Acromegalia diagnózis, tünetek és kezelés

Milyen tényeket kell tudnom az akromegáliáról?

Mi az akromegália orvosi meghatározása?

Az akromegália súlyos állapot, amely akkor fordul elő, amikor a test túl sok hormont termel, amely szabályozza a növekedést.

• A leggyakrabban érintett hormont növekedési hormonnak vagy GH-nak nevezik. Az agyalapi mirigy termeli, egy kicsi szerv az agy alján.
• A növekedési hormon elősegíti a csont, porc, izom, szervek és más szövetek növekedését.

Hogyan okozza az akromegália?

Ha túl sok a növekedési hormon a testben, ezek a szövetek a normálnál nagyobbra nőnek. Ez a túlzott növekedés súlyos betegséget és akár idő előtti halált is okozhat.

Az akromegália kifejezés görög szavakból származik, amelyek jelentése „végtagok” és „bővítés”. A kezek és a lábak megnagyobbodása a betegség egyik leggyakoribb tünete.

Milyen tünetei vannak egy hiperaktív hipofízisnek?

• Egyéb hatások lehetnek az állkapocs és az egyéb arccsontok megnagyobbodása; a csontok és porcok túlzsugorodása az ízületekben, ízületi gyulladást, hátfájást és a gerinc görbületét (kyphosis) okozva; az arc, az ajkak és a nyelv duzzanata; légzési problémák alvás közben (alvási apnoe); a bőr megvastagodása; carpalis alagút és egyéb idegbefogadási szindrómák; és a test szerveinek, például a szív, a pajzsmirigy (a bél), a máj és a vesék megnagyobbodása.
• A kezeletlen akromegália a korai szívbetegséghez, a magas vérnyomáshoz, a szívritmuszavarokhoz, a cukorbetegséghez és a vastagbélrák előfutára képező vastagbélpolipokhoz kapcsolódik.

Az akromegália tünetei gyakran lassú és fokozatosan alakulnak ki. Lehet, hogy annyira fokozatos, hogy a tünetek évekig vagy akár évtizedekig észrevétlenül maradnak.

• Sokan nem veszik észre a fizikai megjelenés változásait. Még az alapellátást végző orvos nem ismeri fel a fokozatos akromegáliás változásokat. Gyakran egy családtag vagy barát, aki hosszú idő elteltével látja az embert, először a változásokra hívja fel a figyelmet.
• A diagnózis általában késik, vagy néha teljesen elmarad.
• A tünetek megjelenésétől a diagnózisig terjedő átlagos idő 12 év.

Az akromegália ritka betegség.

• A diagnosztizáláskor a leggyakoribb életkor 40-45 év, bár bármilyen korhatárt érinthet.
• Ez a feltétel valamennyi etnikai csoportot érint, és a férfiakat és a nőket egyaránt sztrájkolja.
• Az akromegália gyermekeknél fordulhat elő. Ha igen, akkor ezt gigantizmusnak nevezik (az óriás szóból), mivel a karok és a lábak hosszú csontok rendellenes növekedése miatt a gyermek szokatlanul magas.

Meg lehet gyógyítani az akromegáliát?

Az akromegáliában szenvedő embereknek csaknem kétszer esélyük van arra, hogy egészséges emberekként idő előtt elhaljon. Szerencsére rendelkezésre áll olyan kezelés, amely megakadályozza a súlyos szövődményeket és a korai halált. A betegség kezelése előtt azonban fel kell ismerni.

Mi okozza az akromegáliát?

A hormonok olyan vegyszerek, amelyek szabályozzák a test fontos funkcióit, például az anyagcserét, a növekedést és fejlődést, valamint a szaporodást. A növekedési hormont, akárcsak számos hormont, az agyalapi mirigy termeli. Ez egy olyan hormonsorozat egyike, amely szabályozza a szövet növekedését.

