Pheochromocytoma és paraganglioma gyermekeknél

Melyek a feochromocytoma és a paraganglioma?

A feochromocytoma és a paraganglioma ritka daganatok, amelyek azonos típusú idegszövetből származnak.

Pheochromocytoma alakul ki a mellékvesékben. Két mellékvese van, az egyik a vesék tetején, a has felső részén. Minden mellékvese két részből áll. A mellékvesék külső rétege a mellékvesekéreg. A mellékvesék középpontjában a mellékvese medulla található. A feochromocytoma a mellékvese medulla daganata. A mellékvesék fontos hormonokat állítanak elő, amelyeket katecholaminoknak hívnak. Az adrenalin (epinefrin) és a noradrenalin (norepinefrin) a katecholaminok két típusa, amelyek segítenek a pulzusszám, a vérnyomás, a vércukorszint és a test stresszreakciójának szabályozásában. Néhány feokromocitóma extra adrenalint és noradrenalint enged a vérbe, és tüneteket okoz.

A paraganglioma a mellékvesében kívül helyezkedik el a nyaki artéria közelében, a fej és a nyak idegútjai mentén, valamint a test más részein. Néhány paraganglióma extra katecholaminokat készít, amelyeket adrenalinnak és noradrenalinnak neveznek. Az extra adrenalin és a noradrenalin vérbe kerülése tüneteket okozhat.

Melyek a feochromocytoma és a paraganglioma kockázati tényezői?

Bármit, ami növeli a betegség esélyét, kockázati tényezőnek hívják. A kockázati tényező nem azt jelenti, hogy rákot fog kapni; a kockázati tényezők hiánya nem azt jelenti, hogy nem fog rákot kapni. Beszéljen gyermeke orvosával, ha úgy gondolja, hogy gyermeke veszélyeztetett lehet.

A feochromocytoma vagy paraganglioma kockázatát növeli az alábbi öröklött szindrómák vagy génváltozások bármelyike:

• Többszörös endokrin daganat 1. típusú (MEN1) szindróma.
• Többszörös endokrin daganat 2. típusú szindróma (MEN2A és MEN2B).
• von Hippel-Lindau betegség (VHL).
• 1. típusú neurofibromatózis (NF1).
• Carney-Stratakis dyad (paraganglioma és gastrointestinalis stroma daganat).
• Carney triád (paraganglioma, GIST és pulmonalis chondroma).

Megváltozások bizonyos génekben, beleértve a VHL, NF1, RET, SDHD, SDHB, SDHA, MAX és TMEM127 géneket. A feokromocitómával vagy paragangliómával diagnosztizált gyermekek és serdülők több mint felének van örökletes szindróma vagy génváltozása, amely növeli a rák kockázatát. A kezelési terv fontos részét képezi a genetikai tanácsadás (megbeszélés képzett szakemberekkel az öröklött betegségekről) és a tesztelés.

Melyek a pheochromocytoma és a paraganglioma tünetei?

Egyes daganatok nem adnak extra adrenalint vagy noradrenalint, és nem okoznak tüneteket. Ezek a daganatok akkor fordulnak elő, ha egy darab képződik a nyakban, vagy ha más okból tesztet vagy eljárást végeznek. A feokromocitóma és a paraganglioma jelei és tünetei akkor fordulnak elő, ha túl sok adrenalin vagy noradrenalin kerül a vérbe. Ezeket és egyéb tüneteket feokromocitóma, paraganglióma vagy más állapotok okozhatják. Kérdezze meg gyermeke orvosát, ha gyermekének a következők valamelyike ​​fennáll:

• Magas vérnyomás.
• Fejfájás.
• Nehéz okok miatt izzadás.
• Erős, gyors vagy szabálytalan szívverés.
• Remegés.
• Rendkívül sápadt.
• Szédülés.
• Irritatív vagy ideges.

Ezek a tünetek megjelenhetnek és mennek, de a magas vérnyomás sokkal valószínűbb, hogy hosszú ideig fordul elő fiatal betegekben. Ezek a jelek és tünetek fizikai aktivitással, sérülésekkel, érzéstelenítéssel, a daganat eltávolítását célzó műtétekkel, ételek, például csokoládé és sajt evésével vagy vizelet átadásakor is jelentkezhetnek (ha a daganat a hólyagban van).

Milyen tesztek diagnosztizálják és fázisos feochromocytoma és paraganglioma?

