Mi a szisztémás scleroderma? tünetek, kezelés és várható élettartam

Mi a szisztémás scleroderma?

A szisztémás scleroderma egy autoimmun rendellenesség, amely befolyásolja a bőrt és a belső szerveket. Autoimmun rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor az immunrendszer meghibásodik, és megtámadja a test saját szöveteit és szerveit. A "scleroderma" szó görögül a kemény bőrt jelenti, és az állapotot a hegszövet (fibrózis) felhalmozódása jellemzi a bőrben és más szervekben. A betegséget szisztémás szklerózisnak is nevezik, mivel a fibrózis a bőrtől eltérő szerveket is érinthet. A fibrózis annak köszönhető, hogy a kollagénnek nevezett kemény fehérje túlzottan termelődik, amely általában erősíti és támogatja a kötőszöveteket az egész testben.

Melyek a szisztémás scleroderma jelei és tünetei ?

A szisztémás szkleródermus jelei és tünetei általában a Raynaud-jelenség epizódjaival kezdődnek, amelyek hetektől évekig fordulhatnak elő a fibrosis előtt. Raynaud jelenség esetén az érintett személyek ujjai és lábujjai fehérekre vagy kékre válnak a hideg hőmérséklet vagy más stressz hatására. Ez a hatás a végtagokba vért szállító kis erek miatt jelentkezik. A szisztémás scleroderma korai jele a puffadt vagy duzzadt kezek, mielőtt a bőr megvastagodna és megkeményedne a fibrosis miatt. A bőr megvastagodása először az ujjakon jelentkezik (sclerodactyly néven ismert), és a kezét és az arcát is érintheti. Ezenkívül a szisztémás sclerodermában szenvedő embereknek ujjain gyakran nyitott sebek (fekélyek) vannak, fájdalmas dudorok a bőr alatt (kalcinosis), vagy közvetlenül a bőr alatti megnagyobbodott erek kis csoportjai (telangiectasia).

A fibrózis befolyásolhatja a belső szerveket is, és az érintett szervek károsodásához vagy elégtelenségéhez vezethet. A leggyakrabban érintett szervek a nyelőcső, a szív, a tüdő és a vesék. A belső szervek érintettségét gyomorégés, nyelési nehézségek (diszfágia), magas vérnyomás (magas vérnyomás), veseproblémák, légszomj, hasmenés vagy az izom összehúzódások károsodása okozhatja, amelyek az emésztési traktuson keresztül mozgatják az életet (bél ál-obstrukció). .

Melyek a szisztémás scleroderma különféle típusai?

Háromféle szisztémás scleroderma létezik, amelyeket a rendellenességben érintett szövetek határoznak meg. A szisztémás szkleródermák egyik típusában, amelyet korlátozottan szisztémás szkleródermének neveznek, a fibrózis általában csak a kezét, a karját és az arcát érinti. A korlátozottan szisztémás sclerodermát korábban CREST-szindrómának nevezték, amelyet a betegség közös vonásainak nevezték el: kalcinosis, Raynaud-jelenség, nyelőcső-motilitás diszfunkció, sclerodactyly és telangiectasia. Egy másik típusú szisztémás szkleróderma, amelyet diffúz bőr szisztémás szkleródermának neveznek, a fibrózis a bőr nagy területeit érinti, ideértve a törzset, a felső karokat és a lábakat, és gyakran a belső szerveket érinti. A diffúz bőr szisztémás szklerózis esetén a betegség gyorsan romlik, és szervkárosodás következik be korábban, mint más típusú betegségeknél. A szisztémás szklerózis harmadik típusában, amelyet szisztémás szklerózis szinusz szkleródermának (szinusz jelentése latinul nem jelent), a fibrózis egy vagy több belső szervet érint, de a bőrt nem.

Szenvednek-e a szisztémás sklerodermával rendelkező emberek más betegségektől?

A szisztémás scleroderma jellemzőivel rendelkező emberek kb. 15-25% -ánál vannak olyan egyéb állapot jelei és tünetei, amelyek érintkeznek a kötőszövettel, például polymyositis, dermatomyositis, rheumatoid arthritis, Sjögren szindróma vagy szisztémás lupus erythematosus. A szisztémás scleroderma és más kötőszövet-rendellenességek kombinációját scleroderma átfedési szindrómának nevezik.

Mennyire általános a szisztémás scleroderma?

A szisztémás scleroderma prevalenciája becslések szerint 50 és 300 eset között mozog egymillió emberre. Ismeretlen okok miatt a nők négyszer nagyobb valószínűséggel alakulnak ki az állapotban, mint a férfiak.

Milyen gének kapcsolódnak a szisztémás szkleródermához?

A kutatók számos génben olyan variációkat azonosítottak, amelyek befolyásolhatják a szisztémás szklerózis kialakulásának kockázatát. A leggyakrabban társított gének az emberi leukocita antigén (HLA) komplexnek nevezett géncsaládba tartoznak. A HLA komplex segíti az immunrendszert a test saját fehérjéinek megkülönböztetésében az idegen betolakodók (például vírusok és baktériumok) által termelt proteinektől. Minden HLA génnek sok különböző normális variációja van, amelyek lehetővé teszik minden ember immunrendszerének, hogy reagáljon az idegen fehérjék széles skálájára. Több HLA gén specifikus normál variációi úgy tűnik, hogy befolyásolják a szisztémás szkleróderma kialakulásának kockázatát.

A test immunfunkciójával kapcsolatos egyéb gének - például IRF5 és STAT4 - normál variációi szintén a szisztémás szkleróderma kialakulásának fokozott kockázatával járnak. Az IRF5 gén variációi kifejezetten a diffúz bőr szisztémás szkleródermához kapcsolódnak, és a STAT4 gén variációi a korlátozott bőr szisztémás szkleródermához kapcsolódnak. Az IRF5 és a STAT4 gének szerepet játszanak az immunválasz kiváltásában, amikor a test idegen betolakodót (kórokozót), például vírust észlel.

Nem ismert, hogy a társult gének variációi hogyan járulnak hozzá a szisztémás szklerózis megnövekedett kockázatához. A több gén variációi együtt működhetnek a betegség kialakulásának kockázatának növelése érdekében, és a kutatók azon dolgoznak, hogy azonosítsák és megerősítsék a megnövekedett kockázattal járó többi gént. Ezenkívül úgy tűnik, hogy a genetikai és a környezeti tényezők kombinációja szerepet játszik a szisztémás szkleroderma kialakulásában.

Hogyan öröklik az emberek a szisztémás sclerodermát?

A szisztémás scleroderma legtöbb esetben szórványos, ami azt jelenti, hogy azokban az emberekben fordulnak elő, akiknek a családjában nincs kórtörténetük. Néhány szisztémás sclerodermában szenvedő ember közeli rokonai más autoimmun rendellenességekkel rendelkeznek.

A szisztémás scleroderma valamennyi esetének kis hányadáról számoltak be családokban; azonban a feltételnek nincs egyértelmű öröklési mintája. A genetikai és környezeti tényezők valószínűleg szerepet játszanak e betegség kialakulásának kockázatában. Ennek eredményeként a szisztémás sklerodermához kapcsolódó genetikai variáció öröklése nem jelenti azt, hogy egyénnél kialakul az állapot.

Milyen más neveket használnak az emberek a szisztémás sklerodermához?

• családi progresszív scleroderma
• progresszív scleroderma
• szisztémás szklerózis