• Az agy részét képező hipotalamusz növekedési hormont felszabadító hormont (GHRH) termel. A GHRH stimulálja az agyalapi mirigyet növekedési hormon előállítására és a véráramba engedésére.
• A hipotalamusz egy másik, szomatosztatin nevű hormont termel, amely megállítja a növekedési hormon szekrécióját.
• A növekedési hormon a véráramban stimulálja a májat egy másik hormon, az úgynevezett inzulinszerű növekedési faktor (IGF-1) elõállítására.
• Az IGF-1 viszont elősegíti a csontok és más szövetek növekedését.
• Általában a GHRH, a növekedési hormon, a szomatosztatin és az IGF-1 szintjét szigorúan ellenőrzik egymás egy természetes „visszacsatolási hurokban”. Ez a visszacsatolási hurok szabályozza ezen hormonok ellátását a szervezetben. Például, ha a vér magas IGF-1 szintje egészséges emberekben gátolja a GHRH és a növekedési hormon szekrécióját. Ennek és más hasonló hormon-visszacsatolási huroknak a megszakítása sok különböző orvosi problémát okoz, amelyeket endokrin rendellenességeknek neveznek.
• A növekedési hormon és a kapcsolódó hormonok szintjét szintén befolyásolja az alvás, a testmozgás, a stressz, az étkezés és a vércukorszint.

A túlzott növekedési hormon és az IGF-1 a vérben az akromegáliában a legtöbb fizikai problémát okozza.

• A túl sok IGF-1 okozza a csontok növekedését, ami a fizikai megjelenés és a funkció megváltozásához vezet.
• Megalapítja a lágy szövetek, például a bőr, a nyelv és az izmok megvastagodását. A nyelv megnagyobbodása légzési problémákat és alvási apnoét okozhat. Az izmok túlnövekedése elzárhatja az idegeket, fájdalom szindrómákat okozhat, mint például a carpalis alagút szindróma.
• Az IGF-1 többlet olyan szervek, mint például a szív, megnagyobbodását okozza, ami szívelégtelenséghez és ritmuszavarokhoz vezethet.
• A túlzott növekedési hormon megváltoztatja a szervezet cukrok és zsírok feldolgozását. Ez cukorbetegséget és magas zsírszint, például trigliceridek szintjét okozhatja a vérben. Ez viszont érelmeszesedéshez és szívbetegséghez vezethet.

Az akromegália legtöbb esetben a felesleges növekedési hormont az agyióma elnevezésű hipofízis daganata állítja elő.

• A növekedési hormon szekrécióját az agyalapi mirigy nem szabályozza a visszacsatolási hurok. A végeredmény az IGF-1 feleslege, amely rendellenes szövetnövekedést okoz.
• Sok adenomát genetikai hiba okoz, de nem tudjuk, mi okozza a hibát. Úgy tűnik, hogy ezek a daganatok nem a családokban fordulnak elő.
• Az adenomák jóindulatú daganatok, ami azt jelenti, hogy nem terjednek a test más részeire.
• Ezek azonban jelentős méretűek lehetnek, és problémákat okozhatnak a környező szövetek megnyomásával és behatolásával.

Az akromegália fennmaradó eseteit más típusú daganatok okozzák, amelyek növekedési hormont vagy GHRH-t választanak ki.

• Ezek a többi daganatok lehetnek az agyalapi mirigyben vagy a test más részein.
• A túlzott növekedési hormon által okozott akromegáliának és a túlzott GHRH által okozott akromegáliának ugyanazok a jelei és tünetei vannak.

Milyen tünetei vannak az akromegália?

Néhány adenoma agresszív, gyorsan növekszik. Ezekben az esetekben az akromegália jelei és tünetei meglehetősen gyorsan fejlődnek. Mások lassabban növekednek, és a tünetek nagyon fokozatosan kialakulnak. Ezekben az esetekben a tünetek több évvel a betegség diagnosztizálása előtt jelentkezhetnek.

A tüneteket 2 csoportra lehet osztani: azokat, amelyek a daganatoknak a környező szöveteket megnyomására gyakorolt ​​hatásait, valamint azokat, amelyeket a vérben a túlzott növekedési hormon és IGF-1 okozza.

A környező szövetekre gyakorolt ​​nyomás okozta tünetek a daganat méretétől függnek.

• A fejfájás és a részleges látásvesztés a leggyakoribb tünetek.
• Részleges látásvesztés fordulhat elő egyik vagy mindkét szemnél.
• A hipofízis daganatok szintén károsíthatják az agyalapi mirigyet, megzavarva a hormontermelést. Az ebből adódó hormon-egyensúlyhiány felelős az olyan tünetekért, mint az impotencia, az alacsony nemi vágy és a menstruációs ciklus változásai.

