Juharszirup vizeletbetegség (MSUD)

Maple szirup vizelet betegség (MSUD) ritka, örökletes anyagcsere-rendellenesség. A betegség megakadályozza, hogy a szervezet lebontson bizonyos aminosavakat.

Az aminosavak az maradnak, miután a szervezeted megemészteti a fehérjét az ételtől. A speciális enzimek az aminosavakat feldolgozzák, így az összes testfunkcióját fenntarthatja. Ha a szükséges enzimek közül néhány hiányzik vagy hibás, az aminosavak és melléktermékeik, amelyeket keto-savaknak neveznek, összegyűjtik a szervezetben. Mivel ezeknek az anyagoknak a szintje emelkedik, ez a következményhez vezethet:

neurológiai károsodás

• életveszélyes állapotok
• A MSUD-ben a szervezetben hiányzik a BCKDC nevű enzim (elágazó láncú alfa-keto-sav-dehidrogenáz komplex). A BCKDC enzim három fontos aminosavat dolgoz fel: leucin, izoleucin és valin, más néven BCAA (elágazó láncú aminosavak). A BCAA-k megtalálhatók a fehérjében gazdag élelmiszerekben, például a húsban, a tojásban és a tejben.

Ha kezeletlen, az MSUD jelentős fizikai és neurológiai problémákat okozhat. Az MSUD étrendi korlátozásokkal szabályozható. A módszer sikerességét vérvizsgálattal lehet ellenőrizni. A korai diagnózis és beavatkozás javítja a hosszú távú siker esélyét.

BCKDC hiány

elágazó láncú alfa-keto-sav dehidrogenáz hiány

elágazó láncú ketoaciduria

• elágazó láncú ketonuria I
• Az MSUD négy altípusát tartalmazza. Mindegyik örökletes genetikai rendellenesség. Ezek különböznek az enzimaktivitás mértékétől, súlyosságától és a betegség megjelenésének korától.
• Classic MSUD

Közbenső MSUD

Ez egy ritka változata a MSUD-nek. A tünetek és az életkor jelentősen eltérnek. Az ilyen típusú MSUD-eknél magasabb az enzimaktivitás szintje, mint a klasszikus MSUD - a normál aktivitás 3-8% -a.

Időszakos MSUD

Ez a forma nem zavarja a normális fizikai és szellemi növekedést és fejlődést. A tünetek általában csak akkor jelennek meg, ha a gyermek 1 és 2 éves kor között van. Ez a klasszikus MSUD enyhébb formája. Az egyének jelentős enzimaktivitást mutatnak - a normál aktivitás körülbelül 8-15% -a. A betegség kezdeti reakciója gyakran akkor fordul elő, amikor a gyermek stressz, betegség vagy szokatlan fehérje növekedése tapasztalható.

Thiamine-responsive MSUD

Ez a ritka forma gyakran javul nagy dózisú tiamin vagy B-1 vitamin esetén. A tünetek általában gyermekkor után következnek be. Bár a tiamin előnyös lehet, táplálkozási korlátozásokra is szükség van.

TünetekA MSUD tünetei

A klasszikus MSUD-t jellemző kezdeti tünetek a következők:

letargia

rossz étvágy

fogyás

• gyenge szívó képesség
• ingerlékenység
• fülzsír, izzadság és vizelet
• szabálytalan alvásminták
• váltakozó hipertónia (izommerevség) és hipotónia (izomlágyás)
• magas hangig
• A közbenső és tiaminreagensek jelzései a következők:
• görcsrohamok
• neurológiai hiányosságok

fejlődési késleltetések

• etetési problémák
• gyenge növekedés
• fülzsugor, verejték és vizelet megkülönböztető juharcukorszag
• kockázati tényezők MSUD
• A Ritka Betegségek Országos Szervezete (NORD) beszámol arról, hogy az MSUD azonos arányban fordul elő férfiak és nők körében (kb. 185 000 főből áll).
• Az Önnek a MSUD bármilyen formájával kapcsolatos kockázata attól függ, hogy szülei a betegség hordozói. Ha mindkét szülő hordozó, a gyermeknek:

25 százalékos esélye van arra, hogy két mutált gént kapjon, és MSUD

50 százalék esélyt kap egyetlen csak egy hibás gén fogadására, és amely hordozó

25 százalék eséllyel normál gén minden egyes szülőből

• Ha két normál génje van a BCKDC-nek, akkor a betegséget nem tudja átadni gyermekeinek.
• Ha a két szülő hordozza a recesszív gént BCKDC, lehetséges, hogy az egyik gyermeke, hogy a betegség és a többi gyermek nem tudja azt. Azonban ezek a gyermekek 50 százalékkal esélyesek arra, hogy fuvarozók legyenek. Ők szintén veszélyt jelenthetnek az MSUD-ben szenvedő gyermek későbbi életében.
• Okok MSUD

A MSUD recesszív genetikai rendellenesség. A betegség minden formája örökölte a szüleidet. A MSUD négy fajtáját a BCKDC enzimekkel kapcsolatos gének mutációi vagy változásai okozzák. Ha ezek a gének hibásak, a BCKDC enzimeket nem állítják elő, vagy nem működnek megfelelően. Ezek a génmutációk öröklődnek a szüleitől kapott kromoszómákon.

