Mi okozza a Down-szindrómát? tények, tünetek és várható élettartam

Mit kell tudnia a Down-szindrómáról?

Mit kell tudnom a Down-szindrómáról? Mi az orvosi meghatározása?

A Down-kóros szindrómához gyakran társulnak szívhibák, leukémia és a korai kezdetű Alzheimer-kór. Az, hogy az egyént milyen mértékben érintik ezek a tulajdonságok, enyhe és súlyos között változik.

Melyek a Down-szindróma jellemzői, jelei és tünetei?

A Down-szindróma jellemző jelei: lapos arc és felfelé ferde szemek; egy kis fej, rövid nyak; és a kezek általában szélesek, rövid ujjakkal, egyetlen tenyérhajlító gyűrődéssel.

Mi a Down-szindróma kilátásai és élettartama?

Az orvosi ellátás és a társadalmi befogadás terén a közelmúltban elért eredmények miatt a várható élettartam drámaian megnőtt a Down-szindrómás betegek körében. A Down-szindrómás csecsemők többsége 1 évet él, a Down-szindrómás emberek fele pedig 50 évnél hosszabb ideig él. Az átlagos élettartam meghaladja az 55 évet.

Mikor fedezték fel Down-szindrómát?

A Down-szindrómás személy legkorábbi ismert ábrázolása egy angyal volt egy flamand festményben, 1515-ben. 1866-ban John Langdon Down orvos először a Down-szindrómát rendellenességként írta le, de félreértette, hogy a Down-szindróma hogyan alakul ki. A Down-szindróma okát nemrégiben, 1959-ben fedezték fel.

Mi a Down-szindróma? Genetikai)?

A Down-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet egy extra 21. kromoszóma jelenléte okoz. A kromoszómák olyan géneket tartalmaznak, amelyek a testünk megfelelő fejlődéséhez és fenntartásához szükséges összes információt hordozzák.

Az emberi sejtek általában 46 kromoszómát tartalmaznak, amelyek 23 párba eshetnek. Az egyik 23 kromoszómakészlet az anyától származik (petesejt vagy petesejt), a 23 pár másik fele pedig az apától (spermasejt) származik. A Down-szindróma legtöbb esetben az ember két 21. kromoszómát örököl az anyjától (egy helyett) és egy 21. kromoszómát az apától, így a 21. kromoszóma három példánya kapott kettő helyett (tehát Down-szindróma 21. trisózis néven is ismert). . Down-szindróma esetén a 21. kromoszóma további példánya növeli a kromoszómán található gének expresszióját. Úgy gondolják, hogy ezen extra gének aktivitása számos olyan vonáshoz vezet, amelyek a Down-szindrómát jellemzik.

Down-szindróma - 21. trizóma

Azok a személyek, akik egy teljes 21. kromoszómát örökölnek, a Down-kóros esetek kb. 95% -át teszik ki. Mint fentebb említettük, ez általában akkor fordul elő, amikor az egyén a 21. kromoszóma két példányát (az egyik helyett) örökli az anya petesejtéből a megtermékenyítés során. Ritka esetekben az egyén az apja spermáján keresztül örökli a 21. extrakromoszómát. Mindkét esetben megtermékenyített petehez vezet, amelynek kettő helyett a 21. kromoszóma három példánya van. A mai napig nem ismeretes, hogy mi okozza a 21. extrakromoszóma öröklődését. A Down-kóros szindróma egyetlen ismert kockázati tényezője az anya életkora a fogamzáskor; minél idősebb az anya, annál nagyobb a kockázata annak, hogy Down-szindrómában szenvedő gyermeket szaporodjon.

Robertsoni transzlokáció és részleges / szegmentális trómia

Néhány embernél a 21. kromoszóma egyes részei egy másik kromoszómával (általában a 14. kromoszómával) olvadnak össze. Ezt Robertsonian transzlokációnak hívják. Az embernek normális kromoszómakészlete van, de egy kromoszóma extra géneket tartalmaz a 21. kromoszómából. Ha egy Robertsonian transzlokációval rendelkező gyermeknek gyermeke van, akkor a 21. kromoszóma extra genetikai anyaga öröklődik, és a gyermeknek Down-szindróma lesz. A Robertsonian transzlokációk a Down-kóros esetek kis százalékában fordulnak elő.

