Tünetek és diagnózis

Mi a cystinuria?A cisztinuria olyan örökletes betegség, amely az aminosav cisztinből származó kövekből képződik, amelyek a vesékben, húgyhólyagokban és uréterekben képződnek. Az öröklött betegségeket a szülõktõl a gyermekeknél génjeik hibája révén adják át. Ahhoz, hogy cystinuriát kapja, egy személynek örökölnie kell a hibát mindkét szülőtől.

A gén hibája a cisztin felhalmozódását eredményezi a vesék belsejében, amelyek a szervek, amelyek segítenek szabályozni, hogy mi folyik be és ki a véráramból. A vesék számos funkciót tartalmaznak, beleértve:

a lényeges ásványi anyagok és fehérjék visszaáramolása a szervezetbe

a vér szűrése a mérgező hulladék eltávolítása érdekében

a vizelet keletkezése a szervezetből származó hulladék eltávolítása céljából

A cisztinuria esetében az aminocsoport a savas cisztin felépül, és kövekké alakul ki ahelyett, hogy visszatér a véráramba. Ezek a kövek beszorulhatnak a vesékben, a húgyhólyagban és a húgyhólyagokban. Ez nagyon fájdalmas lehet addig, amíg a kövek át nem jutnak a vizelésbe. Nagyon nagy kövekre lehet műtéti úton eltávolítani.

A kövek sokszor ismétlődhetnek. Kezelések állnak rendelkezésre a fájdalom kezelésére, és hogy megakadályozzák a több kövek kialakulását.

TünetekMelyek a cisztinuria tünetei?

Bár a cisztinuria egész életen át tartó állapot, a tünetek jellemzően előfordulnak fiatal felnőtteknél a 20-as és 30-as években, az Európai Journal of Urology egyik tanulmánya szerint. Ritkán fordultak elő csecsemők és serdülők. A tünetek a következők lehetnek:

vér a vizeletben

súlyos fájdalom az oldalán vagy hátán, szinte mindig az egyik oldalon

émelygés és hányás

fájdalom az ágyék, a medence vagy a has alatt > A cisztinuria tünetmentes, azaz nem okoz tüneteket, ha nincsenek kövek. Mindazonáltal a tünetek mindegyik alkalommal megismétlődnek, amikor kövek alakulnak ki a vesében. A kövek általában többször fordulnak elő.

Okok Mi okozza a cisztinuria?

A

SLC3A1 és SLC7A9 gének által okozott hibák, amelyeket más néven mutációknak is neveznek, cystinuriát okoznak. Ezek a gének biztosítják a testének utasításait, hogy egy bizonyos transzporter fehérjét találjanak a vesékben. Ez a fehérje normális esetben bizonyos aminosavak reabszorpcióját szabályozza. Az aminosavak képződnek, amikor a szervezet emészteti és lebontja a fehérjéket. Az aminosavakat a testi funkciók széles választékának elvégzésére használják. Fontosak a tested számára, és nem tekinthetők hulladéknak. Ezért, amikor belépnek a vesére, az aminosavak általában visszaáramlik a véráramba. Cystinuria-ban szenvedő betegekben genetikai rendellenességük akadályozza a transzporter fehérje képességét az aminosavak újbóli felszívódására.

Az egyik aminosav - a cisztin - nem nagyon oldódik a vizeletben. Ha nem felszívódik, akkor a vese belsejében halmozódik fel, és kristályokat vagy cisztin kövekké alakul.A kőkemény kövek ezután beszorulnak a vesékbe, a húgyhólyagba és a húgyhólyagokba. Ez nagyon fájdalmas lehet.

Kockázati tényezőkMelyik cisztinuria veszélyeztetett?

Ön csak akkor kockáztathatja meg, hogy cystinuriát kapja, ha szülei a génjében előforduló sajátos hibát okozzák, amely a betegséget okozza. Csak akkor kaphatja meg a betegséget, ha örököli a hibát mindkét szüleid közül. A cisztinuria a világon minden 10 000 emberből körülbelül minden alkalommal fordul elő. Így meglehetősen ritka.

DiagnosztikaHogyan diagnosztizálható a cystinuria?

A cystinuriát rendszerint diagnosztizálják, ha valaki megtapasztalja a cisztin kövek epizódját. A diagnózist a kövek tesztelésével végezzük el, hogy kiderítsük, cisztinből készültek-e. Ritkán végeznek genetikai vizsgálatokat. További diagnosztikai tesztek a következők lehetnek:

24 órás vizeletgyűjtés

Egy egész nap folyamán fel kell kérni, hogy összegyűjtse vizeletét egy tartályban. A vizeletet ezután laboratóriumba küldik elemzés céljából.

