Mi az a polycythemia vera? tünetek, jelek, okok, kezelés és típusok

Mi a polycythemia (magas vörösvérsejtszám)?

• A polycythemia a vérben megnövekedett vörösvértestek száma. Polycythemia esetén a hemoglobin (Hgb), a hematokrit (Hct) vagy a vörösvértestek (RBC) száma megemelkedhet, ha a teljes vérszámban (CBC) mérik, a normálhoz képest.
• A nőkben 16, 5 g / dL-nél (gramm / deciliter) magasabb hemoglobinszint és a férfiaknál nagyobb, mint 18, 5 g / dL hemoglobinszint jelezheti a polycythemia kialakulását. A hematokrit szempontjából a nőknél 48-nál nagyobb és a férfiaknál 48-nál nagyobb érték a policitémiát jelzi.
• A vörösvértestek termelődése (eritropoiesis) a csontvelőben zajlik, és ezt konkrét lépések sorozatával szabályozzák.
• Az e folyamatot szabályozó egyik fontos enzim az eritropoetin (Epo). Az Epo nagy részét a vesék termelik és engedik el, kisebb részét a máj szabadítja fel.
• A policitémia a vörösvértestek előállításának belső problémáiból származhat. Ezt primer polycythemiának nevezzük. Ha a policitémiát egy másik mögöttes orvosi probléma okozza, akkor másodlagos policitémiának nevezik.
• A legtöbb polycythemia esete másodlagos, és más egészségügyi állapot okozza. Az elsődleges polycythemiák viszonylag ritkák.
• Az újszülöttek 1-5% -ánál lehet polycythemia (újszülöttkori polycythemia).

Milyen tünetei vannak a polycythemianak?

A polycythemia tünetei nagymértékben változhatnak. Néhány polycythemiában szenvedő embernél előfordulhat, hogy egyáltalán nem jelentkeznek tünetek.

Másodlagos polycythemia esetén a tünetek többsége a polycythemiaért felelős mögöttes állapothoz kapcsolódik.

A polycythemia vera tünetei homályosak és meglehetősen általánosak. Néhány fontos tünet a következő:

• könnyű sérülés;
• könnyű vérzés;
• vérrögképződés (potenciálisan szívrohamhoz, strokehoz, vérrögök kialakulásához a tüdőben);
• csont- és ízületi fájdalom (csípő- vagy bordájfájás);
• fejfájás;
• viszkető;
• viszketés zuhanyozás vagy kád után (fürdés utáni viszketés);
• fáradtság;
• szédülés; és
• hasi fájdalom.

Mi okozza az elsődleges polycythemiát?

Elsődleges polycythemia esetén a vörösvértestek előforduló vagy szerzett problémái polycythemiahoz vezetnek. Az ebbe a kategóriába tartozó két fő betegség a polycythemia vera (PV vagy polycythemia rubra vera) és az elsődleges családi és veleszületett polycythemia (PFCP).

• A polycythemia vera (PV) a JAK2 gén genetikai mutációjával kapcsolatos, amelyről azt gondolják, hogy fokozza a csontvelő-sejtek Epo-érzékenységét, ami fokozza a vörösvértestek termelését. Ebben a betegségben más típusú vérsejtek (fehérvérsejtek és vérlemezkék) szintje szintén gyakran emelkedik.
• Az elsődleges családi és veleszületett polycythemia (PFCP) egy olyan körülmény, amely az EPOR gén mutációjához kapcsolódik, és fokozza a vörösvértestek termelődését az Epo-ra adott válaszként.

Mi okozza a másodlagos polycythemiát?

Elsődleges polycythemia-val ellentétben, amelyben a vörösvértestek túltermelése az Epo-val szembeni fokozott érzékenységgel vagy érzékenységgel jár (gyakran az Epo normál szintjénél alacsonyabb), a szekunder polycythemia során több vörösvértestet termelnek a keringő Epo magas szintje miatt.

