Sarlósejtes betegség (scd): tünetek, kezelés és okok

Mi az a sarlósejt-betegség (SCD)?

• A sarlósejt-betegség a leggyakoribb az örökletes vér rendellenességek közül. Szinte kizárólag a fekete amerikaiak és a fekete afrikaiak körében fordul elő.
• A sarlósejt-betegség a fekete amerikaiakban 500 élő születés közül kb.
• Az orvosi szakirodalomban akkoriban sarlósejtes vérszegénységnek 1910-ben számoltak be. James B. Herrick, egy chicagói orvos leírta egy 20 éves, Nyugat-Indiából származó fekete férfi hallgató tüneteit. A férfi jelentése "légszomj, szívdobogás és icterus epizódok. Anémia volt". Dr. Herrick szerint a beteg vérkenetében vékony, sarló alakú és félhold alakú vörösvértestek mutathatók ki.
• A vörösvértestek oxigént szállítanak a dolgozó vagy aktív szövetekbe. A tüdőben a hemoglobin (a vörösvértestekben levő molekula) oxigént vesz fel és ugyanakkor szén-dioxidot bocsát ki. Ezt a folyamatot oxigenizációnak nevezzük. Szövet szinten ez a tevékenység megfordul. Ugyanaz a hemoglobin molekula szabadítja fel az oxigént, és felveszi a szén-dioxidot. Ezt a folyamatot dezoxigenozásnak nevezzük.
• Sarlósejtes betegségben bizonyos vörösvérsejtek félhold alakúvá válnak (a sarlósejtet Dr. Herrick írta le).
• Ezek a kóros vörösvérsejtek, amelyek tartalmaznak abnormális hemoglobint, az úgynevezett hemoglobint S, törékenyek.
• Ha sarlósejtes betegségben szenved, akkor valószínűbb, hogy fertőzést kap, mivel a sérült sejtek végül eldugulnak a lépben.
• A sarlósejt-krízisnek nevezett súlyos roham fájdalmat okozhat, mivel az erek elzáródhatnak, vagy a hibás vörösvértestek károsíthatják a test szerveit.
• A kóros hemoglobin S szintén károsítja az oxigénellátást.

A sarlósejt vörösvérsejt képe

A sarlósejt-betegség okai

A sarlósejt-betegség a vörösvértestekben bizonyos típusú hemoglobin láncok (béta-hemoglobin láncok) mutációjából vagy megváltozásából származik.

A normál hemoglobin szintjének változásai a sarlósejtes kóros hemoglobint eredményezik. Ezeknek a mutált molekuláknak nincs olyan simán mozgása, amely az oxigénné és a dezoxigénné válik. Ha a vér oxigénkoncentrációja csökken, a vörösvértestek a jellegzetes sarló alakúvá válnak. Ennek következtében a vörösvérsejt merev és merev, és megállítja a vörösvértestek zökkenőmentes áthaladását a keskeny erekben.

Nem igényel sok képzelet, ha éles végű „sarló” vörösvértestek halmozódnak fel keskeny erekben, kapillárisokként ismertek. Amikor ez megtörténik, a vörösvértestek nem képesek oxigént szállítani a szövetekbe, és szöveti sejtek sérülései vagy halála bekövetkezik. A sarlósejtes betegségben szenvedő személy fájdalmat szenvedne ennek a folyamatnak a miatt - a sarlósejt-krízis.

Sarlósejt-betegség tünetei

A beteg sejtek blokkolása vagy egymásra rakása által leggyakrabban érintett helyek a tüdőben, a májban, a csontokban, az izmokban, az agyban, a lépben, a péniszben, a szemekben és a vesékben találhatók.

A beteg sejtek immunrendszere drámai módon gyengül. A sarlósejtekkel rendelkező emberek nagyon érzékenyek a baktériumok bizonyos formáira. A leggyakoribb fertőzések az influenzavírusok, a tüdőgyulladás és a szalmonella (egyfajta baktérium).