Rendkívül ritka esetekben a 21. kromoszóma nagyon kicsi darabjai beépülnek más kromoszómákba. Ezt nevezik részleges vagy szegmentális 21. trizómianak.

Mosaic Down-szindróma

A Down-kóros esetek másik kis százaléka mozaik. A mozaikos Down-szindróma esetén a test egyes sejtjeiben a 21. kromoszóma három példánya van, a többi sejt pedig érintetlen. Például, lehet, hogy a bőrben a 21. sejtszintű trisómával rendelkeznek sejtek, míg az összes többi sejttípus normális. A mozaik-Down-szindróma néha észlelhetetlenné válhat, mivel a mozaik-Down-szindrómában szenvedő személynek nem feltétlenül van minden jellemző fizikai jellemzője, és gyakran kevésbé van kognitív károsodása, mint a 21. trisizomában szenvedő személynél. 21.

Mik a Down-szindróma kockázati tényezői?

A felnőttkorú anyai életkor az egyetlen ismert kockázati tényező a Down-szindróma esetén. Minél idősebb a nő, amikor szoptatja a csecsemőt, annál nagyobb a esélye annak, hogy Down-szindrómás gyermeket szüljenek.

• 25 éves korban: a kockázat 1 és 1250 között van
• 30 éves korban: ez a kockázat 1000-ből 1
• 35 éves korban: a kockázat 400-ból 1-nél jelentkezik
• 40 éves korban: a kockázat 100-ból 1-nek van
• 45 éves korban: a kockázat 30-ból 1-re esik

Azoknak a pároknak, akiknek egy gyermeke volt Down-szindrómával, kissé megnövekedett a kockázata (kb. 1%) egy másik érintett gyermek szülése. Növekszik annak a kockázata, hogy Down-szindrómás gyermeket szül, ha az egyik szülőnek a 21. kromoszómával járó transzlokációja van. A megismétlődés kockázata akár 100% is, ha a hordozó szülő transzlokációja során két 21. kromoszóma összeolvadt.

A Down-szindrómás emberek ritkán szaporodnak. A 21. trizomában szenvedő nők kb. 15–30% -a termékeny, és 50% -uk van annak kockázatával, hogy gyermeket kapjanak. A Down-szindrómás férfiak még kevésbé termékenyek, de legalább egy eset ismert, amikor a Down-szindrómás ember gyermeket született.

Milyen hatása van a 21. triszomia a Down-szindrómára?

Ma már köztudott, hogy a további 21. kromoszómán lévő extra gének okozzák a Down-szindrómát. A tudósok megpróbálják meghatározni, hogy a 21. kromoszómában melyik gén okozza a rendellenesség különböző jellemzőit, ha három példányban vannak jelen. Egyes gének lehetnek aktívabbak, mások kevésbé aktívak az extra másolat miatt, és néhány gén erősebb hatással lehet a Down-szindróma jellemzőire, mint mások. Jelenleg körülbelül 400 gént azonosítottak a 21. kromoszómán, de a legtöbb funkciója ismeretlen.

A közelmúltig a tudósok feltételezték, hogy a Down-szindrómában részt vevő legfontosabb gének a Down-szindróma kritikus régiójának, a 21. kromoszómában található területen találhatók. A tudósok azonban úgy találták, hogy az ezen a térségen kívüli gének szintén fontosak a Down-szindróma során.

Melyek a Down-szindróma jellegzetes jellemzői?

A Down-szindróma variabilitása ellenére a Down-szindrómás egyének széles körben elismert jellegzetes megjelenéssel rendelkeznek. Jellemző arcvonások: lapos orr, kicsi száj, kiálló nyelv, kis fülek és felfelé ferde szemek. A szem belső sarkának lekerekített bőrrésze lehet (epikantális redő). A kezek rövidek és szélesek, rövid ujjaik vannak, és egyetlen tenyérráncok lehetnek. A szem színes részén, Brushfield foltoknak, fehér foltok lehetnek. A Down-szindrómás csecsemőknél a születéskor gyakran csökkent az izomtónus. A normális növekedés és fejlődés általában késik, és a Down-szindrómás betegek gyakran nem érik el az érintetlen személyek átlagos magasságát vagy fejlődési mérföldköveit.