A túlzott növekedési hormon vagy IGF-I okozta tünetek nagymértékben változnak.

• Növekszik a gyűrűméret vagy a gyűrűk szorossága (a kéz duzzadása, a „kolbászszerű” ujjak miatt)
• A cipőméret növekedése (a láb duzzadása miatt)
• Fokozott izzadás
• Az arcvonások, különösen az orr durva vagy megvastagodása
• Az állkapocs és / vagy a homlok fokozott kiemelkedése
• Megvastagodott bőr, különösen a tenyér vagy a láb talpán
• Zsíros bőr vagy pattanások
• A nyelv duzzanata
• A nyaki megvastagodás vagy duzzanat (a gumi miatt)
• Artritisz (fájdalom, duzzanat vagy merevség bármely ízületben)
• Légzési nehézség alvás közben (alvási apnoe), ami a nap folyamán rossz alvást és túlzott álmosságot okoz
• Fájdalom, zsibbadás, bizsergés vagy a kéz és a csukló gyengesége (carpal alagút szindróma)
• Új túlharapás, alulharapás vagy fogak elterjedése
• Nagy számú bőrcímke

A szívet vagy a vérnyomást befolyásoló vagy cukorbetegséget okozó akromegályának további tünetei lehetnek. Ezek nem mindenkiben fordulnak elő akromegáliában.

• Ingerlékenység
• Fáradtság
• Ájulás
• Gyengeség
• Megnövekedett szomjúság vagy vizelés
• Légszomj
• Mellkasi fájdalom
• Palpitálás vagy gyors szívverés
• Gyenge gyakorlati tolerancia

Mikor kell orvoshoz fordulni az akromegáliában

Ha a tünetek bármelyike ​​fennáll több mint néhány hétig, akkor meglátogatja az egészségügyi szolgáltatót. Súlyos tünetek, mint például légszomj vagy mellkasi fájdalom, azonnali figyelmet igényelnek.

Melyek a vizsgák és tesztek az akromegáliához?

Az akromegália nem könnyű diagnózis, és ezt gyakran kihagyják az egészségügyi szolgáltatók. Az akromegália néhány tünete nagyon jellegzetes. Mások finomak és félreértelmezhetők. Nem mindig ismeri fel az akromegáliát, mert olyan lassan fejlődik ki. A kezek, a lábak vagy az arc megnagyobbodását leggyakrabban a folyadék felhalmozódása ödémás állapotokban okozza, de ez is lehet az akromegáliából származó növekedési hormon feleslegének észlelése.

Ha gyanús, akkor az egészségügyi szolgáltató felkérheti Önt a tüneteiről, más és múltbeli egészségügyi problémákról, családtagjainak egészségügyi problémáiról, milyen gyógyszereket szed, a munka előzményeit, szokásait és életmódját, és még sok más kérdést. A részletes fizikai vizsgálat megkeresi a diagnózist tisztázó jeleket és tüneteket.

Lab tesztek

Ha egészségügyi szolgáltatója akromegáliát gyanít, vérvizsgálatot rendel el, hogy megerősítse ezt a diagnózist.

A vérben a növekedési hormon véletlenszerű mérése általában nem hasznos, mivel a hormon szintje kiszámíthatatlanul ingadozik. Az IGF-1 szint sokkal stabilabb és kiszámíthatóbb, mint a növekedési hormon szintje. Így az IGF-1 szint mérése az akromegália legmegbízhatóbb tesztje.

• Az IGF-1 és a növekedési hormon szintjét általában együtt használják az akromegália diagnózisának megerősítésére.
• Egészségügyi szolgáltatója dönthet úgy, hogy megméri az IGF-kötő protein-3 (IGFBP-3) szintjét, amely fehérje kölcsönhatásban áll az IGF-1-rel. Néha ez segíthet megerősíteni az akromegáliát.

Mivel a növekedési hormon szekrécióját gátolja a glükóz (vércukorszint), egyes egészségügyi szolgáltatók mérik az úgynevezett "glükóz nem szuppresszív".