A sarlósejtes betegség esetén a súlyos fájdalom a leggyakoribb (sarlósejtes akut válság). Az ember nem tudja, mi okozta a fájdalmat, de a következő helyzetek közül egy vagy több hozzájárulhatott a fájdalmas sarló-krízis kialakulásához:

• Kiszáradás
• Fertőzés
• Láz
• Hipoxia (az oxigén csökkenése a testszövetben)
• Vérzés
• Hideg expozíció
• Kábítószer- és alkoholfogyasztás
• Terhesség és stressz

Az akut sarlósejt-válság négy mintája felismerhető. A test azon részén alapulnak, ahol a válság bekövetkezik.

• Csontok: A csontokban heves vagy hirtelen fájdalom fordulhat elő, általában egy karban vagy lábban. Lehet, hogy a terület gyengéd. A közönséges csontok közé tartoznak a kar vagy a láb nagy csontok: a felkar, a sípcsont és a combcsont. Ugyanazt a csontot a csontválság jövőbeni epizódjaiban ismételten befolyásolhatják.
• Akut mellkasi szindróma: Hirtelen akut mellkasi fájdalom és vér köhögés léphet fel. Alacsony fokú lázok lehetnek jelen. A személy általában légszomjban van. Ha köhögés jelentkezik, akkor gyakran nem termelődik. Az akut mellkasi szindróma gyakori egy sarlósejtes betegségben szenvedő fiatalon. A krónikus (hosszú távú) sarlósejtes tüdőbetegség idővel alakul ki, mivel az akut és szubakut tüdőválság hegesedő tüdőhöz és egyéb problémákhoz vezet.
• Hasi krízis: A sarlósejtes betegség hasi krízisével járó fájdalom állandó és hirtelen. Könyörtelenné válik. A fájdalom a has egyik területén elhelyezkedhet, vagy nem. Hányinger, hányás és hasmenés előfordulhat, vagy nem fordulhat elő.
• Ízületi krízis: Akut és fájdalmas ízületi krízis jelentős traumás kórtörténet nélkül alakulhat ki. Középpontjában egyetlen ízület vagy több ízület áll. Az ízület összekötő csontos része gyakran fájdalmas. A mozgás hatóköre gyakran korlátozott a fájdalom miatt. A csípő avaszkuláris nekrózisa léphet fel, amely tartós károsodást okozhat.

Sok más szervrendszer gyakran megsérül vagy károsodik.

• Központi idegrendszer: A sarlósejtes betegségben szenvedő betegek összes strokejának kétharmada gyermekeknél fordul elő, átlagosan 8 éves korban. A sarlósejtes betegségben szenvedő emberek kb. 10% -ánál van stroke vagy egyéb agyvérzés 8-10 évesnél fiatalabbnál. A népesség elöregedésével ezen események előfordulási gyakorisága is növekszik. Az ismételt stroke az összes túlélő kétharmadánál fordul elő az első stroke-ot követő 3 éven belül. A vérrögök befolyásolják az agy nagy ereit. A sarlósejtes károsodott kicsi edényekben vérzés léphet fel.
• Szem: A sarlósejt-betegség szemre gyakorolt ​​hatása a vér megnövekedett viszkozitása vagy "iszapolása" és a szem erek szűk keresztmetszete. A retinopathia (a szem retina betegsége) gyakori, és látási problémákat okoz. A retina elválasztása gyakori. A hyphemák, a vérzés a szemben, ugyanolyan sebességgel fordulnak elő, mint az általános populáció, de a szövődmények gyakrabbak, mivel a szem vizes folyadékának elősegített fokozott sickling hatása van.
• Vese: Néhány mértékű vesekárosodás szinte minden sarlósejtes betegnél jelentkezik.
• Nemi szervek: A priapizmus (a pénisz állandó erekciója) gyakori. A sarlósejtes betegségben szenvedő férfiak mintegy 40% -át érinti. A súlyos epizódok gyakori oka az impotencia.
• Fertőzések: Sarlósejtes betegségben szenvedő emberek immunrendszere gyengült, és fokozott a fertőzés kialakulásának kockázata, különösen a tüdőben, a vesékben, a csontokban és a központi idegrendszerben.
• Az ismétlődő válságok károsítják a lépet, amely idővel megállítja a működését.
• Vérproblémák: A sarlósejtes betegekben vérszegénység alakulhat ki, a vörösvértestek számának csökkenése. A vérszegénység tünetei: légszomj (oxigén nem jut a szövetekbe), szédülés és fáradtság.
• Szívroham fordulhat elő
• A májat súlyos sarlósejt-krízis is befolyásolhatja.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha bizonyos állapotok alakulnak ki egy sarlósejtes betegségben szenvedő személynél, akkor a személynek orvoshoz kell fordulnia. Ha az orvos nem érhető el gyorsan, vagy nem látja azonnal az embert, a sarlósejtes betegségben szenvedő személy dönthet úgy, hogy kórház sürgősségi osztályához fordul. A következő esetekben lépjen kapcsolatba az orvossal:

