Gamstorp Betegség (Hyperkalaemiás Periodikus Paralízis)

Mi a Gamstorp-kór?

A Gamstorp-betegség egy rendkívül ritka genetikai állapot, amely az izomgyengeség vagy az ideiglenes bénulás epizódjait okozza A betegséget számos név, köztük a hyperkalemic periodikus bénulás ismeri: örökletes betegség, és az emberek képesek továbbadni és továbbadni a hibás gént, anélkül, hogy bármiféle tünet észlelnének, 250 000 embernek ez az állapota ez a feltétel.

Bár a Gamstorp-betegség nem gyógyítható, hogy viszonylag normális, aktív életet élhet.Az orvosok ismeri a bőnös epizódok számos okait, és általában segítik a betegség az ilyen betegségben szenvedő embereket, hogy elkerüljék az azonosított triggereket.

TünetekMi a Gamstorp Disease tünetei?

A Gamstorp-betegség egyedi tüneteket okoz, beleértve:

súlyos végtaggyengeség

• részleges bénulás
• szabálytalan szívverések
• kimaradt szívverések
• izommerevség
• állandó gyengeség
• mozdulatlanság
• paralízis

A paralitikus epizódok rövidek, és néhány perc múlva befejeződhetnek. Még ha hosszabb epizód is van, akkor általában a tünetek kezdetétől számított két órán belül teljesen felépül. Az epizódok azonban gyakran előfordulnak. Előfordulhat, hogy nincs elegendő figyelmeztetés arra, hogy biztonságos helyet találjon az epizód várakozásához. Emiatt gyakoriak az esések okozta sérülések.

A epizódok általában csecsemőkor vagy kora gyermekkorban kezdődnek. A legtöbb ember számára az epizódok gyakorisága nőtt a serdülőkorúak és a 20-as évek közepén. Ahogy megközelíti a harmincas évet, a támadások kevésbé gyakoriak. Néhány ember számára teljesen eltűnnek.

Myotonia

A Gamstorp-betegség egyik tünete a myotonia. Ha ezt a tünetet észleli, egyes izomcsoportok ideiglenesen merevek és nehezen mozoghatnak. Ez nagyon fájdalmas lehet. Azonban néhány ember nem érez semmi kellemetlenséget egy epizód alatt.

Az állandó összehúzódások miatt a myotonia által érintett izmok gyakran jól definiáltnak és erősnek tűnnek, de előfordulhat, hogy csak kevés vagy semmilyen erővel gyakorolhatja ezeket az izmokat. A myotonia sok esetben károsodást okoz. Egyes Gamstorp-betegségben szenvedő emberek végül kerekes székeket használnak a lábizmuk romlása miatt. A kezelés gyakran megelőzi vagy visszafordítja a progresszív izomgyengeséget.

Okok Mi okozza Gamstorp Disease?

A Gamstorp-betegség egy mutáció vagy egy változás eredménye egy "SCN4A" nevű génben. "Ez a mutáció nátriumcsatornákat vagy mikroszkopikus nyílásokat hoz létre, amelyeken keresztül a nátrium és a kálium átjut a sejtjein. A sejtmembránon áthaladó különböző nátrium- és káliummolekulák által termelt elektromos áramok szabályozzák az izmok mozgását.

A Gamstorp-betegségben ezek a csatornák fizikai rendellenességeket mutatnak, amelyek a káliumot a sejtmembrán egyik oldalára összegyűjtik és a vérben felépülnek. Ez megakadályozza, hogy a szükséges elektromos áram alakuljon ki, és megakadályozza az érintett izom mozgatását.

Kockázati tényezőkKit veszélyeztet a Gamstorp Disease?

Gamstorp betegség örökletes betegség, és ez az autoszóm domináns. Ez azt jelenti, hogy a mutáns génnek csak egy példánya van a betegség kialakulásához. 50 százalékos eséllyel van a gén, ha az egyik szüleid hordozó. Azonban néhány ember, aki rendelkezik a génnel, soha nem alakul ki tünetek.

DiagnosisA Gamstorp-kór diagnosztizálása?

A Gamstorp-kór diagnosztizálására orvosa először kizárja a mellékvese rendellenességeket, például az Addison-kór, amely akkor lép fel, amikor a mellékvesék nem termelnek elég kortizolt és aldoszteront. Megpróbálnak kizárni azokat a genetikai vesebetegségeket is, amelyek alacsony káliumszinteket okozhatnak.