A normálnál magasabb Epo fő okai a krónikus hipoxia (hosszú távon alacsony a vér oxigénszintje), a vörösvértestek rendellenes szerkezete miatt a rossz oxigénellátás, valamint a daganatok, amelyek nem megfelelő nagy mennyiségű Epo-t bocsátanak ki.

A krónikus hypoxia vagy rossz oxigénellátás következtében megnövekedett eritropoetinszintet okozó néhány általános feltétel közé tartozik:

• krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD, emfizema, krónikus hörghurut),
• pulmonális hipertónia,
• hipoventilációs szindróma,
• pangásos szívelégtelenség,
• obstruktív alvási apnoe,
• rossz veseáram a vesékben, és
• nagy magasságban élnek.

A 2, 3-BPG hiány egy olyan állapot, amelyben a vörösvértestekben a hemoglobin molekula rendellenes szerkezetű. Ebben az állapotban a hemoglobin nagyobb affinitással rendelkezik az oxigén iránti megtartás iránt, és kevésbé valószínű, hogy a szövetekbe engedi. Ennek eredményeként több vörösvérsejt képződik válaszul arra, amit a test szövetei nem megfelelő oxigénszintnek érzékelnek. Az eredmény inkább kering a vörösvértestekben.

Egyes daganatok hajlamosak arra, hogy nem megfelelő nagy mennyiségű Epo-t szekretáljanak, ami policitémiahoz vezet. Az általános Epo-felszabadító daganatok a következők:

• májrák (hepatocellularis carcinoma),
• vese rák (vesesejtes karcinóma),
• mellékvese adenoma vagy adenocarcinoma, és
• méhrák.

Vannak olyan jóindulatú állapotok is, amelyek fokozhatják az Epo-szekréciót, például vese ciszták és vese obstrukció.

A krónikus szén-monoxid-expozíció polycythemiához is vezethet. A hemoglobinnak természetesen nagyobb affinitása van a szén-monoxidhoz, mint az oxigénhez. Ezért, amikor a szén-monoxid-molekulák kapcsolódnak a hemoglobinhoz, polycythemia (fokozott vörösvértestek és hemoglobin-termelés) jelentkezhet annak érdekében, hogy ellensúlyozzuk a meglévő hemoglobinmolekulák rossz oxigénellátását. Hasonló forgatókönyv fordulhat elő a széndioxiddal a hosszú távú cukortartalmú dohányzásnál is.

Az újszülöttek policitémiáját (újszülöttkori polycythemiát) gyakran az anyai vér átvitele a placentából vagy a vérátömlesztés okozza. A placenták elégtelensége miatt a magzatban elhúzódó rossz oxigénszállítás (intrauterin hypoxia) újszülött polycythemiahoz is vezethet.

Mi a relatív polycythemia?

A relatív polycythemia azokat a feltételeket írja le, amelyekben a vörösvértestek mennyisége magas a vörösvértestek fokozott vérkoncentrációja miatt a kiszáradás következtében. Ezekben a helyzetekben (hányás, hasmenés, túlzott izzadás) a vörösvértestek száma normális, de a vért (plazmát) érintő folyadékvesztés miatt a vörösvértestek számának emelkedése tűnik fel.

Mi a stressz polycythemia?

A stressz-eritrocitózist (más néven pszeudopolitocitémia vagy Gaisbock-szindróma) olyan elhízott középkorú férfiaknál tapasztalják, akiket magas vérnyomáscsökkentő hatású diuretikumokkal kezelnek. Nem szokatlan, hogy ezek a férfiak is cigarettafüstök.

Melyek a polycythemia kockázati tényezői?

A policitémia néhány kockázati tényezője a következő:

• krónikus hipoxia;
• hosszú távú cigarettázás;
• családi és genetikai hajlam;
• nagy magasságban élnek;
• a szén-monoxid hosszú távú kitettsége (alagútépítők, autó garázsok kísérői, erősen szennyezett városok lakói); és
• Ashkenazi zsidó ősök (a genetikai fogékonyság miatt előfordulhat, hogy a polycythemia vera gyakoribb).