• Sok sarlósejtes betegségben szenvedő embernek elég gyakori a fájdalma, hogy otthon fájdalomcsillapítója legyen. Ha a fájdalmat a gyógyszer nem oldja meg, vagy ha a fájdalom jelentősen különbözik a korábbi epizódoktól, vegye fel a kapcsolatot az egészségügyi szolgáltatóval.
• Hányinger, hányás és hasmenés; sok folyadék veszít; és mivel képtelen inni és lecsökkenteni, a sarlósejtes betegségben szenvedő személy kiszárulásának veszélye fenyegeti. Ez a sarlósejtes betegség komoly aggodalma. Az orvos vagy a kórház IV-es folyadékot szolgáltathat az elvesztett folyadékok pótlására.
• Fontos a fertőzés ellenőrzése. Ha úgy tűnik, hogy sarlósejtbetegségben szenvedő személy fertőzést kap, még ha antibiotikumokat is használ a fertőzés megelőzésére, azonnal forduljon orvosához.

A sarlósejt-válság gyakran hatékonyan és gyorsan kezelhető a kórház sürgősségi osztályán folyadékokkal és fájdalomcsillapítókkal. Sarlósejtes betegségben szenvedő személynek nem szabad késleltetnie a kórházba jutást. A késleltetés csak súlyosbíthatja az állapotot, és kórházi kezelést igényelhet a kezeléshez.

Menjen egy kórház sürgősségi osztályához, ha ezek a körülmények kialakulnak:

• Ellenőrizhetetlen fájdalom még kábítószer-használat esetén is
• Folyamatos folyadékvesztés, kiszáradáshoz (hányás esetén)
• Kontrollálatlan láz
• Mellkasi fájdalom vagy légszomj
• Súlyos hasi fájdalom

Sarlósejt-betegség diagnosztizálása

Az egészségügyi szakember veszi a sarlósejtes betegek teljes kórtörténetét. A kórtörténetnek tartalmaznia kell-e fertőzéseket. Az egészségügyi szolgáltató további problémákat kér fel, amelyek a sarlósejt-krízis általános kiindulópontjai. Ezek a problémák az oxigénhiány a szövetben, vérzés, kiszáradás, alkohol- és drogfogyasztás, terhesség és egyéb problémák lehetnek.

• A fizikai vizsga során az orvos megvizsgálja különösen az idegrendszert, a tüdeket, a csontokat, a szemét és a hasát.
• Az orvos vér- és vizeletvizsgálatot végez. Ha erre utal, az orvos elvégezheti a fej CT vizsgálatát, és gerinccsapot végezhet a gerincfolyadékban és az agyban tapasztalható problémák ellenőrzése céljából.

Ha az orvos egy sarlósejt-betegség gyanúja felnőtt, vagy gyakrabban egy gyermek, akit korábban nem diagnosztizáltak ezzel a betegséggel, először figyelmet kell fordítani a sarlósejt-kórtörténet megismerésére. Az orvos ezután vérvizsgálatot végez a betegség diagnosztizálására.

Vér- és vérzési rendellenességek kvíz IQ

Sarlósejt-betegség kezelése otthon

Még a vörösvértestek apró változásai is kezdenek a tünetek sorozatában, amely sarlósejt-krízishez vezethet. Ezért az otthoni gondozás - még akkor is, ha az ember óvatosan fogyaszt sok folyadékot és elkerüli a fertőzést - nehéz. A legjobb otthoni gondozás a betegség megértése és annak megismerése, hogy mikor és hol kell azonnali orvosi ellátást kérni.

