típusú CAH-nak rendszerint szabálytalan menstruációs ciklusai vannak. Mind a nők, mind a férfiak meddőségben szenvedhetnek.
• Nem klasszikus vagy késői megjelenés CAH

Alkalmanként az ilyen típusú CAH-t használó emberek egyáltalán nem tapasztalnak semmilyen tüneteket.

A késői CAH-val rendelkező lányok és nők:

rendszertelen időszakok vagy menstruáció hiánya,

fokozott hajszál növekedés

• mély hang
• meddőség
• Néhány férfi és nő ezzel a CAH kezdeti pubertás típusa korán és gyorsan nő, amikor fiatalok. Mint a klasszikus CAH esetében is, általában az átlagosnál rövidebb, ha teljesen kifejlődött.
• A nem klasszikus CAH egyéb jelei és tünetei a következők:

alacsony csontsűrűség

súlyos akne

• elhízás
• emelkedett koleszterinszint
• komplikációkHa CAH veszélyes?
• A CAH egyik lehetséges szövődménye a mellékvese válság. Ez egy ritka, de súlyos állapot, a glükokortikoszteroidokkal kezelt egyének kis százalékában fordulnak elő. A betegség vagy a stressz kezelése nehézségeket okozhat, és órán belül csökkent vérnyomást, sokkot és halált okozhat. Ennek az állapotnak a jelei és tünetei a következők:

dehidráció

hasmenés

• hányás
• sokk
• alacsony vércukorszint
• A mellékvese válság azonnali orvosi ellátást igényel.
• Kezelések A Congenital Adrenal Hyperplasia kezelésének lehetőségei

Gyógyszerek

A CAH legelterjedtebb kezelési formája naponta cserélő hormon gyógyszert vesz. Ez segít az érintett hormonok visszatérésében a normális szintre, és csökkenti a tüneteket.

Többféle gyógyszertípusra, vagy magasabb rendű hormonpótlásra van szüksége, ha beteg vagy túlzott stresszel vagy betegséggel küzd. Mindkettő befolyásolhatja a hormonszinteket. Nem tudsz túlhúzni a CAH-t. A klasszikus CAH-val rendelkező emberek életük hátralévő részében kezelést igényelnek. A nem klasszikus CAH betegek tüneti vagy nem tüneti jellegűek lehetnek. A tünetekkel küzdő gyermekeknek el kell kezdeniük a gyógyszeres terápiát a prekóciás pubertás vagy csontkor korreláció első jelei között. A felnőttkori felnőttkori felnőttkori nem klaszteres CAH-betegeknek esetleg nincs szükségük kezelésre, mivel tüneteik a korral kevésbé észrevehetők.

Sebészet

A 2-6 hónapos korú lányok műtéttel rendelkezhetnek, melynek feminizáló genitoplasztikája genetikai megjelenésének és működésének megváltoztatása érdekében.Ezt az eljárást meg kell ismételni, ha idősebb. Egy tanulmány szerint az ilyen eljárással rendelkező nők hajlamosabbak a közösülés során fellépő fájdalomérzetre, vagy később az életben a klitorális szenzáció elvesztését tapasztalhatják.

Érzelmi támogatásEmotikus támogatás: Hogyan tudok megbirkózni a CAH-val?

Ha klasszikus CAH-val rendelkezel, normális, hogy aggodalomra ad okot a fizikai megjelenéseden és arról, hogy az állapota hogyan befolyásolja a szexuális életet. A fájdalom és a meddőség is gyakori aggodalomra ad okot. Orvosa lehet, hogy Önt egy támogató csoportba vagy tanácsadóhoz fordíthatja, hogy megbirkózzon az állapotával. Beszélgetés egy elfogulatlan hallgatóval vagy másokkal, akik ugyanolyan állapotban vannak, segíthet kapcsolatba hozni és segíteni a CAH-val kapcsolatos érzelmi problémák csökkentésében.

Szülés előtti szűrésPrenatal szűrés: Will My Baby Have It?

Ha terhes vagy, és a CAH a családodban fut, érdemes bemenni a genetikai tanácsadáshoz. Kezelőorvosa megvizsgálhatja a placenta egy kis darabját az első trimeszterben, hogy ellenőrizze a CAH-t. Második trimeszterében orvosa meg tudja mérni a magzatvízben a hormonszinteket annak meghatározása érdekében, hogy a baba veszélyben van-e. Amikor a baba megszületik, a kórház a klasszikus CAH-ra tesztelheti az újszülött rutinszerű vetületeinek részét.

PreventionCan Megakadályozom a baba?

Ha a csecsemőnél a CAH-t diagnosztizálják az utóban, orvosa javasolhatja, hogy terhesség alatt kortikoszteroidot szedjen. Ezt a gyógyszertípust gyakran alkalmazzák a gyulladás kezelésére, de korlátozhatja a baba mellékvese által termelt androgéneket is. Ez segíthet abban, hogy a baba normális nemi szerveket alakítson ki, ha lány, és ha a baba fiú, az orvos rövidebb ideig kevesebb gyógyszer adagot fog alkalmazni. Ezt a módszert nem széles körben használják, mert a gyermekek hosszú távú biztonsága nem egyértelmű. A terhes nőkben kellemetlen és potenciálisan veszélyes mellékhatásokat is okozhat, beleértve a magas vérnyomást és a hangulatváltozásokat.