Milyen ikercsíkok tudnak mondani a cukorbetegségről

Stacey Divone kétszeresnek látja, amikor a tükörbe néz. Ő egy kissé idősebb egy pár azonos iker, született karácsony este 1976-ban, és amikor csak 5 éves, Stacey - éppúgy, mint az apja - diagnosztizálták az 1-es típusú cukorbetegség.

A Divone ikrek

Harmincöt évvel később, genetikai kettősje még mindig nem cukorbeteg.

"Nagyon elbűvöl bennem, hogy ugyanazok a gének 100% -át osztjuk meg ugyanolyan méhben kifejlődve és ugyanolyan környezetben nőnek fel, ugyanazokat a dolgokat eszik, ugyanaz az apa, aki volt 1. típus - mégis egyikünk (T1D), a másik pedig nem - mondja Stacey. Az emberi test néha titokzatos dolog. "

Szóval mennyire gyakori az, hogy egy azonos iker esetében cukorbetegség van, a másik pedig nem? Az első tanulmány első sorában, melyet a kérdés megválaszolásához ástam, "Monozigotikus ikrek általában nem felelnek meg az 1-es típusú cukorbetegségben. „

Engedje meg, hogy fordítsam angolra az Ön számára: Amikor azonos ikrekkel kapcsolatban szoktak fordulni, általában csak egy kap cukorbetegséget.

Hány ikrek mindkét cukorbetegségben vannak? Körülbelül egyharmad, a szakirodalom szerint.

Ha az azonos kettős (ha van ilyen) 1-es típusú cukorbetegséggel jár, akkor az öngyulladás kockázata önmagában "csak" 35%. Ez még mindig elég nagy kockázatot jelent - és rengeteg történet létezik a cukorbetegeket megosztó ikrekről, mint például Amylia Grace Yeaman és Iowai nővére, Ashley és Emily Pennsylvania, valamint a Massachusetts két ikerének meséje - de ez egyáltalán nem slam-dunk, és az azonos ikrek kétharmada egy D-testvérrel és egy cukor normál testvérrel rendelkezik.

nem azonos kockázattal járnak az 1-es típusú cukorbetegség kialakulásában; és ez a tény már régóta táplálja a környezeti okok elméletét, mint az 1-es típusú cukorbetegség legfontosabb forrását. De nem olyan gyorsan. Kiderült, hogy az azonos ikrek mégsem azonosak. Rákkutatóknak köszönjük ezt a betekintést, nem cukorbeteg kutatókat.

Ön ugyanazt látja

A monozigotikus ikrek, az úgynevezett azonos ikrek (mint Stacey és a nővére) egy pár csecsemő, amely egy tojásból és egy spermiumcellából jött. Az anyaméhben az ilyen embriók párját mindig egymásnak széntartalmaknak tekintették, azonos genetikai tervvel. És ők.

Legalábbis az elején.

Az elmúlt évtizedekben azonban a genetikai kutatások kimutatták, hogy az azonos ikrek DNS-je idővel eltér. Ezeket az ún. Epigenetikai változásokat környezeti tényezők táplálják, és genetikailag tovább húzzák az ikereket, miközben a világot külön utakon vizsgálják.

De várj, ez nem minden.

Miután megjelent, minden egyedi "DNS-könyvünk" önmagában mutatkozik, függetlenül az epigenetikus változásoktól az úgynevezett szomatikus mutációk útján. k. a. másolási hibák. Valami rosszul megy a sejtosztódás és a DNS-változások között.

Tehát annál idősebbek az ikrek, annál kevésbé azonosak lesznek, a két genetikai változásnak köszönhetően. Ez az oka annak, hogy a fiatalabb azonos ikrek jobban hasonlítanak a régebbi készletekre - mivel a fiatalabb párok valójában

több azonosak. De ez több, mint csak néz ki. A szomatikus változások nagyobb hatást gyakorolnak a DNS-tervre, mint az epigenetikus változások, és míg a legtöbb szomatikus változás ártalmatlannak tűnik, most úgy vélik, hogy a legtöbb daganat szomatikus mutációkra vezethető vissza.

