Karyotipizálás: áttekintés, eljárás és kockázatok

Mi a karyotipizálás?

A karyotipizálás egy laboratóriumi eljárás, amely lehetővé teszi orvosának, hogy megvizsgálja a kromoszómák készletét. A "kariotípus" a vizsgált kromoszómák tényleges gyűjtésére is vonatkozik. A kromoszómák karyotipizálással történő vizsgálata lehetővé teszi az orvos számára annak megállapítását, hogy vannak-e kromoszómákon belüli rendellenességek vagy szerkezeti problémák.

A kromoszómák szinte minden testében megtalálhatók. Tartalmazzák a szüleitől örökölt genetikai anyagot. DNS-ből állnak, és meghatározzák, ahogy minden ember fejlődik.

Ha egy sejt oszt, akkor minden egyes új sejtre át kell adnia egy teljes genetikai utasításkészletet. Ha egy sejt nem része a megosztás folyamatának, akkor a kromoszómák elterjedt, szervezett módon vannak elrendezve. A szétválás során az új sejtek kromoszómái párban vannak.

Egy kariotípusos vizsgálat megvizsgálja ezeket az elválasztó sejteket. A kromoszómák pártja méretük és megjelenésük szerint rendeződik. Ez segít orvosának könnyen meghatározni, hogy hiányzik vagy károsodott-e a kromoszómák.

CélMiért a teszt hasznos?

Egy szokatlan számú kromoszóma, helytelenül rendezett kromoszómák vagy rosszformázott kromoszómák mind genetikai állapot jelei lehetnek. A genetikai körülmények nagyban különböznek, de két példa a Down-szindróma és a Turner-szindróma.

A karyotipizálás számos genetikai rendellenesség kimutatására használható. Például egy olyan nő, aki korai petefészek-elégtelenségben szenved, lehet kromoszóma-rendellenesség, amelyet a kariotipizálás képes meghatározni. A teszt a Philadelphia kromoszómájának azonosítására is alkalmas. Ez a kromoszóma jelezhet krónikus mielogén leukémiát (CML).

A csecsemők karyotípust tesztelhetnek, mielőtt születnek a genetikai rendellenességek diagnosztizálására, amelyek komoly születési rendellenességeket, például a Klinefelter-szindrómát jeleznek. Klinefelter-szindrómában egy fiú születik egy extra X kromoszómával.

Előkészületek és kockázatok előkészítése és kockázatok

A karyotipizáláshoz szükséges előkészítés attól függ, hogy az orvos milyen módszerrel veszi fel vérmintáit tesztelés céljából. A mintákat különböző módokon lehet bevenni, beleértve:

• vérhúzást
• csontvelő biopsziát, amely magában foglalja a csontok bizonyos részein lévő szivacsos szövetek mintavételét
• egy amniocentézist, amely magzatvíz mintának a méhtől

Komplikációk néha ezekből a vizsgálati módszerekből erednek, de ritkák. A vérzés és a fertőzés enyhe kockázata van a vér elvonása, vagy a csontvelő biopszia. Az amniocentezissé minimális a vetélés veszélye.

Ha a kemoterápiás kezelés alatt áll, a vizsgálati eredmények eltérhetnek. A kemoterápia a kromoszómákban szünetet okozhat, ami a megjelenő képeknél megjelenik.

EljárásA teszt elvégzése

A kariotipizálás elsõ lépése, hogy mintapéldányt készítsen a sejtjeirõl. A mintacellák számos különböző szövetből származhatnak. Ez a következőket foglalja magában:

• csontvelő
• vér
• magzatvíz
• placenta

A mintavételt különböző módszerekkel végezhetjük el, attól függően, hogy testünk mely területét vizsgáljuk. Például az orvos amniocentezist fog használni a minta összegyűjtésére, ha a magzatvíz vizsgálandó.

A minta vétele után egy laboratóriumi edénybe helyezzük, amely lehetővé teszi a sejtek növekedését. A laboratóriumi technikus kivonja a sejteket a mintából és megfestik. Ez lehetővé teszi orvos számára, hogy mikroszkóp alatt megnézze a kromoszómákat.

Ezeket a festett sejteket mikroszkóp alatt vizsgálják potenciális rendellenességek esetén. A rendellenességek a következők lehetnek:

• extra kromoszómák
• hiányzó kromoszómák
• kromoszóma hiányzó részei
• egy kromoszómán kívüli részek
• részek, amelyek egy kromoszómából lebontottak és egy másik

a technikus látja a kromoszómák alakját, méretét és számát. Ez az információ fontos annak meghatározásához, hogy vannak-e genetikai rendellenességek.

EredményekMelyek a vizsgálati eredmények

A normál vizsgálati eredmények 46 kromoszómát mutatnak. E 46 kromoszómából kettő a nemi kromoszómák, amelyek meghatározzák a vizsgált személy nemét, és 44 közülük autoszómák. Az autoszómák nem kapcsolódnak a vizsgált személy nemének meghatározásához. A nőstényeknek két X kromoszóma van, míg a hímek egy X kromoszómával és egy Y kromoszómával rendelkeznek.

A vizsgálati mintában megjelenő rendellenességek bármely genetikai szindróma vagy körülmény következményei lehetnek. Néha a labormintában olyan rendellenesség fordul elő, amely nem tükröződik a szervezetben. A kariotípus-teszt megismételhető annak megerősítésére, hogy van rendelleneség.