Hogyan kapcsolódnak a Down-szindróma és a kognitív károsodás?

A Down-szindróma a károsodott kogníció vezető oka. A kognitív fejlődés általában késik, és a tanulási nehézségek az egész életben fennállnak. A tudósok megpróbálják meghatározni, hogy mi okozza ezt a rendellenességet. A Down-szindrómás betegek átlagos agymennyisége kicsi, és bizonyos agyszerkezetek, például a hippokampusz és a kisagy, nem működnek megfelelően. Különösen a hippokampusz fontos a tanuláshoz és az emlékezethez. Humán tanulmányok és a Down-szindróma egérmodellek révén a tudósok megpróbálják kideríteni, hogy a 21. extrakromoszómában melyik gének befolyásolják a Down-szindróma kognitivitását.

Milyen állapotok társulnak a Down-szindrómához?

A Down-szindrómás emberek legfeljebb fele szívhibával születik. Az atrioventrikuláris septikus defektus a leggyakoribb szívhiány a Down-szindrómás újszülötteknél. Egyéb szívhibák lehetnek a kamrai szeptális defektus, pitvari szeptikus defektus, a Fallot tetralogiája és a ductus arteriosus. Néhány ilyen típusú szívhibával rendelkező újszülöttnek röviddel a születése után műtét szükséges.

A gastrointestinalis rendellenességek Down-szindróma esetén is gyakran előfordulnak. Nyelőcső-atrezia, tracheoesophagealis fistula, duodenalis atresia vagy stenosis, Hirschsprung-kór és a perforálatlan végbélnyílás a leggyakoribb állapotok. Körülbelül néhány Down-szindrómában szenvedő embernél celiakia alakul ki. Ezeknek a gyomor-bélrendszeri állapotoknak a műtétére lehet szükség.

A Down-szindrómás gyermekeknél fokozott a kockázata az akut limfoblasztikus leukémia, mieloid leukémia és hererák kialakulásának; a Down-szindrómás betegekben azonban a legszilárdabb tumorok kialakulásának kockázata csökken.

Egyéb egészségügyi állapotok közé tartoznak az infantilis görcsök, a gyakori fülfertőzések (középfülgyulladás), halláskárosodás, látáskárosodás, alvási apnoe, pajzsmirigy hiánya (hypothyreosis), a nyaki gerinc instabilitása, székrekedés, elhízás, rohamok, demencia és korai kezdetű Alzheimer-kór. .

Az egyidejűleg létező pszichiátriai és viselkedési rendellenességek a Down-szindrómás betegek jelentős részén fordulnak elő. Ide tartoznak a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD), az autizmus spektrum rendellenességek, a sztereotipikus mozgási rendellenességek, az obszesszív kompulzív rendellenesség (OCD) és a depresszió.

Hogyan hat a felnőttkori Down-szindróma?

A Down-szindrómával rendelkező felnőttek kora idősek. Ez növeli a memóriavesztés, a demencia, a későn fellépő rohamok (különösen tonikus-klónikus rohamok) és a hypothyreosis kialakulásának kockázatát. Sok egyénnek a demencia tünetei vannak, és 40 éves korukban kialakulhat a korai kezdetű Alzheimer-kór. 60 éves korukra a Down-szindrómás felnőttek többségénél kialakul Alzheimer-kór. Mivel a Down-szindrómás egyének már kognitív károsodásban vannak, a demencia diagnosztizálása ebben a populációban kihívást jelent.

Milyen szűrővizsgálat és egyéb tesztek diagnosztizálják a Down-szindrómát?

A Down-szindróma születés előtti diagnosztizálása nagyon hasznos lehet. A szülők megtanulhatják a Down-szindrómát a csecsemő érkezése előtt, és ennek megfelelően felkészülhetnek; különösen azonnali orvosi szükségletek, például szív- és gyomor-bélrendszeri állapotok felmérésére.