A feochromocytoma és a paraganglioma diagnosztizálására és stádiumára szolgáló tesztek a jelektől és tünetektől, valamint a beteg családi anamnézisétől függnek. Ide tartozhatnak:

• Fizikai vizsga és történelem.
• PET vizsgálat.
• CT vizsgálat (CAT vizsgálat).
• MRI (mágneses rezonancia képalkotás).

A feochromocytoma és paraganglioma diagnosztizálására használt egyéb tesztek és eljárások a következők:

Plazmamentes metanephrin teszt : Vérvizsgálat, amely megméri a metanephrin mennyiségét a vérben. A metanefrinek olyan anyagok, amelyek akkor készülnek, amikor a test lebontja az adrenalin vagy a noradrenalin. A feokromocitómák és paragangliómák nagy mennyiségben adrenalint és noradrenalin-származékot termelhetnek, és magas metanefrinszintet okozhatnak mind a vérben, mind a vizeletben.

Vér-katekolamin vizsgálatok : Egy olyan eljárás, amelynek során vérmintát vesznek ellenőrizni a vérben felszabaduló bizonyos katecholaminok (adrenalin vagy noradrenalin) mennyiségének mérésére. Ezen katecholaminok lebontása által okozott anyagokat szintén meg kell mérni. Az anyag szokatlan (a normálnál magasabb vagy alacsonyabb) mennyisége jele lehet a szervnek vagy a szövetnek a betegségre, amely azt okozza. A normálnál magasabb mennyiség a feochromocytoma vagy paraganglioma jele lehet.

Huszonnégy órás vizeletvizsgálat : Vizsgálat, amelynek során a vizeletet 24 órán át gyűjtik, hogy megmérjék a katecholaminok (adrenalin vagy noradrenalin) vagy a metanephrin mennyiségét a vizeletben. Ezen katecholaminok lebontása által okozott anyagokat szintén meg kell mérni. Az anyag szokatlan (a normálnál magasabb vagy alacsonyabb) mennyisége jele lehet a szervnek vagy a szövetnek a betegségre, amely azt okozza. A normálnál magasabb mennyiség a feochromocytoma vagy paraganglioma jele lehet.

MIBG vizsgálat : Neuroendokrin daganatok, például feohromocitóma és paraganglióma kimutatására szolgáló eljárás. Egy nagyon kis mennyiségű radioaktív MIBG-nek nevezett anyagot injektálnak a vénába, és átjutnak a véráramba. A neuroendokrin daganatsejtek felveszik a radioaktív MIBG-t és szkenner segítségével észlelhetők. A vizsgálatot 1-3 nap alatt lehet elvégezni. A teszt előtt vagy alatt jódoldat adható, hogy megakadályozzuk a pajzsmirigy túl sok MIBG felszívódását.

Szomatosztatin receptor szcintigráfia : A radionuklid letapogatásának egy típusa, amelyet fel lehet használni daganatok megtalálására. Nagyon kis mennyiségű radioaktív oktreotidot (egy daganatokhoz kapcsolódó hormont) fecskendeznek a vénába, és áthaladnak a vérben. A radioaktív oktreotid hozzákapcsolódik a daganatokhoz, és egy speciális kamera, amely a radioaktivitást érzékeli, azt mutatják, hogy a daganatok hol vannak a testben. Ezt az eljárást oktreotid letapogatásnak és SRS-nek is nevezik.

Mi a pheochromocytoma és paraganglioma kezelése?

Gyerekek feochromocytoma és paraganglioma kezelése a következőket foglalhatja magában:

• Műtét a daganat teljes eltávolításához.
• Kombinált kemoterápia, nagy dózisú 131I-MIBG, és elterjedt daganatok célzott kezelése.

A műtét előtt gyógyszeres terápiát adnak alfa-blokkolókkal a vérnyomás szabályozására, és béta-blokkolókkal a pulzus szabályozására. Ha mindkét mellékvesét eltávolítják, akkor a műtét után egész életen át tartó hormonkezelésre van szükség a mellékvesék által előállított hormonok helyett.

A gyermekek ismétlődő feochromocytoma és paraganglioma kezelése a következőket foglalhatja magában:

• Klinikai vizsgálat, amely ellenőrzi a páciens daganatos mintáját bizonyos génváltozások szempontjából. A betegnek nyújtott célzott kezelés típusa a génváltozás típusától függ.