A GIST és a KIT Protein

Ha gasztrointesztinális stromális tumor (GIST) diagnózist kapott, orvosa használhat olyan szavakat, mint a "gének", "mutációk", "fehérjék" és "sejtek". "Bár ezek a szavak tudományosak, fontos, hogy felismerjék és megértsék a mögöttük álló alapelveket. Ez segít megérteni a rákot.

Mit jelentenek a gének és a génmutációk?

Génjeink olyan tervek és utasítások, amelyek elmondják testünknek, hogyan kell nap mint nap nőni, fejlődni és működni. A testünk minden sejtje rendelkezik mindegyik utasítás másolatával. De minden egyes cellában csak az utasítások részeit használják, amelyek függnek a funkciójukhoz.

Génjeink olyan fehérjékből állnak, amelyeket a nevük első betűjével jelölnek. Ezek a betűk saját négy betűs ábécét alkotnak. Néha a betűk összekeverednek, és a "szavak", amiket formálni akarnak, hibásan íródnak. Ezt a folyamatot génnek vagy genetikai mutációnak nevezik.

A mutáció egy betegséget okoz, amikor olyan fehérjét hoz létre, amely nem működik megfelelően, vagy árt a szervezetnek. A mutációk a sejteket is szétválaszthatják és növekedhetnek a szabályozás nélkül.

Néhány ember csíravonal mutációval született. Ez a fajta mutáció betegséget okozhat vagy növelheti a betegség kialakulásának esélyét. Más mutációk véletlenszerűek és bármely sejtben előfordulhatnak, mivel az az élet bármely pontján eloszlik. Ezeket szomatikus mutációknak nevezik. A legtöbb csíravonal és szomatikus mutáció nem kerülhető el. Bizonyos betegségek, például a dohányzás és a tüdőrák bizonyos kockázati tényezőként ellenőrizhetők.

Mi a KIT gén?

A KIT gén arra utasítja a sejteket, hogy olyan fehérjét készítsenek, amely egy családba tartozik, amelyet receptor tirozin-kinázoknak neveznek. Ezek a receptorok felelősek azért, hogy jeleket küldjenek a sejt felületéről a belsejébe.

A KIT fehérje megtalálható a sejt membránjában vagy burkolatában. Ez kötődik vagy kötődik egy adott fehérjéhez, amelyet őssejt-faktornak neveznek. Amikor az őssejt-faktor kötődik a KIT fehérjéhez, bekapcsolja a KIT fehérjét. Ez a sejten belüli láncot okozza a különböző fehérjék csoportjainak bekapcsolásával. Az ezen eseménylánc által bekapcsolt fehérjék számos különböző folyamatot szabályoznak a sejten belül, beleértve a sejtek mozgását, növekedését és megosztását.

A KIT fehérje csak bizonyos sejtekben megtalálható, és fontos ezeknek a sejteknek a kifejlesztéséhez. A KIT fehérjét alkalmazó sejtek:

• immunsejtek
• reprodukciós sejtek
• fiatal vérsejtek
• emésztőrendszeri idegsejtek

Az emésztőrendszer idegsejtjeit Cajal interstitialis sejtjeinek nevezik (ICC-k).Ezek azok a sejtek, amelyek GIST-eket alkothatnak.

Hogyan kapcsolódnak a KIT gének és a GIST-ek?

Ha a KIT gén normálisan működik, normális fehérjét termel. Ha azonban a KIT gén mutációt kap, akkor a fehérje nem megfelelően mûködik.

Ha a KIT fehérje nem működik megfelelően, problémákat okozhat bármelyik sejtfolyamatban. Az egyik ilyen probléma a szabályozatlan sejtosztódás és növekedés, más néven a rák.

A GIST-k mintegy 80% -ában van mutáció a KIT génben. Ezek a mutációk olyan fehérjét alkotnak, amely nem igényli az őssejt-faktor kötődését a sejtfolyamatokban részt vevő fehérjék bekapcsolásához. Emiatt a KIT fehérje és az általa felelős utak mindig bekapcsolódnak. Ez az ICC-k megnövekedett sejtszaporodási sebességéhez vezet és GIST képződést okoz.

A kutatók most megértik, hogy erős a kapcsolat a KIT génmutációk és a GIST tumorok kialakulása között. Ennek eredményeképpen ezt a kapcsolatot vizsgálják, és megpróbálnak olyan kezeléseket létrehozni, amelyek megakadályozzák ennek a rákot okozó génnek a fejlődését.