Így a rákkutatók részéről a szomatikus mutációk iránti érdeklődés.

Tehát mikor kezdődik a szomatikus változás? Nyilvánvalóan jóval születés előtt. Egy közelmúltbeli tanulmány szerint az átlagos pár azonos ikrei valójában több mint 300 genetikai különbség születéskor.

Nem is annyira azonos. Igen, az ikrek még mindig a gyapjút az általános iskolai tanárok szeme elé húzhatják a régi matekosztály-váltóban, de a cukorbetegség nyilvánvalóan nem könnyű bolondolni.

Vissza a rajztáblához?

Szóval hol hagy minket? Vajon az a tény, hogy az azonos ikrek nem teljesen azonosak, az ikerkutatást értéktelennek tartja a cukorbetegség területén? Éppen ellenkezőleg. Az azonos ikrek még mindig

nagyon hasonlóak. Vegyük észre, hogy az embernek 24 000 gén szomszédságában van valami, és jellemzően ezek körülbelül 30% -a különbözik a két ember között. Ez 7, 200 különbség van közötted, míg az "azonos" ikrek csak 300 génnel, vagy legalábbis születéskor változhatnak. Röviden: Sokkal kevesebb különbség van az ikrek között. Ha az 1-es típusú cukorbetegség tisztán genetikai, akkor a legegyszerűbb ikrek közötti különbségek vizsgálata lehet a leggyorsabb módja az 1-es típusú cukorbetegséget okozó gének megtalálásában. Tehát a két tanulmány folytatódik. Tény, hogy a Colorado-i Egyetem kiváló minőségű Barbara Davis Center for Diabetes jelenleg a D-ikreket és a "nem érintette" ikreket veszi fel egy tanulmányra. Ráadásul a cukorbetegség kiváltó okainak felkutatásán túl a Barbara Davis Center kutatói tanulmányozzák a cukorbetegséggel összefüggő egyéb autoimmun betegségeket is. Vizsgálják, hogyan befolyásolhatják a gének az egyén válasza a "megelőző szerekre vagy az inzulintermelő sejtek megőrzésére irányuló kezelésre". "

Izgalmas dolgok.

Testvérek, Unite!

Csak azért, hogy világos legyen, a genetikai kutatások eddig nem összpontosultak a testvérek ikreire, mert valójában két különböző egyén, akik két különálló tojásból jöttek, de épp csak a méhében voltak. Különálló egyénekként a cukorbetegség megosztásának kockázata ugyanaz lenne, mint bármelyik (nem ikertestvére) testvér.

Az énekes ikrek

De persze, hogy születtek és nőttek fel, a testvérek ikrei még mindig nagyon kötődnek egymáshoz.

A párducok közül sokan ismerünk a Diabetes Közösségben, köztük a híres Singer Twins, Mollie és Jackie, akik ugyanolyan nevekből állnak, mint anyák és nagynénik, akik szintén ikrek , MJ2. Mollie a T1-es, 4 éves korában diagnosztizált, és a

Cure Moll nevű blog, míg Jackie nővére normális. A feljegyzések szerint testvéri ikrek. Miután megkérdeztük a kétes kapcsolatáról, Mollie megosztja a következőket:

