Hemifacial Microsomia | Fogalommeghatározás és betegképzés

Mi a hemifacialis mikroszóma?

Hemifacial microsomia (HFM), más néven craniofacial microsomia (CFM), olyan születési hiba, amely akkor fordul elő, ha az arc egy része kicsi vagy kevésbé fejlett. Ez elsősorban a következőket érinti:

• fül
• állkapocs
• szem
• orc
• nyak

Az alulfejlettség súlyossága nagyon változó. A legtöbb ilyen betegségben az emberek különböznek az arcszerkezet méretétől és alakjától az arc egyik oldaláról a másikra. Ez az arc-aszimmetria. Mások csak az egyik oldalon lehetnek érintettek. Az Országos Egészségügyi Intézmények (NIH) szerint a HFM-ről az emberek kétharmada eltérõ eltéréseket mutat az arc mindkét oldalán.

Azok, akiknek a HFM van, szintén eltérhetnek a test más részein. A HFM a leggyakoribb rendellenesség az áttörés után.

TünetekMelyek a hemifacialis mikroszómák tünetei?

A hemifacialis mikroszómia elsődleges tünete rendellenes megjelenés. Néhány deformitás könnyen észrevehető, mások kevésbé észrevehetők. A leggyakoribb deformitások a következők:

az arc egyik oldala kisebb, mint a másik

kicsi vagy hiányzó fül

egy kis fülbevaló

elmaradott fülcsatorna

túlzottan széles száj

az arc vagy állcsont kicsi csontjai

a szem körüli növekedés

A HFM-ből származó egyéb szövődmények közé tartozik a gerincvelői rendellenesség, az abnormális vesék és a szívhibák. Néhány gyermeknek is korlátozott izommozgása van, a száj felnyitásának nehézsége vagy a fogak rossz összehangolása. Idegrendszeri problémák vagy hallási nehézségek is gyakoriak.

Ez a tanulmány a szociális és érzelmi nehézségek fokozott kockázatát vizsgálja a HFM-ben szenvedők számára. Ez azt mutatja, hogy a társaikhoz képest:

• kevésbé szociálisan képzettek
• kevésbé szociálisan elfogadottak

Kockázati tényezők Melyek a hemifacialis mikroszomónium kockázati tényezői?

A HFM a 26, 550 újszülött közül valahol 1, 5, 600 és 1 között fordul elő, az NIH szerint. Ez a tartomány alulbecsült lehet, mivel az orvosok nem értenek egyet a diagnózis kritériumainak, és mivel enyhe esetek nem diagnosztizálhatók.

A HFM-ben szenvedő felnőtteknek 3 százalékos esélyük van arra, hogy átadják az állapotukat gyermeküknek, a FACES szerint: The National Craniofacial Association. Azok a szülők, akiknek egy gyermekük van HFM-vel, 0-1 százalék esélye van arra, hogy egy másik gyermeket az állapotukkal.

A rendellenesség 50% -kal gyakrabban fordul elő férfiaknál, mint a nőknél.

Okok Mi okozza a hemifacialis mikroszómát?

A fejlődő embriónak hat pár hasnyálmirigye van, amelyek az arc és a nyak izomzatába, artériáiba, idegeiben és porcaiban fejlődnek ki.Az első és a második ívek, az úgynevezett balkáni és zsigeri ívek, alakulnak az alsó állkapocs, az idegek és az izmok használt rágás és az arckifejezés és a részek a fül. A hemifacialis mikroszóma akkor fordul elő, amikor ezek az első és második hasüregek nem fejlődnek megfelelően. Mi ez a helyzet ismeretlen.

Kutatási kísérletek a HFM potenciális genetikai okának tanulmányozására. Keresi a genetikai anyag párhuzamos vagy törlését a HFM-ben szenvedő emberekben. Vannak olyan esetek, amikor több családtag van a rendellenességgel. Az NIH szerint az esetek többségében csak egy családtagnak van ilyen állapota. További kutatások szükségesek a rendellenesség okán.

DiagnosztikaHow van a hemifacialis mikroszómia diagnosztizálva?

A hemifacialis mikroszomóta diagnosztizálására a gyermek orvosa felülvizsgálja a kórtörténetét, és elvégzi a fizikai vizsgát. A vizsgálat során az orvos a következőket vizsgálja:

• fülek
• állkapocs
• szemek
• fogak
• arcok
• arca

A gyermek arcának felépítéséhez és a fej, az orvos konzultálhat egy genetikus vagy rendelési tesztekkel, például:

• röntgensugarak
• CT vizsgálatok
• MRI

Ha látni szeretné, hogy a gyermek testének más részeire az orvos rendelhet további vizsgálatokat, például:

• vese ultrahang a veséknél
• a gerinc felső röntgensugara, hogy megvizsgálja a különbségeket a csontok illeszkedésében
• echocardiogram a szívünket tekintve > A HFM-ben szenvedő gyermekeknél a szívdeformitások ritkák. A veseelégtelenség és a nyaki gerincvelő problémák mind a HFM-ben szenvedő gyermekek 10-15% -án fordulnak elő, a Seattle Gyermekkórház szerint.

KezelésHow a hemifacial microsomia kezelt?

A hemifacialis mikroszómás kezelése az állapot súlyosságától és attól függ, hogy a beteg az állapot következtében más betegségben szenved-e. Rekonstruktív műtét elvégezhető, de elhalasztják, amíg a gyermek idősebb és teljesen kialakul. Lehetséges, hogy a műtét nem kozmetikai okok miatt szükséges.

Az alábbiakban néhány példát találunk a különböző területeken fellépő rendellenességek kezelésére:

Fülek: A fülek korrigálására 6-8 éves korig elvégezhető a műtét, amikor a fülek elérik a felnőtt méretét. A hallási teszt elvégezhető annak megállapításához, hogy a fül szerkezete fejletlen és a hallás megzavarodik-e.

• Arc: A szövetek vagy az izom graftjai felhasználhatók a fejletlen daganatok kitöltésére, vagy a gyermek saját szövetén vagy szintetikus szövetén.
• Hüvelykujj: A sebészetet 3-4 hónapos korban lehet elvégezni. A szájpadlás műtétnek 1 éves korig kell várnia.
• Etetés és légzés: A kis állkapocs vagy a szakadék bájata nehézséget okozhat a táplálkozás és a légzés egy csecsemő számára. Előfordulhat, hogy műtétet kell végrehajtani a csövek vagy az állkapocs áthelyezéséhez.
• OutlookMi a hemifacialis mikroszóma kilátása?

A hemifacialis mikroszóma fizikai szövődményeket okozhat. Néhány gyermek, aki nehezen fogyaszt vagy lélegzik, szorosan figyelemmel kell kísérni. Másoknak az egész életen belül lehetnek kisebb beszéd-, hallás- vagy arcmozgalmak, különösen ha nem kérik a kezelést.

Az állapothoz társuló fizikai és érzelmi problémák ellenére a legtöbb ember a HFM-mel folytatja az egészséges és teljesítő életet, függetlenül az állapotuk súlyosságától és attól, hogy műtétre vagy kezelésre van-e szükség.