• Először, a kiindulási növekedési hormon szintjét legalább kétszer véletlenszerűen ellenőrzik.
• Ezután újra ellenőrzik, közvetlenül azelőtt, és néhány órával azután, hogy egy speciális magas cukortartalmú italt iszik, ami a vércukorszint emelkedését okozza.
• A magas vércukorszint az egészséges emberekben elnyomja a növekedési hormon szintet, de nem azokban az emberekben, akiknek túl sok a növekedési hormonja.

A következő teszteket lehet megrendelni, ha az egészségügyi szolgáltató úgy gondolja, hogy hasznosak lennének:

• GHRH szint
• Egyéb hormonok: Ezek a tesztek hasznosak lehetnek az akromegáliához hasonló egyéb rendellenességek kizárásában.
• Koleszterin és triglicerid szint

Képalkotó tanulmányok

Miután az akromegáliát megerősítették a növekedési hormon és az IGF-1 szintje, valószínűleg CT-vizsgálaton vagy a fej MRI-jén ellenőrzik, hogy megerősítik-e adenómát az agyalapi mirigyben. Ha hipofízis daganatot nem észlelnek, az egészségügyi szolgáltató folytatja a keresést, amíg meg nem találják a felesleges növekedési hormon forrását.

• A has és a medence CT vizsgálatakor a hasnyálmirigy, mellékvesék vagy petefészkek daganatait keresik, amelyek növekedési hormont vagy GHRH-t választhatnak ki.
• A mellkas CT vizsgálata tüdőrákot keres, amely szintén növekedési hormont vagy GHRH-t választhat ki.

Mi az akromegália kezelése ?

A terápia célja az akromegália tüneteinek enyhítése és visszafordítása. Ezt úgy végezzük, hogy normalizáljuk a növekedési hormon és az IGF-1 termelését, és csökkentjük az agyalapi mirigy tumorának a környező szövetekre gyakorolt ​​hatását. Másodlagos célkitűzés az, hogy elkerüljük a normális hypophysis szövetek károsodását.

A diagnózis során vagy a kezelés megkezdése előtt egy ideig az egészségügyi szolgáltatója valószínűleg hormonális rendellenességekkel foglalkozó szakemberhez (endokrinológushoz) hívja Önt.

Mi az otthoni önellátás az akromegália számára?

Az akromegália súlyos betegség, potenciálisan halálos szövődményekkel jár. Az öngondolat nem ajánlott, kivéve azokat az intézkedéseket, amelyeket megtehet annak érdekében, hogy jobban érzi magát. Kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját a zavaró vagy kellemetlen tünetek kezeléséről.

Mi az akromegáliás gyógykezelés?

Az akromegália kezelésének megválasztása az okától függ. Az hypophysis adenómák által okozott esetek túlnyomó többségében a kezelések magukban foglalják a műtétet, a gyógyszeres kezelést és a sugárterápiát.

• Gyakran ezeknek a terápiáknak a kombinációjára van szükség a betegség remissziójához. (A „remisszió” itt a növekedési hormon és az IGF-1 szintjének normalizálására utal.) A terápiák egyik kombinációja sem működik a legjobban. A műtét általában az első megközelítés.
• Ha önmagában a műtét nem képes teljes remissziót elérni, gyógyszeres terápiát kell alkalmazni.
• Bármely kezelési program sikerét úgy mérik, hogy ellenőrzik a növekedési hormon és az IGF-1 szintjét a véráramban.
• Az IGF-1 vagy a növekedési hormon mérését, vagy mindkettőt megismételjük időközönként annak ellenőrzése érdekében, hogy a terápia hogyan működik.

A sugárterápia általában azon adenómák számára van fenntartva, amelyeket műtét és gyógyszeres kezelés nem gyógyít. A sugárzást olyan embereknél is alkalmazzák, akik más orvosi problémák miatt nem képesek műtéten átesni.

