Etnikai hovatartozás és a BRCA petefészekrák kockázata

A petefészekrák kialakulása akkor alakul ki, amikor az Ön petefészkeiben lévő egészséges sejtek mutálódnak, vagy megváltozik a genetikai struktúra. A mutált ráksejtek gyorsan elkezdenek szorozni. Ez az egész szervezetben elterjedhet.

A petefészekrák nehezen észlelhető, ezért gyakran megtalálható későbbi szakaszában. Minél előbb felfedezik, annál jobb esélye van a hosszú távú túlélésre. A kockázati tényező értékelése segít a korai észlelésben. A BRCA génmutáció a petefészekrák megnövekedett arányát mutatta. Az etnikai hovatartozás azonban szerepet játszhat a BRCA-mutáció hordozásában.

Mi a BRCA?

A BRCA mutáció kétféleképpen fordul elő: BRCA1 és BRCA2. Csak egy mutáció vagy mindkettő hordozója lehet. Ezek a gének tumorszuppresszor fehérjéket termelnek. Amikor mutálnak, a fehérje már nem létezik a tumor növekedésének megszüntetésére. A rendellenes sejtek növekedni fognak és gyorsan növekszenek, tumorokat hozva létre. A BRCA1 mutáció 25-65% -kal növeli a petefészekrák kockázatát. A BRCA2 gén mutációja 10-25 százalékkal növeli a kockázatot.

A génmutációt mind a férfiakban, mind a nőkön hordozhatjuk, így örökölhetjük anyádat vagy apádat. A BRCA mutáció nemcsak a petefészekrák kialakulásának kockázatához, hanem az emlőrákhoz is kötődik.

Etnikai és családi történelem

A genetika létfontosságú szerepet játszik a BRCA gén átadásában. De az etnikai hovatartozás is szerepet játszhat abban, hogy esélyt kapsz rájuk. Ha családtagja van a petefészekráknak és egy etnikai kapcsolatnak, beszélje meg orvosával a BRCA mutáció tesztelését. A BRCA mutáció nagyobb kockázatot jelent az ashkenazi zsidó, norvég, holland és izlandi származásúak között.

• Ashkenazi zsidó: A többi etnikai csoporthoz képest az askenázi zsidó lakosságnak a legnagyobb kockázata van a petefészekráknak. Ez a populáció magas prevalencia-1. A BRCA mutáció 2 százaléka. Ez több mint kétszerese az általános lakosságnak. Az arányok még magasabbak azoknál a családoknál, amelyeknél a petefészekrák előfordulása legfeljebb 45% volt. Ha Ashkenazi zsidó vagy családtagja van a petefészekrákról, beszéljen orvosával a genetikai tanácsadással kapcsolatban.
• Kaukázus: A petefészekrák erős családtörténetével összefüggésben a BRCA1 mutációt az általános populáció 25-40% -ában mutatják ki. A BRCA2 az idő 6-15 százaléka.
• Afrikai: Az afrikai származású emberek, köztük az afrikai-amerikaiak, akik családos petefészekrákkal rendelkeznek, megtalálhatják a mutációt a populáció 16,3% -ában a BRCA1 és 11,6% a BRCA2 esetében.
• spanyol: A többi népességhez hasonlóan a családi történelem is szerepet játszik az etnikai hovatartozás mellett. Családkapcsolat és spanyol származás esetén a BRCA1 mutáció az idő 16-23 százaléka.
• Ázsiai: Ha erős családtörténet van, BRCA1 megtalálható az idő 11.5 százalékában és a BRCA2 időtartamának 2 százalékában. Ez a legalacsonyabb az etnikai csoportokból.

Genetikai tanácsadás és tesztelés

Ha erős családtörténettel és etnikai kapcsolatban áll a BRCA-val, beszéljen orvosával a genetikai tanácsadással és teszteléssel kapcsolatban. Ha már diagnosztizálták a petefészekrákot, akkor is meg szeretné tudni, hogy van-e a két BRCA génmutáció közül.

Az orvos egyszerű vérvizsgálattal tesztelheti Önt, és egy genetikai tanácsadó segít megérteni az eredményeket az Ön számára. A pozitív eredmény lehet dicséretes, de segíthet az orvosával megbeszélni minden megelőző lehetőségén.