"Azt hiszem, ez egy fontos téma, amiről írhatunk. Bár testvéri és nem azonos ikrek vagyunk, Jackie átfogó tesztelésen ment keresztül az évek, hogy látta, hogy ő hordozott-e az R Proteint, ő is mindig az egyik legerősebb támogatóm, ezért kezdtük el a diabéteszes angyalok közösségét, és mindig is egy csapat voltunk, még akkor is, ha nincs cukorbetegsége. mert ikrek vagyunk, Jackie nagyon jól ismeri a cukorbetegséget, és folyamatosan tájékozott az új menedzsment technikákról és kutatásokról. Mindig azt mondja, hogy valaha diagnosztizálták-e, nem fog túlságosan aggódni, mert pontosan tudja, mit kell tennie, és hogyan kell csinálni … azt jelenti, hogy igaza van a CGM-ben és a szivattyúban, a másik dolog, amit Jackie gyermekei óta elmondott, az, hogy ha tudná, akkor a cukorbetegségemért fog nekem. "Ez valóban nagyon iker". "

Twin Type 2s

Eközben a cukorbetegség kettős A kutatások nem korlátozódnak csak az 1. típusúakra. A svéd kutatók nemrég tették közzé egy olyan tanulmány eredményeit, amelyek több mint 4 000 pár ikrát követtek el 1998-tól kezdődő hatéves időszak alatt. Az azonos ikreket választották különböző BMI-kkel próbálja megérteni az egészségre gyakorolt ​​nagyobb súlyt. A tanulmány végén azt jelentették be, hogy megerősítették a súly és egészség súlyos hiedelmét, és egy zavaró felfedezést tettek.

De a 2. típus valóban olyan egyszerű-e, mint a megfelelő gének és a súly? Talán nem.

Egy kisebb tanulmány (szintén Svédországból) azt sugallja, hogy a T2D mégsem olyan egyszerű. A tanulmány 14 ikrekre nézett, amelyekben minden egyes páciensnek 2-es típusú cukorbetegsége volt, a másik pedig a génekre összpontosított. Azt találták, hogy különbségek vannak a gének között, amelyek szabályozzák a zsír- és glükóz-anyagcserét a kettős 2-es típusú cukorbetegség és a cukor-normál iker között.

Például, vegye be a cukorbetegség kutatását, hogy a Divone Sisters részese volt.

2012-ben Stacey és ikertársa feliratkozott az úttörő diabéteszes genetikai projektre, a Trialnetre, hogy jobban megértsék "azonos", mégis nem azonos DNS-jüket.

A Divone nővérek az apjukkal

"A teszt eredmények megerősítették azt, amit már tudtunk: a nővérem és én azonos ikrek" - közölte Stacey. "Számos autoantitestet is teszteltünk olyan dolgokra, mint a típus 1 cukorbetegség, lisztérzékenység és Addison-kór. Saját m1AA auto antitest szintem emelkedett volt, nyilvánvalóan, mivel 1-es típusom van. Minden más számomra normális szinten volt, hálásan. A nővérem normális szintet mutatott mindent, beleértve az 1. típust is. "

Mint a" azonos "ikrek többsége, Stacey nővére éppen eléggé különbözött Stacey-től, genetikailag, hogy cukorbeteg golyót kacsázzon. Annak ellenére, hogy az apjuk az 1. típusú anyával élt, csak az egyik nővér követte ezeket a hasnyálmirigyról indított lépéseket.

"Ez egy ilyen megkönnyebbülés, biztos vagyok benne, hogy mindkettőnket, de nekem különösen" - mondja Stacey, aki a 999-es lánnyal a hordozható hasnyálmirigynél

blogozik. "Bár 35 éve éltem vele, soha nem szeretném látni, hogy vele együtt is élnie kell. "

Azt hiszem, az ikrek valójában nem osztják

mindent

. Ami izgalmas, bizonyos szempontból … Jogi nyilatkozat : A Diabetes Mine csapata által létrehozott tartalom. További részletekért kattintson ide.

Jogi nyilatkozat Ez a tartalom a cukorbetegség közösségére összpontosító, a cukorbetegek bányájára készült. A tartalom nem orvosilag felülvizsgálható, és nem tartja be az egészségügy szerkesztői irányelveit. Ha többet szeretne megtudni a Healthline Diabetes Bánya partnerségéről, kattintson ide.