Intravénás pielogram

Ez a röntgenvizsgálat a vesék, a húgyhólyag és a húgyhólyagok között, hogy megkeresse a kövek jelenlétét. Ez a módszer festéket használ a véráramban, hogy segítse a kövek megjelenését.

Hasműtétes tomográfia (CT) vizsgálat

Ez egy olyan képalkotó módszer, amely röntgenfelvételeket használ a képalkotó képek létrehozására a hasban belül, hogy kereket keressen a vesék belsejében.

Urinalysis

Ez a vizelet vizsgálata egy laboratóriumban. Ez magában foglalhatja a vizelet színének és fizikai megjelenésének, a vizelet vizelet mikroszkóp alatt történő megtekintését és a kémiai teszteket bizonyos anyagok, például cisztin kimutatására.

Komplikációk Mi a cisztinuria szövődménye?

Ha nem kezelik megfelelően, a cystinuria rendkívül fájdalmas lehet és komoly szövődményekhez vezethet. Ezek a szövődmények a következők:

vese- vagy húgyhólyag károsodás

• húgyúti fertőzések
• vesefertőzések
• ureteral obstrukció, az ureter blokkolása, a cső, amely a vizet a vesékből a hólyagba üríti > A táplálkozási változások
• A sóbevitel kevesebb mint 2 gramm / napra történő csökkentése szintén hasznosnak bizonyult a kőzetképződés megelőzésében, az Európai Journal of Urology egyik tanulmányának megfelelően.

A pH-mérleg beállítása

A cisztin a vizeletben magasabb pH-értéknél jobban oldódik. A pH a savas vagy alapvető anyag mennyisége. Az alkalinizáló szerek, például a kálium-citrát vagy az acetazolamid, növelik a vizelet pH-értékét, hogy a cisztin jobban oldódik. Néhány lúgosító gyógyszer megvásárolható a pulton. Beszéljen kezelőorvosával, mielőtt bármiféle kiegészítést kapna.

Gyógyszerek

A kelátképző szerek néven ismert gyógyszerek segítenek feloldani a cisztin kristályokat. Ezek a gyógyszerek a cisztinnel való kémiai kombinációban működnek, és komplexet képeznek, amely feloldódhat a vizelettel. A példák közé tartozik a D-penicillamin és az a-merkapto-propionil-glicin. A D-penicillamin hatékony, de sok mellékhatása van.

Fájdalomcsillapításokat is előírhatnak a fájdalom szabályozására, miközben a kövek átjutnak a húgyhólyagon és a testből.

Sebészet

Ha a kövek nagyon nagyok és fájdalmasak, vagy blokkolják a váladék egyik csövét, esetleg sebészi eltávolításra szorulnak. Vannak különböző típusú műtétek, amelyek feltörik a köveket. Ezek a következő eljárások:

Extracorporeal shockwave wavelitis (ESWL

):

• Ez egy olyan eljárás, amely lökéshullámokat használ, hogy a nagy kövek kisebb darabokra oszthatók. Ez a módszer nem olyan hatásos a cisztin köveknél, mint más típusú veseköveknél. Percutan nephrostolithotomy(vagy
• nephrolithotomy ): Ez az eljárás magában foglalja a speciális eszköz átvitelét a bőrön és a vesén keresztül, hogy kivágja vagy megszakítsa a köveket. OutlookMi a hosszú távú kilátások? A cisztinuria egy egész életen át tartó állapot, amely hatékonyan kezelhető a kezeléssel. A kövek leginkább 40 év alatti fiatal felnőtteknél jelentkeznek, és az életkorral ritkábban fordulhatnak elő.

A cisztinuria nem befolyásolja a test más részeit. Az állapot ritkán veseelégtelenséget okoz. Az elzáródást és sebészeti beavatkozásokat okozó gyakori kőzetképződés a Ritka Betegségek Hálózatának megfelelően idővel befolyásolhatja a veseműködést.

MegelőzésMivel megelőzhető a cystinuria?

A cisztinuria nem akadályozható meg, ha mindkét szülő hordozza a genetikai hiba másolatát. Azonban, ha nagy mennyiségű vizet fogyasztanak, csökkentik a sóbevitelt és gyógyszert szednek, elősegíthetik a kövek kialakulását a vesékben.