Egy örökletes angioödéma-támadás

Az örökletes angioödémával (HAE) rendelkező emberek a duzzanat epizódjait tapasztalják. Ilyen esetek a kezekben, a lábakban, a gyomor-bélrendszerben, a nemi szervekben és a torokban fordulnak elő.

Egy HAE támadás során a genetikai mutáció olyan események kaszkádát eredményezi, amelyek duzzanathoz vezetnek. A duzzanat nagyon különbözik az allergiás támadástól.

A SERPING1 génben

a mutációk előfordulnak. A gyulladás a szervezet normális válasz a fertőzésre, irritációra vagy sérülésre.

Egy bizonyos ponton a szervezetnek képesnek kell lennie arra, hogy szabályozza a gyulladást, mert túl sok problémahez vezethet.

Három különböző típusú HAE létezik. A HAE két leggyakoribb típusát (1. és 2. típus) a SERPING1 génben lévő mutációk (hibák) okozzák. Ez a gén a 11. kromoszómán található.

Ez a gén utasításokat ad a C1 észteráz inhibitor fehérjéhez (C1). C1 segít a gyulladásban azáltal, hogy blokkolja az elősegítő fehérjék aktivitását.

->

C1 észteráz inhibitor szint csökken

A HAE-t okozó mutáció C1 szintszint csökkenést eredményezhet a vérben (1. típus). Ez azt is eredményezheti, hogy C1 nem működik megfelelően (2. típus).

Valami előidéz egy C1-észteráz inhibitor iránti igényt

Egy bizonyos ponton a szervezetnek szüksége lesz C1-re, hogy segítsen a gyulladás szabályozásában. Egyes HAE támadások nem egyértelmű okok miatt következnek be. Vannak olyan triggerek is, amelyek növelik a szervezet C1 iránti igényét. A kiváltó tényezők személyenként változóak, de a gyakori triggerek:

ismétlődő fizikai aktivitás

olyan tevékenységek, amelyek nyomást gyakorolnak a test egyik területén

időjárásfagyasztás vagy időjárási változások

magas napfény

rovarcsípés

stressz

fertőzések vagy egyéb betegségek

műtét

fogászati ​​eljárások

hormonális változások

bizonyos ételek, mint a diófélék vagy a tej

ACE-gátlóként ismert magas vérnyomású gyógyszerek

HAE , nincs elég C1 a vérben a gyulladás szabályozására.

Kallikrein aktiválva

A HAE-támadáshoz vezető eseménylánc következő lépése a kallikrein néven ismert vér enzimje. C1 elnyomja a kallikreint.

A C1 aktiválás nélkül a kallikrein nincs szabályozva. A kallikrein ezután nagy molekulatömegű kininogénként ismert szubsztrátot (lebont) szétszed.

A bradikinin túlságosan nagy mennyiségben keletkezik

Ha a kallikrein leállítja a kininogént, akkor a bradikinin nevű peptidet eredményezi. A bradykinin egy értágító, amely megköti az ereket. Egy HAE támadás során túlzott mennyiségű bradikinin képződik.

Az erek túl sok folyadékot szivárognak

A bradykinin több folyadékot képes átadni a véredényekbe a testszövetekben. Ez alacsonyabb vérnyomást eredményez.

Folyadék halmozódik fel a testszövetekben

Anélkül, hogy elegendő C1, hogy ellenőrizzék ezt a folyamatot, a folyadék felépül a test szöveteiben.

Duzzadás

A felesleges folyadék a súlyos duzzanat epizódjait eredményezi a HAE-ban szenvedőknél.

Mi történik a 3-as típusban? HAE

Egy harmadik, nagyon ritka típusú HAE (3-as típus) történik egy másik ügyben. A 3. típus egy másik, F12 génben található mutáció eredménye.

Ez a gén utasításokat tartalmaz a XII koagulációs faktor nevű fehérje előállítására. Ez a fehérje szerepet játszik az alvadásban és felelős a gyulladás stimulálásáért.

Az F12 gén mutációja fokozott aktivitást mutató XII faktorral rendelkezik. Ez viszont több bradykinint termel. Az 1. és a 2. típushoz hasonlóan a bradikinin növekedése a véredény falainak ellenállhatatlan szivárgását okozza. Ez duzzanat epizódokhoz vezet.

A támadás kezelése

A HAE támadás során mi történik, ami a kezelések javulásához vezetett.

A folyadék felépülésének megállítása érdekében a HAE-nak szedett gyógyszereket kell szednie. Az HAE gyógyszerek vagy megakadályozzák a duzzadást, vagy növelik C1 vér mennyiségét.

Ezek a következők:

• friss, adományozott plazma (C1 észteráz inhibitort tartalmazó) közvetlen infúziója
• a C1 helyettesítõ gyógyszerek (ezek közé tartozik a Berinert, Ruconest, Haegarda és Cinryze)
• androgén mint például a danazol nevű gyógyszer, amely növelheti a máj
• ecallantide (Kalbitor) által termelt C1-észteráz inhibitor mennyiségét, amely a kallikreint gátolja, ezáltal megakadályozza a bradikinin
• icatibant (Firazyr) termelését, amely megakadályozza a bradikinin receptornak való kötődését (bradykinin B2 receptor antagonista)

A kezek és a lábak kisebb mértékű duzzanatának epizódjai kezelés nélkül el tudnak menni.

Amint láthatja, egy HAE-támadás másképp fordul elő, mint egy allergiás reakció. Az allergiás reakciók, mint például az antihisztaminok, a kortikoszteroidok és az epinefrin kezelésére használt gyógyszerek nem működnek HAE-támadásban.