Cisztás fibrózis hordozó: mit kell tudni

Sok nő rájön, hogy hordozóként

Ha Ön és partnere is mindkettőnk, akkor mindegy ca akkor valószínűleg meg akarjuk érteni, milyen valószínű, hogy a gyermeke cisztás fibrózissal szül. Ha két CF-hordozó van egy csecsemőnél, akkor 25 százalékos esély van arra, hogy a csecsemő a betegséggel születik meg, és 50 százalékos valószínűséggel, hogy a baba egy CF génmutáció hordozója lesz, de magának nem a betegség. Egy-négy gyermeket sem fognak hordozók, sem a betegség, ezért megszakítják az öröklődés láncolatát.

Sok hordozó párok úgy döntenek, hogy genetikai szűrővizsgálatot végeznek az embriókon, az úgynevezett preimplantációs genetikai diagnózisnak (PGD). Ezt a vizsgálatot az in vitro megtermékenyítés (IVF) során szerzett embriók terhessége előtt végezték el. A PGD-ben egy vagy két sejtet kinyerünk minden embrióból, és elemezzük annak megállapítására, hogy a baba:

a betegség hordozója

• nincs-e a hibás gén egyáltalán
• < ! - 3 ->
• A sejtek eltávolítása nem befolyásolja hátrányosan az embriókat. Miután ismerte az embrióiról szóló információkat, eldöntheti, hogy melyik méhbe beültetett abban a reményben, hogy terhesség következik be.

Azok a nők, akik a CF-k hordozói, ennek következtében nem tapasztalnak meddőségi problémákat. Egyes férfiak, akik hordoznak, egy bizonyos típusú meddőséggel rendelkeznek. Ezt a meddőséget egy hiányzó csatorna okozza, az úgynevezett vas deferens, amely a spermiumot a herékből a péniszbe szállítja. Azok a férfiak, akiknél ez a diagnózis megvan, lehetőséget kapnak arra, hogy spermájukat műtéttel pótolják. Ezután a spermiumot intracitoplazmatikus spermium injekció (ICSI) kezelésével implantálni lehet partnerüknek.

Az ICSI-ben egyetlen spermát injektálunk tojásba. Megtermékenyítés esetén az embriót az in vitro megtermékenyítéssel a nő méhébe ültetik be. Mivel nem minden CF-t hordozó férfi van a meddőséggel kapcsolatban, fontos, hogy mindkét partner tesztelje a hibás gént.

Még akkor is, ha mindketten hordozók vagyunk, egészséges gyermekei lehetnek.

TünetekWill tüneteim vannak, ha fuvarozó vagyok?

Sok CF-hordozó tünetmentes, azaz nincs tünete. Körülbelül egy amerikai 31-ben egy hibás CF gén tünetmentes hordozója. Más hordozóknál a szimptómák általában enyhék. A tünetek a következők:

légzési problémák, mint például a bronchitis és a sinusitis

pancreatitis

• IncidenceHow gyakoriak a cisztás fibrózis hordozók?
• A cisztás fibrózis hordozók minden etnikai csoportban megtalálhatók. Az Egyesült Államokban a CF gén mutációs hordozóinak becslései etnikai hovatartozás szerint:

Caucasians: one in 29

Hispanics: one in 46

• African-Americans: one in 65
• Asian Americans: one 90
• Függetlenül attól, hogy etnikai hovatartozása vagy családi kórelőzménye van-e cisztás fibrózisnak, tesztelni kell.
• KezelésekCsak a cisztás fibrózis kezelésére?

A cisztás fibrózisnak nincs gyógymódja, de az életmóddal kapcsolatos döntések, gyógymódok és gyógyszerek segíthetnek a CF élettársainak teljes életében, annak ellenére, hogy kihívásokkal szembesülnek.

A cisztás fibrózis elsősorban a légzőrendszerre és az emésztőrendszerre hat. A tünetek a súlyosság és az idő múlásával változhatnak. Ez a proaktív kezelést és az orvosi szakemberek által végzett ellenőrzést különösen fontosnak tartja. Alapvető fontosságú az immunizáció korszerűsítése és a füstmentes környezet fenntartása.

A kezelés jellemzően a következőkre irányul:

a megfelelő táplálkozás fenntartása

a bélelzáródások megelőzése vagy kezelése

• a nyálkahártya eltávolítása a tüdőből
• a fertőzés megelőzése
• Az orvosok gyakran gyógyszereket írnak fel a következő kezelési célok elérése érdekében:
• antibiotikumok a fertőzés megelőzésére és kezelésére, elsősorban a tüdőben

hasi hasnyálmirigy enzimek az emésztés elősegítésére

• nyálkahártyás gyógyszerek a nyálkahártya lazításának és eltávolításának támogatására a tüdőn keresztül köhögéssel
• Egyéb gyakori kezelések a bronchodilatátorok, amelyek segítik a légutak nyitását és a mellkasi fizikoterápiát. Az etetőcsöveket néha egy nap alatt használják a megfelelő kalóriatartalom biztosításához.
• A súlyos tünetekkel küzdő emberek gyakran részesülnek sebészi beavatkozásokban, például orrpolip eltávolításban, bélelzáródásos műtétben vagy tüdőtranszplantációban.

A CF-k kezelése tovább javul, és velük együtt olyan életminőség és élettartam is van azok számára, akiknek ez van.

OutlookOutlook

Ha remélsz, hogy szülő vagy, és megtudd, hogy te vagy a fuvarozó, fontos, hogy ne felejtsd el, hogy van lehetőséged és irányítod a helyzetet.

Következő lépésekHogyan lehet kipróbálni a CF-t?

A szülészek és nőgyógyászok amerikai kongresszusa (ACOG) azt ajánlja, hogy a szülők kívánsága szerint minden szülők és férfiak számára szűrővizsgálatot nyújtsanak. A Carrier szűrés egyszerű eljárás. Önnek vér vagy nyálmintavétellel kell rendelkeznie, amelyet egy szájpadlóval szerzett. A mintát analízis céljából laborba küldi, és információt szolgáltat a genetikai anyagáról (DNS), és meghatározza, hogy hordozza-e a CF gén mutációját.