Krabbe Betegség: okai, tünetei és diagnózisa

Mi a Krabbe-betegség?

Krabbe-betegség az idegrendszer ritka és rendszerint halálos rendellenessége, örökletes genetikai betegség, ami azt jelenti, hogy a családok átadják őket. egy olyan anyag, amelyet galaktoszilceramidáznak neveznek, ami szükséges a myelin előállításához A myelin olyan anyag, amelyet a szervezetetek az idegrostok körülvevő és védelmére használnak.A védelem nélkül az agy sejtjei meg fognak halni, az idegek az agyban és a test más részein nem működik megfelelően.

Krabbe-betegség főleg csecsemőknél jelentkezik (6 hónapos korban), de később is kialakulhat az életben. o Kúra a Krabbe-betegségre, és a legtöbb csecsemő ebben a betegségben a 2. életév előtt hal meg.

TünetekMi a Krabbe-betegség tünete?

Általánosságban elmondható, hogy annál fiatalabbak a Krabbe-betegség kialakulásának kora, annál gyorsabban fejlődik a betegség. Azok a betegek, akik Krabbe-betegséget fejlesztenek később az életben, kevésbé súlyos tüneteket kaphatnak, mint azok a csecsemők, akik a betegséget kapják

etetési problémák

heves

perzisztáló hányás

• fejfájás elvesztése
• ingerlékenység és túlzott sírás
• mozgás vagy merevség nem megfelelő összehangolása
• rohamok
• izomgörcsök (különösen karok és lábak)
• izomtónus megváltozása
• mentális és motorfunkció romlása
• süketség és vakság
• a látás progresszív elvesztése a vaksághoz
• gyaloglás nehézsége (ataxia) <3> gyenge kéz koordinációs készség

izomgyengeség vagy merev izmok

CauseWhat Krabbe-betegség okozója?

A Krabbe-betegség genetikai rendellenesség, ami azt jelenti, hogy egy személy örökli a betegséget a szüleikből. Ezt egy genetikai mutáció okozza - a DNS-szekvencia állandó változása, amely egy bizonyos gént alkot. A mutáció befolyásolja azt az üzenetet, amelyet a gén a szervezet sejtjeinek küldi.

• A Krabbe-betegség génje megtalálható a 14. kromoszómán. A gyermeknek abnormális gént kell kapnia mindkét szülőtől a betegség örökségéért. A rendellenes gén olyan fontos enzimhiányt eredményez, amelyet a szervezetnek galaktoszilceramidáznak (GALC) neveznek.
• A szervezetnek szüksége van a GALC-ra, hogy megteremtse és fenntartsa a mielint, egy anyagot, amely körülveszi és védi az idegeit. A Krabbe-betegségben szenvedőknél, akiknek nincs GALC-ja, az agyban felépül egy galaktolipid nevű anyag. A galaktolipideket a globoid sejtek által tárolt sejtek tárolják. Ezért a Krabbe-betegséget néha globoidsejt leukodystrophiának is nevezik.Krabbe-betegség két típusa létezik:
• Korai előfordulási Krabbe-betegség előfordul a születést követő első hónapokban, jellemzően a csecsemő 6 hónapos koráig.
• A Krabbe-kór későn történő megjelenése gyermekkori vagy korai serdülőkorban jelentkezik.

Kockázati tényezőkKi veszélyes a Krabbe-betegségre?

Krabbe-betegség nagyon ritka. A Mayo Klinika szerint a betegség az Egyesült Államokban 100 000 emberből körülbelül 1-et érint. Leggyakrabban a skandináv származású embereknél fordul elő. A gyermeknek egy-négy esélye van a rendellenesség kifejlődésére, ha mindkét szülőnek megvan a hibás génje.

DiagnosisA Krabbe-kór diagnosztizálása?