Prenatális szűrés

• A kiterjesztett alfa-fetoprotein szűrés (AFP) a legszélesebb körben alkalmazott teszt a Down-szindróma szűrésére. Az anyától kis vérmintát vesznek a terhesség 15 és 20 héje között. A vérmintában megmérjük az AFP szintjét, valamint a nem konjugált ösztriolnak, az emberi koriongonadotropinnak és az inhibin-A-nek nevezett három hormont. Az AFP és a három hormon megváltozott szintje Down-szindrómát jelezhet. A normál teszt eredménye nem zárja ki a Down-szindrómát.
• A nuchal transzlucencia teszt ultrahanggal méri a nyaki redő vastagságát. Az anya életkorával együtt a Down-szindróma magzatának körülbelül 80% -át azonosítja.
• Az ultrahanggal mért rövidebb humerus (karcsont) vagy combcsont (lábcsont) hossza a Down-szindróma eseteinek kb. 31% -át fedezi fel.

Prenatális diagnózis

Számos invazív diagnosztikai teszt megbízhatóan kimutatja a Down-szindrómát. Ezen eljárások többsége kicsi a terhességvesztés kockázatával.

• Az amniocentesist általában a terhesség 16-20 hetében végezzük. Tűt vezetünk be a hasi falon, és kis mennyiségű amniotikus folyadékot veszünk az elemzéshez.
• A chorion villus mintavétel (VCS) egy másik megbízható teszt a kromoszóma rendellenességek, például Down-szindróma kimutatására. A fő előnye az amniocentezishez viszonyítva az, hogy korábban megtehető, általában a terhesség 11 és 12 hete között.
• Perkután köldökvér-minták során magzati vért vesznek a köldökzsinórból, és megvizsgálják a kromoszóma rendellenességek, például Down-szindróma szempontjából. A terhesség 17 hete után végezzük.
• Az in situ fluoreszcens hibridizáció (FISH elemzés) gyorsan elvégezhető annak meghatározására, hogy egy adott kromoszóma hány példánya van jelen. Ezt a tesztet általában ugyanazon a vérből vett mintán hajtják végre, amniocentesis vagy CVS során.

Hogyan kezelhető a Down-szindróma?

A Down-szindrómát jelenleg nem kezelik. Noha a Down-szindróma genetikai oka ismert, a tudósok csak most kezdik megérteni, hogy mely extra gének felelősek a Down-szindróma melyik aspektusáért. A jelenlegi kutatások nagy része arra irányul, hogy megértsék, hogyan sérült a kogníció a Down-szindróma esetén, és azon gyógymódok megtalálására összpontosítanak, amelyek javíthatják a megismerést. A Down-szindróma egérmodellek segítségével némi előrelépés történt a potenciális gyógyszerek megtalálása terén, amelyek javíthatják a megismerést, de az emberi tanulmányokhoz még túl korai.

Néhány szív- és gyomor-bélrendszeri rendellenességben szenvedő betegnek korán születése után korrekciós műtétre van szüksége. Rendszeresen ellenőrizni kell a látási problémákat, a halláskárosodást, a fülfertőzéseket, a pajzsmirigy-megbetegedést és más egészségügyi feltételeket.

A korai intervenciós programok, mint például a fizikoterápia, a foglalkozási terápia és a logopédia, hasznosak. A szellemi és fejlődési fogyatékossággal élő gyermekek számára speciális oktatást és képzést kínálnak a legtöbb közösségben.

A serdülőknek és fiatal felnőtteknek megfelelő oktatást kell kapniuk a szexuális fejlődésről és a fogamzásgátlásról.

A családi és közösségi életbe való beilleszkedés nagyon fontos a Down-szindrómás emberek jóléte szempontjából.

Kilátások Down-kóros betegek számára? Mi az élettartam?

A Down-kóros betegek általános kilátásai drámai módon javultak az utóbbi években a jobb orvosi kezelés és a társadalmi befogadás miatt. A várható élettartam azonban a normál népességhez viszonyítva továbbra is csökkent. A veleszületett szívbetegség a korai halál fő oka. Sok Down-szindrómás ember 40 éves korában demenciára utal és az Alzheimer-kór tünetei mutatkoznak.