A ritka betegségre vonatkozó levél

Lindsey Sutton csak 5 hetes volt, amikor észrevették, hogy nehézségekbe ütközik a zsírok emésztése. De csak egy év tesztek és heti találkozók után volt hivatalos diagnózisa.

A familiáris lipoprotein lipázhiány vagy a familiáris chylomicronemia szindróma (FCS) rendkívül ritka állapot. Olyan ritka, hogy valójában csak 1 millió embert érint, és hivatalosan ritka betegségnek minősül.

Ritka betegségek kapnak korlátozott finanszírozást az okok és kezelések kutatására, főként azért, mert a népesség viszonylag kis részét érinti. De a ritka betegségekben szenvedők továbbra is szenvednek a gyengeséges betegség következményeitől, és gyakran nem rendelkeznek beépített kezelési útvonalukkal ahhoz, hogy követhessék, vagy közösségben oszthassák meg.

Mi a legnehezebb dolog egy "ritka" betegség megszerzésében?

Lindsey Sutton:

Azt kell mondanom, hogy a fő kihívás nem olyan mások, akik megértik a tünetek rendszeres kezelését. Barátaim és családtagjaim nagyszerű támogatási rendszert hoznak létre, de nem ugyanaz, mint az, aki kapcsolatot létesít valakivel, aki ugyanazokat a kérdéseket érinti.

Mit mondtak az orvosok a kezelésekről és a terápiákról?

LS:

Tudom, hogy van némi kutatás, de nem biztos benne, mennyit. Jelenleg nincs olyan FDA által jóváhagyott terápia, amely hatékonyan működik számomra, ezért fontos az elismerés. Remélem, hogy a jövőben is lesz kezelés. Úgy érzed, hogy létezik olyan közösség, aki FCS-t használ?

LS:

Kisebb közösséget találtam a RareConnect segítségével, ami hasznos volt. Szeretnék azonban egy módot arra, hogy erősítsük a tagok közötti kapcsolatot, hogy az emberek szabadon tudjanak beszélni a betegségről a webhelyen. Mostanáig nem érzem magam, hogy bárhova beszélgethetek a webhelyen azokról a problémákról, amelyekkel szembesülök a betegséggel. Miért érdemlik a ritka betegségeket?

Néhány emberrel találkoztam az FCS-mel, és ez egy csodálatos élmény volt, és képes volt beszélni másokkal, akik pontosan megértik friss levegő volt, ez volt az egyik legjobb tapasztalat, amit nekem tudtam.

Miért késztette önt arra, hogy levelet írjon a betegségére, FCS?

LS:

Valaki azt javasolta nekem, engedje el az érzelmek és a feszültség néhány olyan érzését és feszültségét, amely a legtöbb napot nem érezte jól magamnak. Fogalmam sem volt róla, milyen jó lenne, ha úgy érezném, hogy írásban fejezem ki magam.Ezzel rendkívüli felhatalmazást éreztem, és megerősítette, hogy ez a betegség nem, és soha nem fogja meg definiálni. Olvassa el, hogy lássa, Lindsey azt akarja, hogy mondja neki az állapotát.

"Kedves FCS,

" Biztos, hogy nagyon sokat mentünk együtt, és 25 év után még mindig megpróbállak kitalálni.

"Szinte minden nap alkalmassá teszed az életemet. Nem mehetek el egy órát, anélkül, hogy hangsúlyoznám, hogy neked miatt pancreatitist fogok kapni. Minden egyes nap aggódom a tünetekkel kapcsolatban, és hogy hogyan fogunk együtt dolgozni a jövőben. Gyermekeket akarok, és nem kell egész terhességemet a kórházba töltenie, és határozottan nem akarom, hogy a gyermekeim elviseljék azt, amit kellett.

"Tudom, hogy nem vagyok tökéletes, amikor eszik, és én vagyok az első, aki bevallja, amikor túlzásba veszem. Tiltja, ha a brownie túl finomnak tűnik ahhoz, hogy lemondjon - és "tolerálja" azt értem, hogy nem küldenél nekem a kórházba. De még mindig fizet nekem másnap.

"Úgy érzem, megpróbálok ilyen szépen kezelni, de semmi sem működik. Még akkor is, ha tökéletesen eszem - alacsony szénhidrátok, alacsony cukor, magas fehérje, és kevesebb mint 10 gramm zsír - még mindig boldogtalanok vagyunk, ami szörnyű és túlságosan is ismert kalapot és scapula fájdalmat okoz. Nem tudok fájdalomcsillapítani 24 órát! Van dolgom: dolgozni, időt tölteni a barátokkal és a családdal … tudod, normális életet élsz.

"Nem hiszem, hogy tisztában vagy azzal, hogy félek tőlem. Megijeszt engem többet, mint bármit, mert a kezedben tartod az egészségemet. Több mint 30 alkalommal kórházba kerültem, egy kirakóba szálltam be az ICU-ba. Tudom, hogy rossz támadásokat okozott néhány támadással, de a többi az öné. Tudom, hallottad, hogy sírtam magam, hogy sok számtalan éjszakát aludjak, és éreztem a szorongásomat és a haragomat.

"A legrosszabb az, hogy egyre jobban hozzászoktam, hogy minden nap elszomorodik, hogy elfelejtettem, hogy nem normális."

Láttam a stresszt és aggodalmat, hogy szüleidet okoztad, különösen akkor, amikor két évenként két hónapon át beteg voltam, pokolian okoztál minket … ó, és beteg lettem az apám születésnapjára néhány héttel ezelőtt, ez tényleg Nagyon nagyra értékeljük az ER-ben való ünneplést. "Az egyik legrosszabb dolog az, hogy nem érzem magam, hogy van egy kivezetőm, ha nagyon rosszul érzem magam, Nem akarok senkit terhelni, nem akarom, hogy az emberek valaha is gondolkodjanak: "Ó, újra betegnek érzi magát, soha nem érzi jól magát." Utálom, hogy sokan nem értik, milyen ez a betegség.

"A család és a legjobb barátok miatt állítottam le, mert nem szeretem őket mindenáron aggódni." Segített nekem, hogy nagy színésznővé válj Minden nap érzem magam. Az érzés, hogy jól érzem magam, szellemileg lecsökken, és utálom, hogy egészségügyi problémáim gyökerei.

"A nap végén te részese vagy nekem, és remélem, hogy ahogy az idő folytatódik, megtanuljuk, hogy jobban együttműködjünk egymással szemben, szemben az ellen.

- Lindsey "