• A sugárkezelést 2 formában adják, külső sugárzás és sztereotaktika formájában.
• A külső sugárkezelés könnyebb, de sokkal hosszabb időt vesz igénybe, átlagosan 7 év.
• A sztereotaktikus sugárterápia körülbelül 18 hónapot igényel a növekedési hormon és az IGF-1 szint normalizálásához.
• Sok olyan személy, aki sugárterápiát kap, gyógyszeres kezelést is kap.
• A sugárterápián átesett emberek többségének normális vagy csaknem normális növekedési hormonszintje van a kezelés után 10 évvel.
• Egyes embereknél, akik sugárterápián vesznek részt, az agyalapi mirigy működése állandó veszteséggel jár. Ezeknek az embereknek életük hátralévő részében hormonpótlást kell alkalmazniuk.
• Egyes tanulmányok a sugárterápiát más daganatok növekedésével kapcsolják össze.

Milyen gyógyszerek kezelik az akromegáliát?

Az akromegáliában alkalmazott gyógyszeres kezelés egyik célja a növekedési hormon és az IGF-1 szintjének normalizálása a véráramban. Másik célja a daganat zsugorítása.

A növekedési hormon receptor blokkolók az akromegáliában alkalmazott gyógyszerek legújabb kategóriája. Ezek a gyógyszerek úgy működnek, hogy blokkolják a sejt azon helyét, ahol a növekedési hormon "dokkol". Ha a növekedési hormon nem tud dokkolni, akkor nem okozhat rendellenes növekedést.

• Ebben a kategóriában az egyetlen olyan gyógyszer, amelyet az USA Élelmezési és Gyógyszerészeti Igazgatósága (FDA) jóváhagyott az akromegáliában, a pegvisomant (Somavert).
• A korai tanulmányokban ez a gyógyszer normalizálta az IGF-1 szintet a kezelt emberek több mint 90% -ánál.
• A Pegvisomant injekció formájában adható be.
• A mellékhatások közé tartozik az injekció beadásának helyén fellépő reakció, izzadás, fejfájás és fáradtság.

A szomatosztatin analógjai úgy viselkednek, mint a szomatosztatin hormon. Úgy működnek, hogy megállítják a növekedési hormon szekrécióját, csakúgy, mint a szomatosztatin.

• Ebben a csoportban a legszélesebb körben alkalmazott gyógyszer az oktreotid (Sandostatin). Ez a gyógyszer a legtöbb embernél működik.
• Az oktreotid csak havonta egyszer lövésként készíthető.
• Gyomor-bélrendszeri mellékhatásokat, például émelygést, puffadást és gázt okoz az alkalmazók kb. 30% -ánál.

A dopamin agonisták elősegítik a dopamin, az agyban lévő vegyi anyag aktivitását. Ezek a gyógyszerek úgy működnek, hogy megállítják a növekedési hormon szekrécióját egyes hypophysis daganatokban.

• Ezek közül a gyógyszerek közül a legszélesebb körben használt bromokriptin (Parlodel). Népszerű, mert kényelmes orális formában érkezik, és sokkal olcsóbb, mint az oktreotid.
• Ezek a drogok azoknak a kevesebb mint felében működnek, akik szedik őket.
• Ezeknek a gyógyszereknek a mellékhatásai közé tartozik a gyomor-bélrendszeri rendellenességek, a fejfájás, amikor felállnak, és a sinus torlódása.

Van műtét az akromegáliában?

A műtét az első kezelés, amelyet a többlet növekedési hormont mutató emberek többségében használnak, okától függetlenül. A műtét néhány emberben remissziót idéz elő, de nem mindenben. Azok az emberek, akik műtét után remisszióban vannak, általában nem igényelnek további kezelést.

• Az agyalapi mirigy adenoma esetében a kiválasztott műtét transzfenoidális hypophysectomia. A daganat az egyik orrüregben az orr belsejében végzett bemetszésen keresztül kerül eltávolításra.
• Ha sikeres, akkor ennek a műveletnek két előnye van. Gyorsan javítja a szomszédos szöveteken megnyomódott tumor okozta tüneteket, és normalizálja a növekedési hormon és az IGF-I szintjét.
• Noha ez a műtét technikailag nem agyműtét, nagy gondot igényel, hogy elkerülje az agyalapi mirigy körülvevő kényes szövetek sérülését. A siker nagymértékben függ a sebész képességétől és tapasztalatától.
• A remisszió aránya körülbelül 80-85% a kis adenómák (mikroadenómák) és 50-65% a nagy adenómák (makroadenómák) esetén.
• A növekedési hormon és az IGF-1 szintje műtét után általában jelzi, hogy szükség van-e további kezelésre.
• Néhány embernek az egész életen át tartó hormonpótlásra van szüksége az agyalapi mirigy műtét után.

