Albinizmus: Tünetek, tünetek és tünetek

Mi az Albinizmus?

Az albinizmus olyan genetikai rendellenességek ritka csoportja, amely a bőr, a haj vagy a szem számára kevés vagy egyáltalán nem színez. Az albinizmus is összefüggésbe hozható látási problémákkal. Az Albinizmus és a Hypopigmentáció Nemzeti Szervezete szerint az Amerikai Egyesült Államokban mintegy 18 000-ből 20 000 embernek van egyfajta albínizmus.

• Típusok Mi az Albinizmus típusai?
• Különböző génhibák jellemzik az albinizmus számos típusát. Az albinizmus típusai a következők:
• Oculocutaneous Albinism (OCA)

Az OCA hatással van a bőrre, a hajra és a szemekre. Az OCA számos altípusát tartalmazza:

OCA1

• OCA2
• OCA3

OCA4

OCA1

Az OCA1 a tirozináz enzim hibájának tulajdonítható. Az OCA1 két altípusát tartalmazza.

OCA1a: Az OCA1a-val rendelkező emberek teljesen hiányoznak a melanin, a pigment, amely a bőrt, a szemeket és a hajat színezik. Az ilyen altípusú emberek fehér haja, nagyon sápadt bőrük és könnyű szemük.

OCA1b: Az OCA1b-ben szenvedő emberek melanint termelnek. Világos bőrük, hajuk és szemük van. A színek növekedése az életkoruk után növekedhet.

OCA2

Az OCA2 kevésbé súlyos, mint az OCA1. Ennek oka az OCA2 gén hibája, amely csökkenti a melanin termelést. Az OCA2-vel rendelkezők világos színűek és bőrűek, szőrük lehet sárga, szőke vagy világosbarna. Az OCA2 leggyakoribb a Szaharától délre fekvő afrikaiaknál, az afrikai amerikaiaknál és az indiánoknál.

OCA3

Az OCA3 a TYRP1 gén hibája. Általában a sötét bőrű embereket, különösen a fekete dél-afrikaiakat érinti. Az OCA3-as embereknek vörösesbarna bőrük, vöröses hajuk, mogyoró vagy barna szemük van.

OCA4

Az OCA4 az SLC45A2 fehérje hibájának tulajdonítható. Ez minimális melanin termelést eredményez, és gyakran megjelenik a kelet-ázsiai származású emberekben. Az OCA4-es betegek hasonló tüneteket mutatnak az OCA2-ben szenvedő emberekkel.

Ocular Albinism (OA)

Az OA egy génmutáció eredménye az X kromoszómán, és szinte kizárólag férfiakban fordul elő. Ez a fajta albinizmus csak a szemekre hat. Az OA-ban szenvedőknek normális hajszáluk, bőrük és szemszínük van, de nincsenek színük a retinában (a szem hátsó részén).

Hermansky-Pudlak-szindróma (HPS)

A HPS az albinizmus ritka formája, amely a nyolc gén valamelyikének hibája miatt következett be. Olyan tüneteket okoz, mint az OCA, és a tüdőben, bélben és a vérzési rendellenességekben fordul elő.

Chediak-Higashi-szindróma

A Chediak-Higashi-szindróma az albinizmus egy ritka formája, amely a LYST gén hibájának eredménye. Olyan tüneteket okoz, mint az OCA, de nem érinti a bőr minden területét. A haj általában barna vagy szőke, ezüstös fényű, és a bőr általában krémes fehér vagy szürkés.A Chediak-Higashi-szindrómában szenvedő betegeknél a fehérvérsejtek meghibásodnak, növelik a fertőzések kockázatát.

Griscelli-szindróma (GS)

A GS rendkívül ritka genetikai rendellenesség. Ennek oka egy hiba a három gén egyikében. Az 1978 óta csak 60 ismert GS-eset fordult elő világszerte. A GS az albínizmus (de nem befolyásolja az egész testet), immunproblémák és neurológiai problémák. A GS általában az élet első évtizedében halálos kimenetelű.

Okok Mi okozza az albinizmust?

• A melanin termelésére vagy terjesztésére szolgáló több gén egyikében fellépő hiba az albinizmust okozza. A hiba melanin termelés hiányát, vagy csökkentett mennyiségű melanin termelést eredményezhet. A hibás gén mindkét szülőtől a gyermekhez jut, és az albínizmus okozza.
• Kockázati tényezőkKik veszélyeztetik az Albinizmust?
• Az albinizmus örökletes rendellenesség, amely születéskor jelen van. A albinizmusban született gyermekek albinizmussal szembesülnek, ha az albinizmussal rendelkező szülők, vagy az albinizmus génjét hordozó szülők.

TünetekMi az Albinizmus tünetei?

• Az albinizmusban szenvedő embereknek a következő tünetei lehetnek:
• színek hiánya a hajban, a bőrben vagy a szemekben
• könnyebb a haj, bőr vagy szemek normál színezésénél
• szín hiánya
• Albinizmus látászavarok esetén fordul elő, amely a következőket foglalja magában:

sztrabizmus (keresztszemek)

fényérzékenység (fényérzékenység)

nystagmus (akaratlan gyors szemmozgások)

vakság

• asztigmatizmus
• DiagnózisHogyan diagnosztizálódott Albinizmus?
• Az albínizmus diagnosztizálásának legpontosabb módja az albinizmushoz kapcsolódó hibás gének kimutatására szolgáló genetikai vizsgálat. Az albinizmus kimutatásának kevésbé pontos módjai magukban foglalják az orvos által végzett tünetek értékelését vagy a elektroretinogram vizsgálatát. Ez a teszt méri a szemérzékeny sejtek válaszát a szemen, hogy felfedje az albinizmussal kapcsolatos szemproblémákat.
• KezelésMivel kezelik az Albinizmust?

Az albinizmusnak nincs gyógyítása. Az albínizmus kezelése javíthatja a tüneteket, és megakadályozhatja a napsütést. A kezelés a következőket foglalja magában:

napszemüvegek a szem UV-sugárzástól való védelme érdekében

védőruházat és fényvédő a bőr UV-sugárzás elleni védelme érdekében

látási szemüvegek a látási problémák kijavítására a szem izmainak műtéte a helyesbítés érdekében kóros szemmozgások OutlookMi a hosszú távú kilátások? Az albínizmus legtöbb formája nem befolyásolja az élettartamot. A Hermansky-Pudlak-szindróma, a Chediak-Higashi-szindróma és a Griscelli-szindróma a szindrómákhoz kapcsolódó egészségügyi problémák miatt hatással van az élettartamra. Az albinizmussal rendelkezőknek esetleg korlátozniuk kell a szabadtéri tevékenységüket, mert a bőrük és a szemük érzékeny a napra. Az ultraibolya sugárzás a napból bőrrákot és látásvesztést okozhat bizonyos albinizmusú emberekben.