, Okok és tünetek

Mi az achondroenesis?

Achondrogenesis ritka és súlyos genetikai rendellenességek csoportja, amely rövid törzseket, kis végtagokat és keskeny mellkort eredményez. Ez akkor fordul elő, ha egy személy teste nem termel elég növekedési hormont. Ennek következtében a porc és a csont nem fejlődnek megfelelően, ami a vázrendszer rendellenességeit okozza.

Valószínűbb, hogy gyermeke van ezzel a rendellenességgel, ha mind a partnered, mind a partnered hordozod a gént. A legtöbb Achondrogenesis gyermek elhalálozás előtt vagy közvetlenül a születés után, mert nem tud megfelelően lélegezni. Nincsenek kezelések a rendellenességre. A gondozás arra összpontosít, hogy a baba a lehető legkényelmesebb legyen az életük tartama alatt.

típusok Achondrogenesis típusai

Ez a rendellenesség általában három különböző típusba sorolható az öröklési minták, jelek és tünetek alapján.

1A típus

Az 1A típusú achondrogenesisben a baba koponyacsontja nagyon puha, a végtagok nagyon rövidek. Mint mindhárom típusnál, a mellkas keskeny, ami megnehezíti a baba lélegzését. A gerinc és a medence csontjai nem jól alakulnak. A baba szintén rövid bordákkal rendelkezik, amelyek könnyedén elszakadnak.

1B típus nagyon hasonlít az 1A-hoz, és a két típus közötti megkülönböztetés gyakran egy genetikai tesztet igényel. A nagyon rövid végtagok és a keskeny mellkas mellett az 1B típus körkörös hasát, és néha egy tasakot tartalmaz az ágyék vagy a hasnyálca közelében. Ha a baba ilyen típusú achondrogenesis, a lábuk befelé fordulhat. A lábujjak és az ujjak is nagyon rövidek.

2. típus

A két másik típushoz hasonlóan, a 2. típusnál született csecsemők rövid végtagjai és keskeny mellkasa. A bordák általában rövidek, tüdejük pedig nem fejlett. A gerinc és a medence csontjai nem jól alakulnak. A száj tetője lehet egy nyílás, amelyet szakadatlan nyálkának neveznek. A kis áll és a nagy homlok más jelek. A hasa lehet nagy, és néhány csecsemő túl sok folyadékot fog a testükbe, mielőtt megszülettek volna.

Okok Mi okozza az achondrogenezist?

Ez a ritka betegség örökletes. Ha mind a partner, mind a partnered hordozod a gént, akkor 25% -os esély van arra, hogy gyermeke megkapja az állapotot. Mivel a genetikai rendellenesség recesszív, a gén szülői hordozói nem mutatják az állapot jeleit.

TünetekMelyek az Achondrogenesis tünetei?

A rövid végtagok és a keskeny mellkas közös minden típusú achondrogenezisre. A többi tünet típusonként eltérő lehet.Genetikai tesztelésre lehet szükség a pontos típus megkülönböztetéséhez.

1A típus Tünetek

puha koponyacsont

rosszul kialakult gerinc- és medencecsontok

• rövid és könnyen elválasztható bordák
• 1B típus Tünetek
• kerek hasa

> rövid lábujjak és ujjak

• befelé forgatott lábak
• 2. típus Tünetek
• rövid bordák
• gyengén fejlett tüdők

hasított bájos

• kis áll> nagy homloka és hasa
• diagnózis Achondrogenesis diagnosztizált?
• Kezelőorvosa rendeli a röntgensugarakat, hogy megvizsgálja a baba csontjait. Általában a jelek nyilvánvalóak az emberi szem számára, és orvosa azonnal tudni fogja, ha a baba valamilyen állapotban van.
• Kezelés Achondrogenesis kezelése
• Achondrogenesisre nincsenek kezelések. Annak érdekében, hogy a lehető legkényelmesebb legyen, a kórház figyelemmel kíséri a csecsemőt és esetleg légzőkészüléket használ. A fájdalom és a kényelmetlenség korlátozására is szükség lehet.

OutlookMi várhat a hosszú távon?

Achondrogenezissel született csecsemők általában gyorsan meghalnak, mert a kis ládák nem engedik meg lélegezni. Sokan meghalnak a méhen.

Prevenció Achondrogenesis megelőzése: Genetikai tanácsadás

Ha achondrogenesis létezik a családjában, az egyetlen lehetőség a rendellenesség megakadályozásához genetikai tanácsadás megléte a család elkezdése előtt. A genetikai tanácsadás során szakember összegyűjtheti orvosi történeteit, kérve a családjaik mindkét oldalán bekövetkezett betegségekről. Az orvosok teszteket fognak végezni annak megállapítására, hogy Ön és partnere a géneket hordozza-e agyvérzésre. Azok a párok, akiknek családtagja achondrogenesisnek minősül, dönthetnek úgy, hogy gyakorolják ezt a lehetőséget, mielőtt eldöntenék, hogy van-e gyermekük.