Mindent, amit tudni kell a törékeny X-szindrómáról

Mi a törékeny X-szindróma?

A Fragile X szindróma (FXS) egy örökletes genetikai betegség, amelyet a szülők és a gyermekek átadnak, és amelyek intellektuális és fejlődési nehézségeket okoznak. Martin-Bell-szindrómának is nevezik.

Az FXS a fiúknál a leggyakoribb mentális fogyatékossági ok. 4 000 fickó közül 1-et érintenek. Ez kevésbé gyakori a lányoknál, amelyek 8 000-ből körülbelül 1-et érintenek. A fiúk általában súlyosabb tünetekkel járnak, mint a lányok.

Az FXS-szel rendelkező emberek rendszerint számos fejlődési és tanulási problémát tapasztalnak.

A betegség krónikus vagy egész életen át tartó állapot. Csak az FXS-szel rendelkező emberek képesek önállóan élni.

TünetekMelyek a törékeny X-szindróma tünetei?

Az FXS okozhat tanulási nehézségeket, fejlődési késéseket és szociális vagy viselkedési problémákat. A fogyatékosság súlyossága eltér. Az FXS-vel rendelkező fiúk általában valamilyen értelmi fogyatékossággal rendelkeznek. A lányoknak lehet valamilyen értelmi fogyatékosságuk vagy fogyatékosságuk, vagy mindkettőjük, de sok törékeny X-szindrómával normális intelligenciával rendelkeznek. Csak akkor diagnosztizálják az FXS-t, ha egy másik családtagot is diagnosztizálnak.

fejlődési késleltetések, mint például a szokásosnál hosszabb ideig tartó ülések, séta vagy beszéd, mint más gyermekeknél ugyanolyan korban

• dadogás
• szellemi és tanulási fogyatékosságok, mint új készségek elsajátítása
• általános vagy szociális aggodalom
• autizmus
• impulzivitás
• figyelmi nehézségek
• szemmel való érintkezés más emberekkel, nem kedvelik a megérintést, és a testbeszéd megértése
• hiperaktivitás
• görcsrohamok
• depresszió
• alvászavar

Az FXS-szel rendelkezőknek fizikai rendellenességek vannak. Ezek a következők lehetnek:

nagy homlok vagy fülek, kiemelkedő állkapocs

• hosszúkás arc
• kiálló fülek, homlok és állcsont
• laza vagy flexibilis kötések
• lapos láb
• törékeny X-szindróma?

Az FXS-t az X kromoszómán található FMR1 gén hibája okozza. Az X kromoszóma a nemi kromoszómák két típusának egyike. A másik az Y kromoszóma. A nőknek két X kromoszómája van, míg a férfiaknak van egy X kromoszóma és egy Y kromoszómája.

Az FMR1 gén hibája vagy mutációja megakadályozza, hogy a gén megfelelően előállítsa a törékeny X mentális retardáció 1 fehérjét. Ez a fehérje szerepet játszik az idegrendszer működésében. A fehérje pontos funkciója nem teljesen ismert. A fehérje hiánya vagy hiánya az FXS-re jellemző tüneteket okozza.

KockázatokAz egészségügyi kockázatok vannak a fuvarozók számára?

A törékeny X permutációs hordozónak növelheti a különböző egészségügyi állapotok kockázatát. Tájékoztassa kezelőorvosát, ha úgy gondolja, hogy Ön fuvarozó lehet, vagy ha gyermeke van az FXS-szel. Ez segít orvosának kezelésében.

Az idő előtti menopauza vagy a menopauza, amely 40 éves kor előtt kezdődik, nagyobb kockázattal jár a nők számára, akiknek a hordozói vannak. A férfiak, akik hordoznak, fokozottan veszélyeztetik a törékeny X-tremor ataxiás szindrómához (FXTAS) ismert állapotot. Az FXTAS egyre rosszabbá teszi a remegést. Az egyensúly és a gyaloglás nehézségeihez is vezethet. A hím hordozóknak is megnövekedett a dementia kockázata.

DiagnosisHow a törékeny X-szindróma diagnosztizált?

Azok a gyermekek, akik a fejlettségi késedelmek vagy az FXS egyéb külső tüneteinek jeleit mutatják, például nagy fejkörnyezet vagy finom különbségek az arcfunkciókban fiatal korban, tesztelhetők az FXS-re. Gyermeke is tesztelhető, ha van egy családi története az FXS-nek.

A fiúk átlagos diagnózisideje 35-37 hónap. A lányok esetében a diagnózis átlagos életkora 41. 6 hónap.

Az FXS-t diagnosztizálhatjuk az FMR1 DNS-tesztnek nevezett DNS-vérvizsgálattal. A teszt az FMR1 gén FXS-vel kapcsolatos változásait keresi. Az eredmények függvényében orvosa dönthet úgy, hogy további vizsgálatokat végez a betegség súlyosságának megállapítása érdekében.

KezelésHogyan kezeljük a törékeny X-szindrómát?

Az FXS nem gyógyítható. A kezelés célja, hogy segítsen az embereknek abban, hogy megtanulják a kulcsfontosságú nyelvet és a szociális készségeket. Ez magában foglalhatja a tanárok, a terapeuták, a családtagok, az orvosok és az edzők segítségét.

A közösségben lehetnek olyan szolgáltatások és egyéb források, amelyek segítenek a gyermekeknek a megfelelő fejlődéshez szükséges képességek megtanulására. Ha az Egyesült Államokban tartózkodik, akkor forduljon a National Fragile X Foundation-hoz a 800-688-8765-ös telefonszámon a szakterápiás és oktatási tervekről.

Az FXS tüneteinek kezelésére az olyan viselkedési rendellenességekre, mint a figyelemhiányos rendellenességre (ADD) vagy a szorongásra jellemzően előírt gyógyszerek előírhatók. A gyógyszerek közé tartoznak a következők:

metilfenidát (ritalin)

• guanfacin (intun)
• klonidin (Catapres)
• szelektív szerotonin újrafelvétel gátló (SSRI), mint például szertralin (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetin ) és paroxetin (Pail, Pexeva)
• OutlookMi várható hosszú távon?

Az FXS élethosszig tartó állapot és hatással lehet az élet minden vonatkozására, beleértve az egyén iskoláztatását, munkáját és társadalmi életét.

A nemzeti felmérés eredményei azt mutatják, hogy a nők 44 százaléka és az FXS-szel rendelkező férfiak 9 százaléka magas szintű önállóságot ér el a felnőtteknél. A nők többsége legalább középiskolai végzettséget szerzett, és fele teljes munkaidőben végzett. A törékeny X-szindrómás férfiak többsége felnőttként igényelte a napi tevékenységeket. Kevés férfi a felmérésben középiskolai végzettséget szerzett, vagy teljes munkaidőt találtak.

Ha aggódik amiatt, hogy a törékeny X permutáció hordozója lehet, kérdezze meg kezelőorvosát a genetikai vizsgálatról. Segíthetnek abban, hogy megértsék kockázataikat, és mi lehet a szállító.