Nincs a Gamma Globulin in Blood-nél

Nincs a Gamma Globulin in Blood-nél
Nincs a Gamma Globulin in Blood-nél

Детейлинг Порше 997 4S в @911Works - реставрация. Порше 911 с 116.000 пробега как новый!

Детейлинг Порше 997 4S в @911Works - реставрация. Порше 911 с 116.000 пробега как новый!

Tartalomjegyzék:

Anonim
Mi az Agammaglobulinemia? Agammaglobulinemia (< AGMX) egy öröklött immunrendszeri zavar, melyet szülőktől gyermekeiként ismerünk, továbbá Bruton agammaglobulinémia, veleszületett agammaglobulinémia és X-kötésű agammaglobulinémia néven ismert.

Az AGMX-ben szenvedő embereknek problémái vannak az antitestek megnehezítik a fertőzést Az antitestek fontos szerepet játszanak az immunrendszer betegség elleni védekezésében

Okok Mi okozza az agammaglobulinémát?

A szülő az AGMX-t a gyermekeiknek átadja, és az X-kromoszómában az abnormális gén befolyásolja a szervezet azon képességét, hogy antitesteket termeljen.A gént Bruton-tirozinnak e kináz (BTK).

AGMX sokkal gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél. Ez azért van, mert a rendellenességet okozó mutáció az X kromoszómán van. A férfiaknak csak egy X kromoszóma van. A gén egy hibás példánya az állapotot okozhatja. Ez az úgynevezett X-kapcsolt örökség.

A nőknek két X kromoszóma van. Ez lehetővé teszi számukra, hogy az AGMX hordozói legyenek. Ha egy nőnek van egy X kromoszóma a gén rendellenessége nélkül, akkor elfedheti a másik X kromoszómában mutációval okozott problémákat. Mindkét nő szüleinek át kell adnia egy AGMX mutációt, hogy az AGMX legyen.

Volt olyan család, ahol az AGMX nem követi az X kromoszómán alapuló mintázatot. Lehetséges, hogy ez az új X kromoszóma-mutáció. A családok túl kicsiek lehettek ahhoz, hogy felismerjék a mintát.

TünetekAgammaglobulinémia tünetei

Az immunrendszer antitesteket használ fel a fertőzések felismerésére és leküzdésére. Az anya antitestjei a gyermek életének első hat hónapjában védik a gyermeket. Hat hónap után a gyermeknek saját antitesteket kell termelnie. Az AGMX-vel kezelt gyermekek nem képesek saját antitesteket termelni. Ez nyitva hagyja betegségüket.

Az AGMX tünetei általában akkor jelentkeznek, ha a gyermekek hat és kilenc hónapos kor között vannak. Néhány gyermeknek nincsenek tünetei, amíg három és öt éves kor között vannak. A fiúk általában egy korábbi korban tüneteket mutatnak.

Az AGMX tünetei a következők:

gyomor-bélrendszeri fertőzések, beleértve a krónikus hasmenést

vírusfertőzések vírusokkal, például polióma és hepatitisz

  • orrfertőzések
  • szemfertőzések
  • véráram fertőzések
  • tüdőfertőzések
  • bőrfertőzések
  • csontfertőzések
  • hörgőfertőzések
  • gerincvelő fertőzések
  • fülfertőzések
  • vesefülgyulladás
  • ízületi betegség
  • vörösvértestek lebontása
  • izom és bőr gyulladás
  • a neutrofilek számának csökkentése a vérben
  • növekedés elmulasztása
  • vér- vagy vastagbélrák (ritka)
  • A fentiek közül sok a gyermekeknél is előfordul AGMX nélkül.Az AGMX-ben szenvedő gyermekek azonban gyakrabban megbetegednek. Súlyosabb tüneteik is lehetnek.
  • DiagnosztikaA diagnózis az agammaglobulinémia?

Az AGMX diagnosztizálásához a gyermek orvosának teljes orvosi előzményre lesz szüksége. Ők fizikai vizsgálatot is végeznek. Vérmintákat fognak venni az immunrendszer problémák leküzdésére.

Különböző tesztek határozzák meg az ellenanyag szintjét a gyermek vérében. Ezek közé tartozik az áramlási citometria, a kvantitatív immunglobulinok és az immun-elektroforézis.

KezelésHogyan kezelik az agammaglobulinémát?

Az AGMX kezelés számos tényezőtől függ. Ezek a tényezők magukban foglalják gyermekének életkorát, egészségi állapotát, orvosi előzményeit és súlyosságát. A kezelés egyik gyakori formája az antitestek helyettesítése a vérben. Gyermeke antitesteket kap közvetlenül a véráramba, hogy segítsen megállítani a fertőzéseket. Ezt gamma-globulin terápiának is nevezik.

Ha a gyermeke rendelkezik AGMX-vel, akkor vannak más dolgok, amiket tudnia kell. Az AGMX-vel ellátott gyermekeknek mindig azonnali bánásmódot kell kérniük minden fertőzés vagy betegség iránt. El kell kerülniük az élő vírus elleni védőoltásokat is. Az AGMX-ben szenvedő gyermeknél az élő vakcina a betegség megakadályozása helyett a betegséget okozhatja.

OutlookMi a hosszú távú Outlook?

Az AGMX gyermekek egészséges életet élhetnek. Még normális tevékenységekben is részt vehetnek, beleértve a sportot is. Azonban fontos, hogy korai diagnózist és sikeres kezelést kapjanak.

Az AGMX végzetes lehet, ha kezeletlenül kezeljük. Antitestek nélkül a gyermekek nem védenek a súlyos fertőzések ellen.

A kezelés során az AGMX-vel szedett gyermekek is rövidebb életet élhetnek. A krónikus tüdőbetegség néha visszafordíthatatlan károsodást okozhat a tüdejében.

MegelőzésHow tudják megakadályozni az agammaglobulinémia?

Az orvosok olyan genetikai tanácsadást javasolnak az AGMX történelmével rendelkező családok számára. Azok a nők, akik tudják, hogy ők hordoznak, terhesség alatt végezhetnek tesztet ennek a feltételnek a megvizsgálására. A kóros gén átadása egy gyermeknek 50 százalék.