Hallervorden-Spatz Disease: Post-operative - Dr. Paresh Doshi
Tartalomjegyzék:
- A Hallervorden-Spatz-kór (HSD) neurodegenerációnak is nevezik az agyi vas-felhalmozódással vagy a pantotenát-kinázzal kapcsolatos neurodegenerációval, örökletes neurológiai rendellenesség, mozgás, ritka, de súlyos állapot, amely az idő múlásával romlik … a HSD végzetes lehet.
- Bizonyos esetekben a HSD-t nem a PANK2 mutációk okozzák. Ehelyett a tudósok feltételezik, hogy egy vagy több más gén hiányosságai okozzák. Ezek a gének még nem azonosultak.
- DiagnózisHow van Hallervorden-Spatz-betegség diagnosztizálva?
- Lehet, hogy szükség van egy neurológiai vizsga ellenőrzésére:
- Terápia
- Ha nem tudsz mozgatni, akkor egészségügyi problémákat okozhat. Ezek a következők:
- A HSD idővel rosszabbodik. Gyorsabban fejlődik az állapotban lévő gyermekeknél, mint az emberek később az életben. Azonban az orvosi fejlődés növelte a várható élettartamot. A késői megjelenésű HSD-ben élő emberek egészen felnőttkori életet élhetnek.
- A HSD megelőzésére nincs mód. Genetikai tanácsadás ajánlott azoknak a családoknak a számára, akiknél a betegség előfordult. Beszéljen orvosával, ha egy genetikai tanácsadóra szeretne hivatkozni, ha családot indít, és Ön vagy partnere családnevet kap a HSD-től.
A Hallervorden-Spatz-kór (HSD) neurodegenerációnak is nevezik az agyi vas-felhalmozódással vagy a pantotenát-kinázzal kapcsolatos neurodegenerációval, örökletes neurológiai rendellenesség, mozgás, ritka, de súlyos állapot, amely az idő múlásával romlik … a HSD végzetes lehet.
TünetekMi a Hallervorden-Spatz-betegség tünetei?
A HSD széleskörű számos olyan tünet, amely a HSD súlyossága és a progresszió előrehaladtával változik.Az izom összehúzódások tünetei a HSD gyakori tünetei, előfordulhatnak az arcodon, törzsön és végtagok. A véletlen, szaggatott izommozgások egy másik tünet.
Előfordulhat, hogy nemkívánatos izomösszehúzódásokat tapasztal, amelyek rendellenes testtartást vagy lassú, ismétlődő mozgásokat okoznak. Ezt dystonia néven ismerik.
A HSD egyéb tünetei a következők:
merev izmok
- görcsös mozgások
- reszketés
- egyensúlyhiány járáskor vagy ataxia
- rohamok
- zavar
- dezorientáció
- dementia
- gyengeség
- nyáladzás
- nyelési nehézség vagy dysphagia
rosszul csuklós beszéd
- arckrémelés
- fájdalmas izomgörcsök
- Okok Mi okozza a Hallervorden-Spatz-t?
- A HSD genetikai betegség. Általában a pantotenát kináz 2 (PANK2) gén örökölt hibája okozza. A PANK2 fehérje szabályozza testének az A koenzim kialakulását. Ez a molekula segít a szervezetnek átalakítani a zsírokat, az egyes aminosavakat és a szénhidrátokat energiává.
Bizonyos esetekben a HSD-t nem a PANK2 mutációk okozzák. Ehelyett a tudósok feltételezik, hogy egy vagy több más gén hiányosságai okozzák. Ezek a gének még nem azonosultak.
Kockázati tényezőkMelyek a hallervordeni-spatz-betegség kockázati tényezõi?
Nagyobb a kockázata a HSD-nek, ha szülője van az állapotával. A HSD általában gyermekkorban fejlődik ki. A későn megjelenő HSD előfordulhat felnőttkori felnőttkorig.
DiagnózisHow van Hallervorden-Spatz-betegség diagnosztizálva?
Ha gyanítja, hogy HSD-vel rendelkezik, beszélje meg orvosával ezt a problémát. Megkérdezik önt személyes és családi orvosi előzményeiről. Ez a betegség örökölhető. Fizikai vizsgát is végeznek.
Lehet, hogy szükség van egy neurológiai vizsga ellenőrzésére:
remegés
izommerevség
- gyengeség
- rendellenes mozgás vagy testtartás
- Az orvosa MRI-vizsgálatot rendelhet el más neurológiai vagy mozgási rendellenességek.
- A HSD genetikai vizsgálata nem széles körben elérhető.
KezelésHow van Hallervorden-Spatz-kór?
Jelenleg nincs gyógymód a HSD számára. Ehelyett kezelőorvosa kezelni fogja a tüneteit. A kezelés függ a személytől. Azonban tartalmazhatja a terápiát, gyógyszeres kezelést vagy mindkettőt.
Terápia
A fizikai terápia segít megelőzni és csökkenteni az izommerevséget. Segíthet csökkenteni az izomgörcsöket és más izomzavarokat is.
A foglalkozási terápia segíthet a készségek fejlesztésében a mindennapi életben. Segít fenntartani a jelenlegi képességeit is.
A beszédterápia segíthet a dysphagia vagy a beszédkárosodás kezelésében.
Gyógyszeres kezelés
Orvosa egy vagy több gyógyszertípust írhat elő. Például orvosa előírhatja, hogy
metszkopolamin-bromid a
baklofen a dystonia
- beadása esetén
- benztropin, amely egy antikolinerg gyógyszer, amelyet az izommerevség és remegés
- memantin, rivasztigmin vagy donepezil (Aricept) a demencia tüneteinek kezelésére
- Komplikációk Hallervorden-Spatz-betegségkomplexumok
Ha nem tudsz mozgatni, akkor egészségügyi problémákat okozhat. Ezek a következők:
bőrtünet
- ágyérülések
- vérrögök
- légúti fertőzések
- Néhány HSD-gyógyszer mellékhatása is lehet.
OutlookMilyen az Hallervorden-Spatz-betegségben szenvedő emberek kilátása?
A HSD idővel rosszabbodik. Gyorsabban fejlődik az állapotban lévő gyermekeknél, mint az emberek később az életben. Azonban az orvosi fejlődés növelte a várható élettartamot. A késői megjelenésű HSD-ben élő emberek egészen felnőttkori életet élhetnek.
Hallervorden-Spatz-betegség megelőzése
A HSD megelőzésére nincs mód. Genetikai tanácsadás ajánlott azoknak a családoknak a számára, akiknél a betegség előfordult. Beszéljen orvosával, ha egy genetikai tanácsadóra szeretne hivatkozni, ha családot indít, és Ön vagy partnere családnevet kap a HSD-től.
