Raising Awareness for a Rare Genetic Disorder
Tartalomjegyzék:
- A Cri-du-chat szindróma genetikai állapot. Az úgynevezett macska sírás vagy 5P- (5P-mínusz) szindróma, ez a deléció az 5-ös kromoszóma rövid karján. Ez egy ritka feltétel, amely 50 000 újszülöttnél csak körülbelül 1-ben, 20 000-ről 1-re fordul elő a Genetika szerint Otthoni referencia. De ez egyike a kromoszomális deléció által okozott gyakoribb szindrómáknak.
- A gyermek tüneteinek súlyossága attól függ, hogy mennyi genetikai információ hiányzik az 5. kromoszómából. Egyes tünetek súlyosak, míg mások olyan kicsiek, hogy nem diagnosztizálhatók. A macska-szerű sírás, amely a leggyakoribb tünet, az idő múlásával kevésbé észrevehető.
- Kromoszóma teszt, amely egy speciális technikát alkalmaz, amit FISH-analízisnek neveznek, segít kis deléciók kimutatásában. Ha családtagja van a cri-du-chat családnak, orvosa kromoszóma-analízist vagy genetikai vizsgálatot javasolhat, miközben a gyermeke még mindig a méhében van. Kezelőorvosa kipróbálhat egy kisméretű szövetmintát a zsák külső oldaláról, ahol a gyermek fejlődik (a korionikus villus mintavételnek nevezzük), vagy tesztelünk egy amniotikus folyadékmintát.
- MegelőzésCsak megakadályozzuk a csevegés-chat szindrómát?
A Cri-du-chat szindróma genetikai állapot. Az úgynevezett macska sírás vagy 5P- (5P-mínusz) szindróma, ez a deléció az 5-ös kromoszóma rövid karján. Ez egy ritka feltétel, amely 50 000 újszülöttnél csak körülbelül 1-ben, 20 000-ről 1-re fordul elő a Genetika szerint Otthoni referencia. De ez egyike a kromoszomális deléció által okozott gyakoribb szindrómáknak.
"Cri-du-chat": a macska kiáltása francia nyelven. A tünetekkel küzdő csecsemők nagyot sírnak, mint egy macska. A gége a kromoszóma deléció miatt rendellenesen alakul ki, ami a gyermek sírásának hangját érinti. A szindróma észrevehetőbb, mint a gyermek kora, de nehéz diagnosztizálni a múlt 2 életkorot.A Cri-du-chat számos fogyatékosságot és rendellenességet is hordoz. A cri-du-chat szindrómás csecsemők kis százaléka súlyos szervi hibákkal (különösen szív- vagy veseelégtelenséggel) vagy más életveszélyes szövődményekkel szülik, amelyek halálhoz vezethetnek. A legtöbb halálos szövődmény a gyermek első születésnapja előtt következik be.
A cri-du-chat szindrómás gyermekek körülbelül felének megtanulnak elég szavakat kommunikálni, és a legtöbben felnőnek boldogok, barátságosak és társaságkedvelők.
Okok Mi okozza a cri-du-chat szindrómát?
Az Orphanet Journal of Rare Diseases
, szerint a kromoszóma-deléció az esetek 80% -ában az apa spermájából származik. A szindróma azonban általában nem öröklődik. Az esetek mintegy 10 százaléka származik egy szülőtől, aki törölt szegmenssel rendelkezik, állítja a National Human Genome Research Institute. Mintegy 90 százalék vélhetően véletlenszerű mutációk. Lehetséges, hogy a hiba típusát egy kiegyensúlyozott áttelepítésnek nevezhetjük. Ez a kromoszóma hibája, amely nem eredményezi a genetikai anyag elvesztését. Ha azonban a hibás kromoszómát átadja a gyermeke számára, az egyenetlen lehet. Ez a genetikai anyag elvesztését eredményezi, és cri-du-chat szindrómát okozhat.
A születendő gyermeke kissé megnövekedett a kockázata annak, hogy megszülettek a betegségben, ha családtagja van a cri-du-chat szindrómának.
TünetekMelyek a cri-du-chat szindróma tünetei?
A gyermek tüneteinek súlyossága attól függ, hogy mennyi genetikai információ hiányzik az 5. kromoszómából. Egyes tünetek súlyosak, míg mások olyan kicsiek, hogy nem diagnosztizálhatók. A macska-szerű sírás, amely a leggyakoribb tünet, az idő múlásával kevésbé észrevehető.
Fizikai jellemzők
A cri-du-chat-el született gyermekek gyakran születéskor kicsiek. Légzési nehézségeket is tapasztalhatnak. A szomszédos macska sírás mellett más fizikai jellemzők a következők:
kis állcsont
- szokatlanul kerek arc
- az orr kis hídja
- a bőr szemhéjcsonkja
- abnormálisan széles szemüveg orbitális hypertelorism)
- abnormális alakú vagy alacsonyan beállított fül
- egy kis állkapocs (micrognathia)
- az ujjak vagy lábujjak részleges hevedere
- egy vonal a kéz tenyerén
- inguinális hernia a szervek nyúlása gyenge területen vagy könnyezés a hasfalban)
- Egyéb szövődmények
Belső problémák gyakoriak az állapotban lévő gyermekeknél. Példák a következőkre:
csontrendszeri problémák, mint a scoliosis (a gerinc rendellenes görbülete)
- szív vagy egyéb szervhibák
- gyengén izomtónus (csecsemőkorban és gyermekkorban)
- hallás és látás nehézségei , gyakran beszélgetnek, sétálnak és táplálkoznak, és viselkedési problémáik lehetnek, például a hiperaktivitás vagy az agresszió.
- A gyermekek súlyos intellektuális fogyatékosságokkal is szenvedhetnek, de normális várható élettartamuknak kell fennállniuk, ha nem tapasztalnak nagyobb szervekkel vagy más kritikus egészségügyi állapotokkal kapcsolatos hibákat.
DiagnosisHow a cri-du-chat szindróma diagnosztizált?
Az állapotot rendszerint születéskor diagnosztizálják, fizikai rendellenességek és egyéb jelek alapján, mint például a tipikus sírás. Kezelőorvosa röntgenfelvételt végezhet a gyermek fején, hogy észlelje a koponya alján lévő rendellenességeket.
Kromoszóma teszt, amely egy speciális technikát alkalmaz, amit FISH-analízisnek neveznek, segít kis deléciók kimutatásában. Ha családtagja van a cri-du-chat családnak, orvosa kromoszóma-analízist vagy genetikai vizsgálatot javasolhat, miközben a gyermeke még mindig a méhében van. Kezelőorvosa kipróbálhat egy kisméretű szövetmintát a zsák külső oldaláról, ahol a gyermek fejlődik (a korionikus villus mintavételnek nevezzük), vagy tesztelünk egy amniotikus folyadékmintát.
Bővebben: Amniocentesis "
TreatmentHow a cri-du-chat szindróma kezelt?
A cri-du-chat szindrómára nincs specifikus kezelés, segíthet a tünetek kezelésében fizikai terápiával, terápia és oktatási beavatkozás
MegelőzésCsak megakadályozzuk a csevegés-chat szindrómát?
Nincs ismert módja a cri-du-chat szindróma megakadályozására, még akkor is, ha nem jelenik meg a tünetek, ha van egy családtagja a szindrómának, ha igen, akkor meg kell fontolnod, hogy genetikai tesztet kapsz.