Mikor kell hívnom az orvosot a polycythemiaról?

Az elsődleges polycythemiában szenvedő embereknek tisztában kell lenniük a lehetséges súlyos szövődményekkel. A vérrögök kialakulása (szívroham, stroke, vérrögök a tüdőben vagy lábakban) és az ellenőrizetlen vérzés (orrvérzés, gastrointestinalis vérzés) általában a kezelőorvos vagy a sürgősségi osztály azonnali orvosi ellátását igényli.

Az elsődleges polycythemiában szenvedő betegeket általában alapellátási orvosuk, internista, családi orvos és hematológus (a vérzavarokra szakosodott orvos) gondozza.

A szekunder polycythemiához vezető betegségeket a szakemberek mellett az alapellátásban dolgozó orvosok és internisták is kezelhetik. Például a régóta fennálló tüdőbetegségben szenvedő emberek rutinszerűen fordulhatnak tüdőorvosukhoz (pulmonológusukhoz), és a krónikus szívbetegségben szenvedők fordulhatnak szívorvosukhoz (kardiológusukhoz).

Milyen vizsgákat és teszteket használnak a polycythemia diagnosztizálására?

Az esetek többségében a polycythemia véletlenszerűen kimutatható a rutin vérvizsgálat során, amelyet az orvos rendel, független orvosi okból. Ez később további vizsgálatokat indíthat a policitémia okának felkutatására.

A polycythemiában szenvedő beteg értékelésekor az átfogó kórtörténet, a fizikai vizsgálat, a családi anamnézis, valamint a társadalmi és foglalkozási előzmények nagyon fontosak. A fizikai vizsga során különös figyelmet lehet fordítani a szív- és tüdővizsgálatra. A megnagyobbodott lép (splenomegália) a polycythemia vera egyik kiemelkedő tulajdonsága; ezért fontos egy alapos hasi vizsgálat a megnagyobbodott lép felmérésére.

A szokásos vérmunka, beleértve a versenyképes vérképet (CBC), az alvadási profilt és az anyagcserét, a laboratóriumi vizsgálatok alapvető alkotóelemei a polycythemia okának felmérésében. A policitémia lehetséges okainak meghatározására szolgáló egyéb tipikus vizsgálatok közé tartozik a mellkas röntgenfelvétele, az EKG (EKG), az echokardiogram, a hemoglobin elemzés és a szén-monoxid mérése.

A polycythemia vera során általában más vérsejteket is befolyásolnak, melyeket kórosan magas fehérvérsejtek (leukocitózis) és vérlemezkék (trombocitózis) képviselnek. A csontvelő vizsgálata (csontvelő aspiráció vagy biopszia) néha szükséges a csontvelőben lévő vérsejtek termelésének vizsgálatához. Az iránymutatások azt is javasolják, hogy ellenőrizzék a JAK2 gén mutációt, mint a polycythemia vera diagnosztikai kritériumát.

Az Epo szint ellenőrzése nem szükséges, de ezek hasznos információkat nyújthatnak. Primer polycythemia esetén az Epo szint általában alacsony, míg az Epo szekretáló daganatokban a szint magasabb lehet, mint a normál. Az eredményeket körültekintően kell értelmezni, mivel az Epo szintje megfelelő lehet a krónikus hipoxiára adott válaszként, ha ez a polycythemia oka.

Mi a polycythemia kezelése?

A polycythemia vera terápiájának fő eleme a flebotomia (vérleadás). A flebotomia célja, hogy a hematokrit a férfiak 45% -ánál, a nőknél pedig 42% körül maradjon. Kezdetben szükség lehet 2–3 naponként flebotomiát elvégezni, és minden ülésen 250–500 milliliter vért távolítson el. A cél elérése után a karbantartási flebotomiát ritkábban lehet elvégezni.

