Genomic insights into human cortical development, lissencephaly, and zika microcephaly - Kriegstein
Tartalomjegyzék:
- Mi a lissencephaly?
- Melyek a lissencephália tünetei?
- Mi okozza a lissencephalyt?
- Hogyan diagnosztizálható a lissencephaly?
- Hogyan kezelik a lissencephalyt?
- Milyen kilátások vannak a lissencephaly-val?
Mi a lissencephaly?
Az ember agyának tipikus beolvasása rengeteg bonyolult ráncokat, ráncokat és hornyokat tár fel. Így a test nagy mennyiségű agyszövetet kis térbe csomagol. Az agy elkezd összehajtani a magzati fejlődés során.
De néhány csecsemő olyan ritka állapotot alakít ki, mint a lissencephaly. Az agyuk nem megfelelően hajtódnak és sima maradnak. Ez az állapot befolyásolhatja a baba idegi működését, és a tünetek súlyosak lehetnek.
Melyek a lissencephália tünetei?
A lissencephalában szülött babák abnormálisan kicsi fejjel rendelkezhetnek, ami a microlissencephalia néven ismert. De nem minden lissencephalájú csecsemő látszik. Egyéb tünetek lehetnek:
- nehéz táplálkozás
- növekedés elmulasztása
- szellemi fogyatékosság
- rosszformázott ujjak, lábujjak vagy kezek
- izomgörcsök
- pszichomotoros károsodás
- rohamok
Lehetséges, hogy a képalkotó vizsgálatokat a magzatra már a 20. héten végezzük, ha az egyik vagy mindkét szülő családi előzménye a lissencephalynak. De a radiológusok 23 hétig várhatják a beolvasást.
Mi okozza a lissencephalyt?
A lissencephalia gyakran genetikai állapotnak tekinthető, bár néha vírusos fertőzés vagy rossz véráramlás következik be a magzatba. A tudósok több génben mutatkozó rosszformálódást észleltek a lissencephalia hozzájárulásaként. De ezekre a génekre irányuló kutatások folyamatban vannak. És ezeknek a géneknek a mutációja a betegség különböző szintjeit okozza.
Lissencephaly akkor alakul ki, amikor a magzat 12-14 hetes. Ez alatt az idő alatt az idegsejtek az agy más területei felé haladnak, ahogy fejlődik. De a lissencephalikus magzatok esetében az idegsejtek nem mozognak.
A feltétel önmagában is előfordulhat. De genetikai állapotokhoz is kötődik, mint például a Miller-Dieker-szindróma és a Walker-Warburg-szindróma.
Hogyan diagnosztizálható a lissencephaly?
Ha egy csecsemő a tökéletlen agy fejlődésével kapcsolatos tüneteket tapasztal, az orvos javasolhat egy képalkotó vizsgálatot az agy vizsgálatához. Ez magában foglalja az ultrahangos, CT- vagy MRI-vizsgálatokat. Ha a lissencephalia az oka, az orvos a betegséget annyira fokozza, hogy az agyat érintik.
Az agyi simaság az agyria, és az agytörzs megvastagodása pachygyria. Az 1. fokozatú diagnózis azt jelenti, hogy a gyermek általánosított agyriákat, vagy hogy az agy nagy része érintett. Ez az előfordulás ritka, és a legsúlyosabb tüneteket és késéseket okozza.
Az érintett gyermekek 3. osztályú lissencephaly. Ez az agy elülső és oldalsó megvastagodását eredményezi, és néhány agyria az egész agyban.
Hogyan kezelik a lissencephalyt?
A lissencephalia nem fordítható meg. A kezelés célja az érintett gyermekek támogatása és kényelme.Például azoknak a gyermekeknek, akik nehezen tudnak táplálkozni és lenyelni, szükség lehet a gyomorba beültetett gasztrosztómiás csőre.
Ha a gyermek tapasztalja a hydrocephalust vagy a cerebrospinális folyadék túlzott felhalmozódását, akkor szükségessé válhat a műtéti beavatkozás, amely az agytól távol tartja a folyadékot.
A gyermeknek gyógyszeres kezelésre is szüksége lehet, ha a lissencephaly okozta görcsöket tapasztal.
Milyen kilátások vannak a lissencephaly-val?
A lissencepháli gyermek kilátása az állapot súlyosságától függ. Például súlyos esetek lehetnek abban, hogy a gyermek nem fejlődik szellemileg egy 3-5 hónapos működésen túl.
A súlyos lissencephalikus gyermekek körülbelül 10 éves várható élettartamot képviselnek, az Országos Neurológiai Intézet és Stroke szerint. A halálozás gyakori okai az élelmiszerek vagy folyadékok (aspiráció), légzőszervi megbetegedések vagy rohamok. Az enyhe lissencephalikus gyermekek közel normális fejlődést és agyműködést tapasztalhatnak.