Tipikusan a MSUD-ben szenvedő gyermekek szülei nem rendelkeznek a betegséggel, és rendelkeznek egy mutált génnel és egy normál génnel a MSUD-hez. Bár a hibás recesszív gént hordozzák, nem érinti őket. Az MSUD megléte azt jelenti, hogy örökölt egy hibás gént a BCKDC-nek mindegyik szülőből.

Az MSUD diagnózis diagnosztikája Az Országos Újszülött Szűrés- és Genetikai Resource Center (NNSGRC) adatai azt mutatják, hogy az Egyesült Államok minden állama az újszülött szűrőprogram részeként teszteli a csecsemők MSUD-jét, amely vérvizsgálat több mint 30 különböző rendellenesség esetén.

Az MSUD születéskor való jelenlétének meghatározása kulcsfontosságú a hosszú távú károk megelőzésében. Azokban az esetekben, amikor mindkét szülő hordozó, és gyermekük tesztje negatív a MSUD számára, további vizsgálatokra lehet javaslatot tenni a megállapítások megerősítésére és a tünetek kialakulásának megakadályozására.

Amikor az újszülött időszak után tünetek jelentkeznek, az MSUD diagnózisa vizeletelemzéssel vagy vérvizsgálattal végezhető el. A vizeletelemzés kimutathatja a ketoacidok nagy koncentrációját, és a vérvizsgálat kimutathatja az aminosavak magas szintjét. Az MSUD diagnózisa fehérvérsejtek vagy bőrsejtek enzimvizsgálatával is igazolható.

Ha aggódik amiatt, hogy Ön a MSUD hordozója lehet, akkor a genetikai vizsgálat megerősítheti, hogy rendelkezik-e azzal a rosszformázott génnel, amely a betegséget okozza. A terhesség ideje alatt az orvos a chorionic villus sampling (CVS) vagy az amniocentézissel kapott mintákat használhatja a baba diagnosztizálására.

Komplikációk MSUD

Komplikációk a diagnosztizálatlan és kezeletlen MSUD-tól súlyos és végzetes következményekkel járhatnak. Még a csecsemők a kezelési tervben is tapasztalhatják az extrém betegségek incidenseket, az úgynevezett anyagcserezós válságokat.

A metabolikus válságok akkor jelentkeznek, amikor a rendszerben hirtelen és intenzíven növekszik a BCAA. Ha nem kezelik, a helyzet súlyos fizikai és neurológiai károkat okozhat. A metabolikus válság általában a következőket jelzi:

extrém fáradtság vagy letargia

éberség elvesztése

ingerlékenység

hányás

• Ha az MSUD nem diagnosztizálható, vagy az anyagcsere-válságokat nem kezelik,
• rohamok
• az agy duzzanata
• agyi véráramlás hiánya

metabolikus acidózis - olyan helyzet, amelyben a vér magas savanyú anyagokat tartalmaz

• kóma
• , ezek a következők lehetnek:
• súlyos neurológiai károsodás
• szellemi fogyatékosság
• vakság

spaszticitás vagy ellenőrizhetetlen izomfeszülés

• végül életveszélyes szövődmények alakulhatnak ki és halálhoz vezethetnek, kezeletlen.
• Kezelés MSUD
• Ha az Ön csecsemőjét MSUD diagnosztizálja, az azonnali orvosi kezelés elkerülheti a súlyos egészségügyi problémákat és az értelmi fogyatékosságot. Az első kezelés magában foglalja a BCAA-k szintjének csökkentését a baba vérében.
• Tipikusan ez a BCAA-t nem tartalmazó aminosavak intravénás (IV) beadását jelenti, glükózzal kiegészítve az extra kalóriákhoz. A kezelés elősegíti a meglévő leucin, izoleucin és valin hasznosítását a szervezetben. Ugyanakkor csökkenti a BCAA szintet és biztosítja a szükséges fehérjét.

Az orvos hosszú távú kezelési tervet készít a gyermeke számára az MSUD-val, egy metabolikus szakorvoshoz és egy dietetikushoz. A kezelési terv célja, hogy biztosítsa gyermeke számára az egészséges növekedéshez és fejlődéshez szükséges összes fehérjét és tápanyagot. A terv azt is meg fogja akadályozni, hogy túl sok BCAAS gyűjtsön össze a vérben.

MegelőzésMivel megelőzhető a MSUD

Mivel az MSUD örökletes betegség, nincs mód a megelőzésre. A genetikai tanácsadó segíthet meghatározni annak kockázatát, hogy egy csecsemővel MSUD-vel rendelkezzen. A genetikai vizsgálat megmondhatja, ha Ön vagy partnere a betegség hordozója. A DNS-vizsgálat a születés előtt képes azonosítani a betegséget a magzatban.

OutlookKülönböztetett kilátások MSUD

Az MSUD gyermekek aktív, normális életet élhetnek. A rendszeres orvosi felügyelet és a táplálkozási korlátozások körültekintő figyelembevétele segítheti gyermekének elkerülni a lehetséges szövődményeket. Azonban még a gondos megfigyelés során is felmerülhet a metabolikus válság. Tájékoztassa orvosát, ha gyermeke bármilyen MSUD tünetet észlel. A legjobb eredményeket akkor érheti el, ha a kezelést a lehető leghamarabb elkezdik és karbantartják.