Kezelőorvosa fizikális vizsgálatot végez a tünetek kivédésére. Az orvos vér- vagy bőrszövet-biopsziát vesz, majd analízis céljából laboratóriumba továbbítja. A laboratórium a mintában vizsgálhatja a GALC enzim aktivitását. Ha a GALC aktivitási szintje nagyon alacsony, a gyermeknek lehet Krabbe-kórja. A következő vizsgálatokat is elvégezhetjük a diagnózis megerősítéséhez:

• agyi képalkotó vizsgálat (MRI) az abnormalitások keresése céljából
• idegvezetési vizsgálatok az elektromos impulzusok sebességének mérésére az idegrendszeren keresztül

szemvizsgálat az optikai ideg károsodásának jeleit keresve

genetikai vizsgálat a Krabbe-betegség okozta genetikai hiba kimutatására.

KezelésHogyan kezelik a Krabbe-betegséget?

Krabbe-betegségre nincs gyógymód. Azonban a következő kezelések adhatók a betegeknek a tüneteik enyhítésében:

• antikonvulzív gyógyszerek a rohamok leállítására
• izomlazító szerek (az izomgörcsök megkönnyítése érdekében)
• fizikai terápia az izmok lassú romlását segítve > foglalkozási terápia az idősebb gyermekek közös feladatok ellátására, például öltözködés és evés
• A kutatás két olyan eljárást tartalmazott, amelyek befolyásolhatják a Krabbe-betegség előrehaladását, nem pedig csak a tünetek kezelésére: csontvelő-átültetés (más néven hematopoietikus őssejt-transzplantáció) és a köldökzsinór transzplantációját. Ezen eljárások során a Krabbe-betegségben szenvedő személy egy egészséges ember sejtjeit kapja. Az új sejtek képesek a GALC enzimet előállítani, amelyet a páciens nem tudott saját maga létrehozni. Mindkét eljárásnak van saját kockázata.

Csontvelő-átültetés

Egy felnőtt adományoz valamilyen csontvelőt (a csontokban található anyagot), hogy kicserélje a csontvelőt a Krabbe-kórban szenvedő gyermekben. A legjobb eredmény csak a késői Krabbe-betegségben szenvedő betegeken volt, akiket súlyos tünetek előtt kezeltek. Nem volt hasznos a csecsemőknél, akik Korai betegségben szenvedtek korábban, akik már kialakultak a tünetek.

• Cord Blood Transfusion
• Az orvos átsziválja a köldökzsinóros őssejteket a betegbe. A sejteket olyan donor köldökzsinórtól kapjuk, aki nem kapcsolódik a beteghez. Azonban ez az eljárás azt is kimutatta, hogy csak azoknak a betegeknek segít, akiket a tünetek megjelenése előtt kezeltek.
• Komplikációk Mi a Krabbe-betegség szövődményei?
• A betegség általában életveszélyes. Mivel károsítja az ember központi idegrendszerét, a szövődmények a következők:

vakság

süketség

súlyos izomtónus

súlyos mentális károsodás

légzési elégtelenség és halál

OutlookMi a hosszú távú Kilátás az emberek Krabbe-betegségre?

A kilátások nagyon rosszak. Átlagosan a Krabbe-betegség kialakulásának elhúzódó csecsemő hal meg 2 éves kora előtt. Azok a gyermekek, akik az életben később alakulnak ki a betegségben, kicsivel hosszabb ideig élnek, de általában a diagnózisuk után 2-7 évig halnak meg.

• MegelőzésHow lehet Krabbe betegség megakadályozni?
• Ha mindkét szülő hordozza a Krabbe-betegség okozta genetikai hibát, akkor 25 százalék esély van a betegségnek a gyermeke eljuttatására. A betegség átadásának 25 százalékos kockázata nem csökkenthető, ha a szülők mindkettő hordozza a genetikai mutációt. A kockázat elkerülése csak akkor lehetséges, ha a fuvarozók úgy döntenek, hogy nincsenek gyermekük. A szülők azonban megtudhatják, hogy a Krabbe-betegség génjét vérvizsgálaton keresztül hordozzák-e. Ha Krabbe-betegség családtörténete van, prenatális vizsgálatokat lehet végezni a magzat állapotának megfigyelésére. A genetikai tanácsadás a Krabbe-betegségben szenvedők számára ajánlott, ha gyermekvállalást terveznek.