Sarlósejt kezelés gyógyszerekkel

Sarlósejt fájdalom válság

• Fájdalomcsillapító gyógyszereket, gyakran kábítószereket adnak.
• Az intravénás folyadékok a terápia fontos részét képezik.
• Fertőzés: Ha az orvos bakteriális fertőzést diagnosztizál vagy gyanítja, antibiotikumokat kell felírni.
• Vérszegénység: Ha a vörösvértestek száma jelentősen csökken, szükség lehet vörösvértestek transzfúziójára.
• A hidroxi-karbamid felhasználható a Hgb F mennyiségének növelésére és a Hgb S mennyiségének csökkentésére, ami csökkentheti a sarlósejt-krízisek hosszú távú kockázatát.

Egyéb terápia a sarlósejt-betegségben

Krónikus terápia: A rendszeresen ütemezett transzfúziós terápia új fejleményei ígéretet mutattak a következők csökkentésében:

• Akut mellkasi szindróma tünetei
• A stroke előfordulása
• A fájdalomválság súlyossága
• A csontvelőátültetés ígéretes lehet a sarlósejtes betegek nagyon kis százalékának. Beszélje meg ezt az orvossal.

A sarlósejt-betegség nyomon követése

Figyelembe véve a sok érintett testrendszert és annak a valószínűségét, hogy a sarlósejt-krízis újra és újra előfordul, erősen mérlegelni kell a hematológus (a vérzavarok kezelésére szakosodott orvos) nyomon követését.

A sarlósejt-krízis legtöbb bonyolult esete a közösségi sürgősségi osztályokon kezelhető. Az ilyen állapotú embereket biztonságosan haza lehet küldeni, amikor fájdalmuk ellenőrzés alatt áll, és kiszáradásuk megszűnik. A sürgősségi osztályon végzett rövid megfigyelési időszak segít megelőzni az akut visszaesést, valamint a fájdalom és a rehidráció bekövetkezését.

A járóbeteg-kezelési központok a fertőzés ellenőrzésére, a fájdalom csökkentésére és a kiszáradás megelőzésére irányulnak. A kábítószer-használat gyakran szükséges, és nem korlátozódni kell arra, hogy attól tartanak, hogy sarlósejtes betegségben szenvedő személy drogfüggővé válik.

Sarlósejtes betegségek megelőzése

A sarlósejt-betegség öröklött rendellenesség, amely az afroamerikaiak körében gyakori. Ha sarlósejtes betegségben szenved, akkor a gént az összes szülőjétől kapta. Ha csak egy szülőtől kapta a gént, akkor hordozó vagy. A genetikai tanácsadás és tesztelés információkkal szolgál annak valószínűségéről, hogy ezt a gént átadhatja gyermekeinek.

• A fertőzés megelőzése
• A csecsemők és a kisgyermekek súlyos bakteriális fertőzésekkel való fertőzés kockázata jelentősen megnőtt. Ez a megnövekedett kockázat miatt a sarlósejtes betegségben szenvedő csecsemőket legalább 5 éves korig napi penicillin kezelésre helyezik.
• Rendkívül fontos, hogy a csecsemők az összes immunizálást ütemtervben megkapják az életveszélyes fertőzések megelőzése érdekében.
• Ha olyan körülményeknek teszteti magát, amelyekben a levegő alacsony oxigénkoncentrációja, az ronthatja a sicklinést. Ez magában foglalhatja az alacsony nyomású repülőgépekben való utazást vagy a magas tengerszint feletti magasságba való haladást.

Sarlósejt-betegség prognózisa

A diagnózis, a genetikai tanácsadás, az újszülöttek szűrése és az orvosi ellátás óriási javulása ellenére az egyre növekvő információcsalád hamisan felvetette a várakozásokat egy adott gyógymódra. A genetikai manipuláció, amely képes meggyógyítani a betegséget, lassú.

A hosszú távú transzfúziós terápia fejlődése ígéretet adott a fájdalomválság súlyosságának és a stroke előfordulásának csökkentésében; azonban a többszörös transzfúzió miatt vér által terjedő betegségeknek való kitettség kockázatot jelent.

A fertőzés támogatása és gyógyítása továbbra is a kezelés fő eleme.