Cisztás fibrózis csecsemőknél és gyermekeknél

Cisztás fibrózis csecsemőknél és gyermekeknél
Cisztás fibrózis csecsemőknél és gyermekeknél

Tartalomjegyzék:

Anonim
A cisztás fibrózis (CF) egy genetikai betegség, amely légzési problémák, tüdőfertőzések és tüdőkárosodás kialakulásához vezethet. CF egy öröklött hibás génből származik, amely megakadályozza vagy megváltoztatja a nátrium-klorid vagy só, a test sejtjeiből, ez a mozgáshiány okozza a nehéz, vastag, ragacsos nyálkahártyát, amely eltömítheti a tüdőt.

Az emésztőnedvek is vastagabbak, ami befolyásolhatja a tápanyag felszívódását.

A CF korai diagnózisa és kezelése létfontosságú, a CF kezelések hatékonyabbak, ha a betegség korán megérkezik.

Screeni ngScreening csecsemőknél és gyermekeknél

Az Egyesült Államokban az újszülötteket rutinszerűen tesztelik a CF számára. A gyermek orvosa egy egyszerű vérvizsgálatot fog használni, hogy kezdeti diagnózist készítsen. Vérmintát vesznek, és megvizsgálják az immunoreaktív tripszinogén (IRT) nevű vegyi anyag fokozott szintjét. Ha a vizsgálati eredmények az IRT normálabb szintjét mutatják, az orvosa először kizárja bármely más bonyolító tényezőt. Például néhány koraszülöttnek magasabb szintje van a születés után több hónapig.

Egy másodlagos vizsgálat segíthet a diagnózis megerősítésében. Ezt a tesztet izzadási tesztnek nevezik. A verejtékvizsga során a gyermeke orvosa kezel egy olyan gyógyszert, amely a gyermek karja verejtékében helyet foglal. Ezután az orvos veszi a mintát a verejtékből. Ha a verejték sűrűbb, mint amilyennek lennie kellene, ez CF jel lehet.

Ha ezek a vizsgálatok nem egyértelműek, de még mindig indokolják a CF diagnózis gyanúját, orvosa esetleg genetikai vizsgálatot kíván végezni gyermeke számára. Egy DNS-mintát kivághatunk egy vérmintából és elküldhetjük a mutált gén jelenlétére.

IncidenceIncidence

Az emberek milliói hordozzák a hibás CF gént a testükben anélkül, hogy tudnák. Ha két ember, aki a génmutációt átadja a gyermekeiknek, 1 esélye van annak, hogy a gyermeknek CF-je lesz.

Úgy tűnik, hogy a CF egyenlően azonos a fiúkban és a lányokban. Az Egyesült Államokban több mint 30 000 ember él ezzel a feltétellel. A CF minden fajban előfordul, de ez a leggyakoribb az észak-európai származású kaukázusiaknál.

TünetekTünetek

A cisztás fibrózis tünetei változóak. A betegség súlyossága nagymértékben befolyásolja a gyermek tüneteit. Egyes gyermekek nem tapasztalhatnak tüneteket, amíg nem vagy idősebb vagy tizenéves korukban.

A CF tipikus tünetei három fő kategóriára oszthatók: légzőszervi tünetek, emésztési tünetek és nem megfelelő tünetek.

Légzőrendszeri tünetek:

gyakori vagy krónikus tüdőfertőzések

köhögés vagy sípolás, gyakran nem sok fizikai erőfeszítés

lélegzetvesztés

  • mozgásképtelenné vagy játszadozhat anélkül, hogy gyorsan fáradt volna
  • vastag nyálka (köpet)
  • emésztési tünetek:
  • zsíros széklet
  • krónikus és súlyos székrekedés

gyakori feszültség a bélmozgások során

  • sikertelen tünetek:
  • lassú súlygyarapodás
  • lassú növekedés

A CF szűrését gyakran újszülötteken végzik.Valószínűsíthető, hogy a betegség a születést követő első hónapban fog megtörténni, vagy mielőtt bármilyen tünetet észlelne.

