Tartalomjegyzék:
Mi a Down-szindróma?
A Down-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amelyet a sejtosztódás hibái okozzák az emberi pete, sperma vagy embrió fejlődése során. A Down-szindróma egyének több mint 90% -ánál a 21. kromoszóma három példánya van, a normál kettő helyett az egész testsejtükben. A többi Down-szindrómával diagnosztizált egyénnek olyan sejtjei vannak, amelyek vagy a 21. sejtes kromoszóma extra másolatát tartalmazzák bizonyos testsejtekben (mozaik Down-szindróma), vagy a sejtekben a 21. kromoszóma további darabjai vagy részei vannak (transzlokációs Down-szindróma néven ismert). Nincsenek ismert tényezők, amelyek a Down-szindrómát okozzák; csak a viszonylag ritka (az összes Down-szindrómás beteg kb. 4% -a) örökölte a transzlokációt a Down-szindrómától egy olyan szülőtől, amelynek kockázata 3% (apák) és anyák körülbelül 10% és 15% -a között változhat. A legfontosabb kockázati tényezők közé tartozik az anyai előrehaladott életkor, egy Down-szindrómás gyermek, és egy férfi vagy női transzlokációs Down-szindróma gén.
Melyek a Down-szindróma tünetei?
A legtöbb gyermek (és felnőtt) sajátos arcvonásokkal rendelkezik, de nem mindenki rendelkezik ezekkel az arcvonásokkal. A leggyakoribb jellemzők a következők:
- Kis fej
- Lapos arcvonások
- Rövid nyak
- Furcsa alakú fül
- Felfelé ferde a szemnek
- Kiálló nyelv
- Kicsi orr
Egyéb meglehetősen általános jellemzők a fogászati rendellenességek, a rövid ujjak a széles, rövid kezeknél és a gyenge izomtónus, fokozott rugalmasság egyes ízületekben és szívhibák.
Noha a Down-kóros csecsemők születéskor általában átlagos méretűek, a csecsemők lassan nőnek fel, és gyakran rövidebbek maradhatnak, mint más gyermekek. Sajnos a Down-szindrómás csecsemők és gyermekek fejlődési késleltetést mutathatnak az ülésben, mászásban, járásban és beszélgetésben. Bizonyos fokú mentális retardáció fordul elő minden Down-szindrómás egyénnél, de az enyhe-közepesen súlyos diszfunkció mértéke nagyon változó a Down-szindrómában szenvedő egyéneknél. Ezen túlmenően, bár a legtöbb lassan fejlődik, a betegek általában idő előtt öregednek.
Ki veszélyezteti a Down-szindrómát?
Terhesség alatt meg lehet vizsgálni annak kockázatát, hogy gyermeke Down-kóros-e. általában nem kell szűrővizsgálatként elvégezni, kivéve, ha vannak kockázati tényezők (lásd fent). A tesztek tartalmazhatnak vérvizsgálatot, ultrahangvizsgálatot és / vagy több invazív tesztet, például amniocentezist és egyéb teszteket, amelyek végül a gyűjtött sejtek 21. kromoszóma defektusának vizsgálatát eredményezik (részleges vagy teljes másolatok).
A tünetek, mind fizikai, mind mentális, nagyon eltérőek a Down-szindrómás betegek között. Nehéz megjósolni a Down-szindrómás beteg által elérhető funkcionális szintet. Számos olyan nemzeti szervezet működik azonban, amely részleteket nyújthat arról, hogy a Down-kóros betegek milyen ellátási és fejlõdési szinteket tudnak segítséget elérni (lásd az utolsó két referenciát). Végül emlékeztetni kell az embereket, hogy a Down-kóros betegek sok szülõje nagy boldogságot talált gyermekeinek nevelésében, akik számos alkalommal biztosítják számukra szeretettel és örömmel teli alkalmat.
