Aarskog szindróma: Kockázati tényezők és diagnózis

Aarskog-szindróma vagy Aarskog-Scott szindróma nagyon ritka genetikai rendellenesség, amelyet az X kromoszóma mutációja okozott: ez a betegség hatással lehet egy személyre:

státus

• arcfunkciók
• nemi szervek
• izmok
• csontok
• Elsősorban a hímeket érinti, de a nőstények enyhébb verzióját alakíthatják ki, a tünetek általában körülbelül három évig válnak nyilvánvalóvá, az aarskog szindróma egész életen át tartó állapot.

Az aarskog szindróma befolyásolja a gyermek anatómiájának ezen főbb területeit:

arcfunkcióik

az izom- és csontstruktúrájuk

genitáliák

• th Eir agy
• Arcfunkciók
• Ha gyermeke Aarskog-szindrómával rendelkezik, akkor ezeknek az arcvonásoknak is megkülönböztető tulajdonságai lehetnek:

előretöréses orrlyukak

szokatlanul széles vagy kicsi orr

kerek arc

• széles szemüveg
• ferde szemek
• késleltetett pubertás és szexuális érettség
• széles felhúzás a felső ajak fölött
• fül, amelyek lefelé hajlanak
• szemhéjcsuklók
• fogak késleltetett növekedése
• izom- és csontstruktúra
• ! - 3 ->
• Az Aarskog szindróma az izmokat és a csontokat is enyhén, mérsékelten rosszul formálhatja. Ezeknek a rendellenességeknek a jelei a következők:
• alacsony állomány

behúzott mellkas

rövidujjak és ujjak

lábujjak és ujjak

• egy ránc a többszörös ráncok helyett a kéz tenyereiben > hullámos pinky ujjak
• genitális malformációk
• A genitális rendellenességek a nemi szervek atipikus formációi. A genitális rendellenességek és fejlődés az Aarskog-szindróma gyakori jelei, és gyakran az alábbiakat foglalják magukban:
• a hasnyálkahártyában vagy az ágyékban lévő hüvely, más néven hernia
• herék, amelyek nem esnek le
• késleltetett szexuális érés

lassú kognitív teljesítmény

figyelemhiányos hiperaktivitási zavar (ADHD)

• késleltetett kognitív fejlődés
• Okok Mi okozza az enyhe vagy mérsékelt mentális hiányosságokat? Okoz az Aarskog-szindrómát?
• Aarskog szindróma örökletes rendellenesség. Ez a faciogenital dysplasia 1 gén vagy az FGD1 gén mutációjának eredménye. Ez a gén az X kromoszómához kapcsolódik. Az X kromoszómák a szülõktõl gyermekeikig terjednek.
• A férfiaknak csak egy X kromoszóma van, így a genetikai hibát hordozó nő hím gyermekei valószínűleg Aarskog szindrómával rendelkeznek.

A nőstényeknek két X kromoszóma van. Ha az egyik kromoszóma hordozza a hibát, akkor a többi kromoszóma kompenzál. Ez azt jelenti, hogy a nők hordozók lehetnek, vagy a rendellenesség enyhébb alakja alakulhat ki.

Kockázati tényezőkMelyik az Aarskog-szindrómában veszélyeztetett?

• A nemi és genetikai összetétel két olyan tényező, amelyek növelhetik az Aarskog-szindróma valószínűségét. Ha a gyermek hím, akkor nagyobb valószínűséggel alakul ki Aarskog szindróma, mert csak egy X kromoszómája van. Továbbá, ha az anya hordozza az Aarskog-szindróma génjét, a gyermeknek nagyobb a kockázata a betegség kialakulásának.
• DiagnosztikaA diagnózis az Aarskog szindróma?
• Gyermeke orvosa megvizsgálhatja arcvonásait annak meghatározása érdekében, hogy van-e Aarskog-szindróma. Az orvos tipikusan teljes fizikális vizsgálatot végez, és kérdezze meg családjának kórtörténetét. Ha gyermeke orvosa gyanítja, hogy gyermeke Aarskog-szindrómára gyanakszik, akkor genetikai vizsgálatot rendelhetnek el, hogy meggyőződhessenek a gyermek FGD1-génjének mutációiról. Ezenkívül a fej röntgensugarak segíthetnek orvosának meghatározni az Aarskog-szindróma okozta rendellenességek súlyosságát.

Kezelések Mi a kezelés az Aarskog szindrómára?

Nincs gyógymód az Aarskog-szindrómára. A kezelés tipikusan magában foglalja a gyermek csontjaiban, szöveteiben és fogaiban fellépő esetleges rendellenességek kijavítását. A kezelés valószínűleg műtéti beavatkozásokat igényel, például:

ortodontia és fogászati ​​műtét a ferde fogak és a rendellenes csontszerkezet javítására

műtét sebészet,

Az egyéb kezelések támogató segítséget jelentenek a kognitív és fejlődési késleltetésekhez. Ha gyermeke ADHD-vel rendelkezik, a pszichiátriai segítségnyújtás segítheti az állapot kezelését. A viselkedési szakértő vagy a tanácsadó taníthat Önnek a szülők készségét és stratégiáit, hogy gyermekeket emeljen Aarskog-szindrómával.

Az Aarskog-szindrómás gyermekek további fizikai vagy társadalmi nehézségek miatt további érzelmi támogatást igényelhetnek. Alacsony önbecsülés alakulhatnak ki, ha valamilyen különbséget okoznak egymás és társaik között. Továbbra is támogasson, és tanácsot kérjen gyermeke számára, ha úgy gondolja, hogy ez előnyös lesz.

MegelőzésHow tudom megakadályozni az Aarskog szindrómát?

Az Aarskog-szindróma megelőzésére nincs mód. A nők azonban genetikai vizsgálatokat végezhetnek annak meghatározására, hogy hordoznak-e mutált FGD1 gént. Ha genetikai tesztek mutatják ezt a mutált gént, mérlegeljék a kockázatokat, amikor gyermeküket választják vagy sem.