Mi az Acromegalia utánkövetése?

Az akromegália egész életen át tartó betegség. A gyógyszer- vagy sugárterápia általában több évig folytatódik. Még a sikeres kezelés után is rendszeresen látnia kell az egészségügyi szolgáltatót, hogy ellenőrizze a növekedési hormon és az IGF-1 szintjét.

Megakadályozhatja az akromegáliát?

Az akromegália megelőzésére nincs ismert módszer. A korai felismerés a legjobb remény a súlyos tünetek és szövődmények megelőzésében.

Mi az akromegália prognózisa?

Az akromegália kezelése jelentős számú embernél sikeres. Sajnos azonban a betegséget ritkán fedezik fel elég korán ahhoz, hogy megakadályozzák a tartós károsodást vagy akár a korai halált.

• Az akromegália csontozása állandó.
• A lágyszöveti változások közül sok, például duzzanat, megnagyobbodott nyelv, megvastagodott bőr, pattanások és a carpalis alagút szindróma a kezeléssel visszafordítható. A depresszió és a szexuális problémák szintén javulhatnak a kezelés során. Egyes esetekben a stróma és más szervek megnövekedése javul.
• A szövődmények, mint például a magas vérnyomás, a cukorbetegség és a magas trigliceridek fordulnak, amikor a növekedési hormon és az IGF-1 szintje normalizálódik. Ha ezek a változások megfordulnak, akkor megelőzhető a súlyos betegség, például szívbetegség, stroke és halál.

Acromegalia támogató csoportok és tanácsadás

Az akromegáliával való együttélés számos új kihívást jelent mind az Ön, mind a család és a barátok számára.

• Valószínűleg sok aggódása lesz attól, hogy a betegség hogyan fog befolyásolni téged, és az a képessége, hogy "normális életet élj". Képes lesz-e gondozni családját és otthonát, tartani a munkáját, és folytatni az élvezett barátságokat és tevékenységeket?
• Sok ember szorongást vagy depressziót érez. Vannak, akik mérgesnek és bosszúsnak érzik magukat; mások tehetetlennek és legyőzöttnek érzik magukat.

A legtöbb súlyos betegségben szenvedő embernek segít az érzéseikről és aggodalmaikról való beszélgetés.

• A barátok és a családtagok nagyon támogatók lehetnek. Lehet, hogy vonakodnak támogatást nyújtani, amíg meg nem látják, hogyan fogsz bánni. Ne várja meg, hogy felvegyék. Ha szeretne beszélni aggodalmairól, tudassa velük.
• Vannak, akik nem akarják "terhelni" szeretteiket, vagy inkább inkább egy semlegesebb szakemberrel beszélnek aggodalmaikról. A szociális munkás, tanácsadó vagy a papság segíthet abban az esetben, ha meg akarja vitatni az érzéseit és aggályait ezen állapot miatt. Az alapellátás szolgáltatójának vagy endokrinológusának képesnek kell lennie arra, hogy ajánljon valakit.
• Sok akromegáliában szenvedő embernek mélyreható segítséget nyújt azáltal, hogy beszélnek más betegségben szenvedő emberekkel. Figyelemre méltóan megnyugtató, ha megosztja az aggodalmait másokkal, akik ugyanazon a napon éltek át. Ezért léteznek támogató csoportok. Mivel a betegség olyan ritka, nehéz lehet támogató csoportot találni a környéken, kivéve, ha egy nagy egészségügyi központ közelében él, ahol sok szakember van. Az interneten vannak olyan csoportok, amelyek segítenek megtalálni a szükséges támogatást. Ha nincs hozzáférése az internethez, lépjen a nyilvános könyvtárba.

A támogatási csoportokkal kapcsolatos további információkért vegye fel a kapcsolatot az alábbi ügynökségekkel:

• Hipofizikai Hálózat Egyesület - (805) 499-9973
• A Hormon Alapítvány - (800) 467-6663