Porfiria

Mi a porfiria?

A porphyriák a ritka örökletes vérrendellenességek csoportja. Az ilyen rendellenességekkel rendelkező emberek nem termelnek hemént, ami a hemoglobin (a vörösvértestek fehérje oxigént hordozó fehérje) komponense. A hem porfirinből (a testben természetes módon előforduló szerves vegyületből) készült, amely vashoz kötött. A Heme segíti a vörösvérsejtek (RBC-k) oxigént szállítanak, és a vörösvérsejteket is színezik. A myoglobin, a szív és a vázizmok fehérje is megtalálható.

A test több lépést megy át a hem kialakulása érdekében. Azonban a porfiria emberekben a szervezetnek nincsenek bizonyos enzimjei, amelyek szükségesek ahhoz, hogy ezt a folyamatot befejezzék, ami a porfirint a szövetekben és a vérben felhalmozhatja. Ez sokféle tünethez vezethet, kezdve az enyhe vagy súlyos tünetektől. A porfiria leggyakoribb tünetei: hasi fájdalom, fényérzékenység (bőrkiütés vagy hólyagképződés), valamint az izmok és az idegrendszer problémái. A porfíria tünetei változóak és attól függnek, hogy melyik enzim hiányzik.

CausesCauses

A porfíria genetikai betegség. A Journal of Family Planning (JFP) szerint a legtöbb porfiria típus az autoszóm domináns, vagyis egy személy csak az egyik szülőtől örököli a kóros gént. (JFP, 2012) Bizonyos tényezők azonban tüneteket okozhatnak, úgynevezett "támadások". "A tényezők a következők:

• kábítószer
• fertőzés
• alkoholfogyasztás
• bizonyos hormonok, például ösztrogén
• napfény

TypesTypes

Többféle porfíria létezik, amelyek két kategóriába sorolhatók: máj és eritropoetikus. A rendellenesség májfunkcióit a májban jelentkező problémák okozzák, és olyan tünetekkel járnak, mint a hasi fájdalom és a központi idegrendszer problémái. Az eritropoietikus formákat az RBC-k problémái okozzák.

A máj porfiria öt típusa van:

• akut intermittáló (AIP)
• örökletes koproporfíria (HCP)
• variegate porphyria
• aminolevulininsav dehidratáz hiány (AVADDP)
• porphyria cutanea tarda )

A Nemzeti Biotechnológiai Információs Központ (NCBI) szerint a PCT a porfíria leggyakoribb típusa. Nagyon érzékeny a napfényre. (NCBI, 2011)

Az eritropoietikus porfiria a fényérzékenységhez kapcsolódik. Két típus létezik: muroporphyria and protoporphyria.

TünetekTünetek

A tünetek a porfiria típusától függenek. Súlyos hasi fájdalom minden típusban jelen van, valamint a vörösesbarna színű vizelet. Ezt a porfirinok felhalmozódása okozza, és általában támadás után fordul elő.

A májbetegséggel kapcsolatos tünetek a következők:

• végtagfájdalom
• neuropátia
• hipertónia
• tachycardia (gyors szívverés)
• elektrolit egyensúlyhiány

Az eritropoietikus betegségekkel kapcsolatos tünetek:

• bőrre való érzékenység
• vérszegénység (amikor a szervezet nem termel elég új RBC-t)
• bőrpigmentáció változásai
• napfény expozícióval kapcsolatos rendhagyó viselkedés

Diagnózisdiagnosis Porfiria

Számos teszt segíthet diagnosztizálni feltétel.

A fizikai problémákra irányuló tesztek a következők:

• számítógépes tomográfia (CT)
• mellkasi röntgensugár
• echocardiogram (EKG)

Vérrel kapcsolatos vizsgálatok:

• vizeletvizsgálat fluoreszcens
• porfobilinogén (PBG) vizeletvizsgálat
• teljes vérkép

TreatmentTreatment

A porfiria nem gyógyítható. A kezelés a tünetek kezelésére összpontosít. A legtöbb esetet gyógyszeres kezeléssel kezelik.

A májbetegség kezelésére a következők tartoznak:

• béta-blokkolók (Atenolol) a vérnyomás kezelésére
• magas szénhidráttartalmú étrend a gyógyuláshoz
• fájdalomcsillapító opioidok
• hematin a rohamok csökkentésére

eritropoetikus A betegség a következőket foglalja magában:

• anémia vas-kiegészítők
• vérátömlesztés
• csontvelő-transzplantáció

PreventionPrevention

Porphyria nem lehet megakadályozni. A tünetek azonban csökkenthetők a kiváltók elkerülésével vagy kiküszöbölésével.

A kiküszöbölendő tényezők a következők:

• szabadidős szerek
• mentális stressz
• túlzott ivás
• bizonyos antibiotikumok

Az eritropoietikus tünetek megelőzése a következőkre irányul:

• napfény
• hosszú ujjú, kalap és egyéb védőruházat viselése
• védőfelszerelésekor - ritkán fototoxikus sérülést okozhat. Ez akkor történik, ha a fény perforálja a szerveket, és fertőzéshez vezet.

KomplikációkKomplicációk

A porfíria gyógyíthatatlan és nehezen kezelhető. A szövődmények gyakoriak. Ezek a következők:

• kóma
• epekő
• bénulás
• légzési elégtelenség
• májbetegség és kudarc
• bőrelválasztás

Outlook hosszú távú kilátások a porfíria

széles körben. A betegeket nem lehet diagnosztizálni csak a károsodás után.

A tartós károsodás lehet:

• légzési nehézségek, amelyek folyamatos oxigént igényelnek
• gyalogolási problémák
• szorongásos rohamok
• hegesedés

A korai diagnózis viszonylag normális életet élvezhet. A vezetés is nagyon fontos.

Ha öröklött állapotban van, beszéljen egy genetikai tanácsadóval. Ő segít megérteni annak kockázatát, hogy átadja a gyermekeinek.