Lissencephaly

Lissencephaly
Lissencephaly

Genomic insights into human cortical development, lissencephaly, and zika microcephaly - Kriegstein

Genomic insights into human cortical development, lissencephaly, and zika microcephaly - Kriegstein

Tartalomjegyzék:

Anonim

Mi a lissencephaly?

Az ember agyának tipikus beolvasása rengeteg bonyolult ráncokat, ráncokat és hornyokat tár fel. Így a test nagy mennyiségű agyszövetet kis térbe csomagol. Az agy elkezd összehajtani a magzati fejlődés során.

De néhány csecsemő olyan ritka állapotot alakít ki, mint a lissencephaly. Az agyuk nem megfelelően hajtódnak és sima maradnak. Ez az állapot befolyásolhatja a baba idegi működését, és a tünetek súlyosak lehetnek.

Melyek a lissencephália tünetei?

A lissencephalában szülött babák abnormálisan kicsi fejjel rendelkezhetnek, ami a microlissencephalia néven ismert. De nem minden lissencephalájú csecsemő látszik. Egyéb tünetek lehetnek:

  • nehéz táplálkozás
  • növekedés elmulasztása
  • szellemi fogyatékosság
  • rosszformázott ujjak, lábujjak vagy kezek
  • izomgörcsök
  • pszichomotoros károsodás
  • rohamok

Lehetséges, hogy a képalkotó vizsgálatokat a magzatra már a 20. héten végezzük, ha az egyik vagy mindkét szülő családi előzménye a lissencephalynak. De a radiológusok 23 hétig várhatják a beolvasást.

Mi okozza a lissencephalyt?

A lissencephalia gyakran genetikai állapotnak tekinthető, bár néha vírusos fertőzés vagy rossz véráramlás következik be a magzatba. A tudósok több génben mutatkozó rosszformálódást észleltek a lissencephalia hozzájárulásaként. De ezekre a génekre irányuló kutatások folyamatban vannak. És ezeknek a géneknek a mutációja a betegség különböző szintjeit okozza.

Lissencephaly akkor alakul ki, amikor a magzat 12-14 hetes. Ez alatt az idő alatt az idegsejtek az agy más területei felé haladnak, ahogy fejlődik. De a lissencephalikus magzatok esetében az idegsejtek nem mozognak.

A feltétel önmagában is előfordulhat. De genetikai állapotokhoz is kötődik, mint például a Miller-Dieker-szindróma és a Walker-Warburg-szindróma.

Hogyan diagnosztizálható a lissencephaly?

Ha egy csecsemő a tökéletlen agy fejlődésével kapcsolatos tüneteket tapasztal, az orvos javasolhat egy képalkotó vizsgálatot az agy vizsgálatához. Ez magában foglalja az ultrahangos, CT- vagy MRI-vizsgálatokat. Ha a lissencephalia az oka, az orvos a betegséget annyira fokozza, hogy az agyat érintik.

Az agyi simaság az agyria, és az agytörzs megvastagodása pachygyria. Az 1. fokozatú diagnózis azt jelenti, hogy a gyermek általánosított agyriákat, vagy hogy az agy nagy része érintett. Ez az előfordulás ritka, és a legsúlyosabb tüneteket és késéseket okozza.

Az érintett gyermekek 3. osztályú lissencephaly. Ez az agy elülső és oldalsó megvastagodását eredményezi, és néhány agyria az egész agyban.

Hogyan kezelik a lissencephalyt?

A lissencephalia nem fordítható meg. A kezelés célja az érintett gyermekek támogatása és kényelme.Például azoknak a gyermekeknek, akik nehezen tudnak táplálkozni és lenyelni, szükség lehet a gyomorba beültetett gasztrosztómiás csőre.

Ha a gyermek tapasztalja a hydrocephalust vagy a cerebrospinális folyadék túlzott felhalmozódását, akkor szükségessé válhat a műtéti beavatkozás, amely az agytól távol tartja a folyadékot.

A gyermeknek gyógyszeres kezelésre is szüksége lehet, ha a lissencephaly okozta görcsöket tapasztal.

Milyen kilátások vannak a lissencephaly-val?

A lissencepháli gyermek kilátása az állapot súlyosságától függ. Például súlyos esetek lehetnek abban, hogy a gyermek nem fejlődik szellemileg egy 3-5 hónapos működésen túl.

A súlyos lissencephalikus gyermekek körülbelül 10 éves várható élettartamot képviselnek, az Országos Neurológiai Intézet és Stroke szerint. A halálozás gyakori okai az élelmiszerek vagy folyadékok (aspiráció), légzőszervi megbetegedések vagy rohamok. Az enyhe lissencephalikus gyermekek közel normális fejlődést és agyműködést tapasztalhatnak.