A policitémia kezelésére általánosan ajánlott gyógyszert hidroxi-karbamidnak (Hydrea) hívják. Ez különösen akkor javasolt, ha a vérrögképződés veszélyben van. 70 évesnél idősebb korban, ha mind a megnövekedett vérlemezkeszám (trombocitózis) nagyobb, mint 1, 5 millió, és a szív- és érrendszeri betegségek miatt a hidroxi-karbamid használata kedvezőbb. A hidroxi-karbamid is ajánlott azoknál a betegeknél, akik nem képesek tolerálni a flebotómiát. A hidroxi-karbamid csökkentheti az összes megemelkedett vérképet (WBC, vörösvértestek és vérlemezkék), míg a flebotomia csak csökkenti a HCT-t.

Az aszpirint polycythemia kezelésében is használták a véralvadási (trombózis) események kockázatának csökkentése érdekében. Általában elkerülhető a használata azoknál az embereknél, akiknél bármilyen vérzés történt. Az aszpirint általában flebotómával együtt alkalmazzák.

Hogyan kezelhető a másodlagos polycythemia?

• A másodlagos polycythemia kezelése az okától függ.
• Kiegészítő oxigént lehet biztosítani krónikus hipoxiában szenvedő egyének számára.
• Más terápiák a polycythemia okának kezelésére irányíthatók (például a szívelégtelenség vagy krónikus tüdőbetegség megfelelő kezelésére).
• Az elsődleges polycythemia kezelése fontos szerepet játszik a betegség kimenetelének javításában.

Polycythemia otthoni gyógymódok és életmód megváltoztatása

Primer polycythemiában szenvedő betegekben néhány egyszerű intézkedést meg lehet tenni otthon a lehetséges tünetek kezelésére és a lehetséges szövődmények elkerülésére.

• Fontos, hogy jól hidratált maradjunk, hogy elkerüljük a vér további koncentrálódását a kiszáradás következtében. A fizikai aktivitás általában nem korlátozott.
• Ha egy személynek megnövekedett lépje van, akkor kerülhető az érintkezéses sport, hogy megakadályozzák a lépkárosodást és a repedést.
• A legjobb, ha elkerüljük a vaskiegészítést, mivel ez elősegítheti a vörösvértestek termelődését.

Mi a polycythemia követése?

A flebotomiával történő korai kezelés során a gyakori monitorozás ajánlott, amíg az elfogadható hematokrit megfelelő szintje megmarad. Ezt követően a vér kiürítését meg lehet tenni a megfelelő hematokrit fenntartása érdekében, az egyes egyének reakciója alapján.

Az alábbiakban felsorolt ​​primer polycythemia néhány komplikációja gyakran szorosabb nyomon követést és ellenőrzést igényel. Ezek a komplikációk a következők:

• Vérrög (trombózis), amely szívrohamot, tüskéket, alvadást okoz a lábakban vagy a tüdőben, vagy véralvadást okoz az artériákban. Ezeket az eseményeket a policitémia által okozott halálozás fő okainak tekintik.
• Súlyos vérvesztés vagy vérzés.
• Átalakulás vérrákokká (például leukémia, myelofibrosis).

Hogyan lehet megelőzni a polycythemia kialakulását?

• A szekunder polycythemia számos oka nem kiküszöbölhető. Néhány lehetséges megelőző intézkedés a következő:
  • dohányzás abbahagyása;
  • kerülje a hosszabb szén-monoxid-expozíciót; és
  • a betegségek megfelelő kezelése, például krónikus tüdőbetegség, szívbetegség vagy obstruktív alvási apnoe.
• A gének mutációja miatt fellépő primer polycythemia általában nem megelőzhető.

Mi a polycythemia prognózisa?

• Kezelés nélküli primer polycythemia kilátások általában rosszak, körülbelül 2 év várható élettartammal. Csak a flebotomia mellett sok beteg normális életet él, és normális élettartamot élvez.
• A másodlagos policitémia kilátásai nagymértékben függnek a fő októl.