Amint kizárják ezeket a mellékvese rendellenességeket és az örökletes vesebetegségeket, orvosa megerősítheti, hogy a Gamstorp-betegség vérvizsgálatokkal, DNS-analízissel vagy a szérum elektrolit és káliumszintjének értékelésével igazolható-e.

Ezeknek a szinteknek az értékeléséhez orvosa esetleg olyan méréseket végezhet, amelyekben mérsékelt testmozgást végeznek, majd a pihenést, hogy káliumszintje változik. A Gamstorp-betegségben szenvedő személy magas káliumszintet észlel a testmozgás során, amely a pihenés során csökken, és 20 perccel ismét emelkedik a gyakorlat befejezése után.

Előkészületek előkészítése a doktor megtekintéséhez

Ha úgy gondolja, hogy Gamstorp-kórban szenved, akkor segíthet a napi erősségi szintek nyomon követéséről. A tevékenységek és a diéta megjegyzéseit olyan napokon kell megtartania, amelyek segítenek meghatározni a kiváltó tényezőket. Szintén meg kell adnod az összes olyan információt, amellyel összegyűjtheted, hogy van-e családtörténete a betegségnek.

Kezelések Mi a kezelés a Gamstorp Disease?

A kezelés a epizódok súlyossága és gyakorisága függvénye. A gyógyszerek és kiegészítők jól működnek sok ember számára, akiknek ez a betegsége van. Egyes triggerek elkerülése mások számára jól működik.

Gyógyszerek

A legtöbb embernek gyógyszeres kezelésre van szüksége a bénító támadások ellenőrzésére. Az egyik leggyakrabban alkalmazott gyógyszer az acetazolamid (Diamox), amelyet általában görcsrohamok kezelésére használnak. Orvosa vizeletet írhat elő a vér káliumszintjének korlátozására. A betegség miotóniás betegei alacsony dózisú gyógyszerekkel, például mexiletinnel (Mexitil) vagy paroxetinnel (Paxil) kezelhetők, amelyek segítik a súlyos izomgörcsök stabilizálódását.

Otthoni jogorvoslatok

Azok az emberek, akik enyhe vagy ritka epizódokat tapasztalnak, néha megfékezhetik a bőnös támadást gyógyszerek alkalmazása nélkül. Ásványi kiegészítőket, például kalcium-glükonátot adhat egy édes italhoz, hogy leállíts egy enyhe epizódot. Segíthet abban is, hogy egy pohár tónusos vizet inni, vagy egy kemény cukorka után szívja a paralytikus epizód első jeleit.

CopingCoping Gamstorp Disease

A káliummal gazdag ételek, vagy akár bizonyos viselkedések is okozhatnak epizódokat. A túl sok kálium a véráramban izomgyengeséget okoz még azokban az emberekben is, akiknek nincs Gamstorp betegsége. Azonban a betegségben szenvedők reagálhatnak a nagyon kicsi káliumszint változásokra, amelyek nem érintik a Gamstorp-betegségben nem szenvedő személyt.

A leggyakoribb kiváltó tényezők a következők:

magas káliumtartalmú gyümölcsök, mint banán, kajszibarack és mazsola

• káliumban gazdag zöldségek, pl. Spenót, burgonya, brokkoli és karfiol
• lencse, bab és dió < alkohol
• hosszabb pihenőidő vagy inaktivitás
• túl sokáig eszik nélkül
• extrém hideg
• extrém hőség
• Mindazok, akik Gamstorp-betegségben szenvednek, ugyanazokat a triggereket ölelik fel
• .

Beszélje meg kezelőorvosával, és készítsen jegyzőkönyvet naplójában a tevékenységének és a táplálékának rögzítéséről, hogy segítsen meghatározni a konkrét triggereket. OutlookMi a hosszú távú Outlook? Az állapot hatásait mérsékelheti a kockázati tényezők gondos kezelésével. Az öregedés csökkenti az epizódok gyakoriságát.

Fontos, hogy beszéljen orvosával azokról az élelmiszerekről és tevékenységekről, amelyek az epizódokat okozhatják. Mivel a Gamstorp betegség örökletes, nem akadályozhatja meg. Azonban a paralyticus epizódokat okozó triggerek elkerülése korlátozhatja a betegség hatásait.