  • TreatmentTreatment
  • Ha egy gyermek CF diagnózist kap, folyamatos gondozásra lesz szüksége. A jó hír az, hogy az ellátás nagy részét otthon tudja nyújtani, miután megkapta a gyermeke orvosaitól és ápolóktól érkező képzést. Szükséged lesz alkalmi járóbeteg-látogatásra egy CF klinikára vagy a kórházba. Gyermeke időről időre kórházba kerülhet.

A gyógyszerek kombinációja a gyermek kezelésére idővel változhat. Valószínűleg szorosan együttműködik a kezelőcsapattal, hogy figyelemmel kísérje a gyermek reakcióit ezekre a gyógyszerekre. A CF kezelése négy kategóriába sorolható.

Vényköteles gyógyszerek

Az antibiotikumok bármely fertőzés kezelésére alkalmazhatók. Egyes gyógyszerek segíthetnek feloldani a nyálkahártyát a gyermek tüdejében és az emésztőrendszerben. Mások csökkenthetik a gyulladást és esetleg megakadályozzák a tüdőkárosodást.

Vakcinázás

Fontos, hogy a gyermeket CF-vel megvédje további betegségek ellen. Munka gyermekének orvosával, hogy lépést tartson a megfelelő vakcinákkal. Gyõzõdj meg róla, hogy gyermeke - és az a gyermeket gyakran tapasztalt emberek - éves influenza lövést kapnak.

Fizikoterápia

Van néhány technika, amely segíthet lazítani a vastag nyálkahártyát, amely a gyermek tüdejében épülhet fel. Az egyik leggyakoribb módszer az, hogy a gyermek mellkasát naponta egy-négy alkalommal csöpögni vagy tapsolni. Vannak, akik mechanikus vibrációs mellényt használnak, hogy segítsenek lazítani a nyálkahártyát. A légzéses kezelések csökkenthetik a nyálkahártya-felhalmozódást is.

Tüdőterápia

Az Ön gyermekének általános kezelése számos életstílus kezelést tartalmazhat. Ezek célja, hogy segítsen a gyermeke visszanyerni és fenntartani az egészséges funkciókat, beleértve a testmozgást, a játékot és a légzést.

KomplikációkKomplicációk

Sok CF-ben élő ember életet tölthet be. De ahogy az állapot rosszabbodik, a tünetek is lehetnek. A kórházi tartózkodások gyakoribbak lehetnek. Idővel a kezelések nem lehetnek annyira hatékonyak a tünetek csökkentésében.

A CF gyakori szövődményei:

Krónikus fertőzések.

A CF vastag nyálkahártyát termel, amely a baktériumok és gombák elsődleges tenyészereje. A CF-ben szenvedő emberek gyakran gyakori tüdőgyulladásos vagy hörghurutos epizódok.

Légúti károsodás.

  • A bronchiectasis olyan állapot, amely károsítja a légutakat és gyakori a CF-ben szenvedő emberekben. Ez a körülmény megnehezíti a légzést és a légutak vastag nyálkait. Nem sikerült.
  • A CF esetében az emésztőrendszer nem képes megfelelően felszívni a tápanyagokat. Ez táplálkozási hiányosságokat okozhat. A megfelelő táplálkozás nélkül a gyermeke a növekedéssel és a jólétével küzd. OutlookWill a gyermekeim továbbra is teljes életet élnek?
  • A CF életveszélyes. De a betegséggel diagnosztizált csecsemő vagy gyermek várható élettartama megnövekedett. Néhány évtizeddel ezelőtt a CF-vel diagnosztizált átlagos gyermek várhatóan tinédzserként él. Manapság sok CF-es ember él a 30-as, 40-es és 50-es években. A kutatás folytatja a gyógymódot és a CF kezelésére szolgáló további kezelést. Gyermeke kilátása tovább javulhat, ahogyan új fejlesztések zajlanak.