Familial Hypercholesterolemia | Genetic High Cholesterol | Webinar | Ambry Genetics
Tartalomjegyzék:
- A HeFH áttekintése> A HeFH a heterozigóta familiáris hiperkoleszterinémia rövidítése. Ez egy genetikai állapot, amely nagyon alacsony LDL koleszterinszintet okoz.
- Nincs gyógymód a HeFH számára, ezért egész életében figyelni és kezelni kell a feltételeket. A cél az LDL szintjének csökkentése a lehető legnagyobb mértékben a magas LDL-értékkel járó súlyos egészségügyi kockázatok csökkentése érdekében. A kezelések között szerepelnek az egészséges életmódbeli szokások és a különféle gyógyszerek.
- A sztatinok évtizedek óta a koleszterinszint csökkentéséért felelős szerek. Nagyon sok embernek bizonyultak hatékonyak. De azok számára, akik nem képesek elviselni a mellékhatásokat, vagy nem sikerülnek a sztatinok, van egy ígéretes új típusú gyógyszer.
- A két új PCSK9 inhibitor csak az első hullám az új kezeléshez. Egy harmadik gyógyszer, a Bococizumab jelenleg fejlesztés alatt áll. A gyógyszert előretöltött injekciós tollban szállítjuk. Még nem engedélyezett az általános használatra, de a klinikai vizsgálatok folyamatban vannak.
- A HeFH nem a te hibád, és nem lehetett volna megakadályozni.
A HeFH áttekintése> A HeFH a heterozigóta familiáris hiperkoleszterinémia rövidítése. Ez egy genetikai állapot, amely nagyon alacsony LDL koleszterinszintet okoz.
Ha van HeFH, azt jelenti, hogy örökölte a genetikai mutációt egyetlen szülőből. Amikor mindkét szülőtől örökölt, homozigóta familiáris hypercholesterinaemiát (HoFH) hívnak.
A HeFH okozza a szervezet olyan sok LDL-et termel, hogy a máj nem tud lépést tartani vele. Tehát az LDL továbbra is felépül a véráramban.
129 mg / dl-es LDL-érték optimálisnak tekinthető. A HeFH-val rendelkező gyermekeknél az LDL szintje 160 mg / dl fölött van. A HeFH-val kezelt felnőttek általában 190 mg / dl felett vannak.Ha Önnek van a HeFH-ja, előfordulhat, hogy születése előtt magas koleszterinszintet fejlesztett ki. Még fiatal korban is, a HeFH drámai módon növeli a stroke, a szívbetegség és a szívroham kockázatát.
Az érrendszeri problémákon túlmenően a koleszterin felhalmozódása sárgulást okozhat, melynek csomóknak nevezhető a bőrön. A koleszterin is felépülhet a szemhéjon.
Szabványos terápiák A HeFH kezelésének lehetőségei
Nincs gyógymód a HeFH számára, ezért egész életében figyelni és kezelni kell a feltételeket. A cél az LDL szintjének csökkentése a lehető legnagyobb mértékben a magas LDL-értékkel járó súlyos egészségügyi kockázatok csökkentése érdekében. A kezelések között szerepelnek az egészséges életmódbeli szokások és a különféle gyógyszerek.
Habár az életmód általában nem elegendő ahhoz, hogy a HeFH irányítson, még mindig fontos. Kezelőorvosa alacsony zsírtartalmú és transz-zsírokból álló diétát ajánl, de magas rostokban. Talán hasznosnak találhatja a táplálkozási szakemberrel való együttműködést.
A rendszeres testmozgás szintén jó módja annak, hogy csökkentsük az LDL koleszterinszintjét. A szívbetegségek és a stroke kockázati tényezőinek további csökkentése érdekében próbálja megőrizni az egészséges testsúlyt és a dohányzást.
Statins
A HeFH legtöbb emberének szüksége lesz a koleszterinszint csökkentésére tervezett gyógyszerekre is. Általában ez nagy teljesítményű sztatinokat jelent. A piacon sok sztatin van, beleértve az atorvasztatint (Lipitor), a rosuvastatin (Crestor) és a szimvasztatin (Zocor). Vannak, akik izomfájdalmat vagy izomkárosodást tapasztalnak a sztatinok szedésében.
Sósavkötő gyanták
Ezek a gyógyszerek segítenek a májban a koleszterin használatában, hogy több epesavat hozzanak létre. Ez javítja az emésztést. Ez a folyamat csökkenti a koleszterin mennyiségét a vérben.Bizonyos epesavkötő gyanták a kolesztiramin (Prevalite), a colesevelam (Welchol) és a colestipol (Colestid).
Koleszterin felszívódás gátlók
Az ezetimibe nevű gyógyszer (Zetia) segít szabályozni, hogy mennyi koleszterint képes elnyelni a vékonybél. A sztatinnal együtt alkalmazható.
Kombinált gyógyszerek
A Vytorin a koleszterin abszorpció inhibitor ezetimibe és a sztatin szimvasztatin kombinációja.
Ha gyógyszerei nem kapnak jó eredményeket, és az LDL veszélyesen magas, orvosa fontolóra veheti az aferezis nevű eljárást. Ez az eljárás donorvért használ bizonyos elemek elkülönítésére és átruházására.
A májtranszplantáció egy újabb lehetőség, de ez ritka a HeFH esetében. Ez az eljárás olyan kockázatos, hogy csak akkor használható, ha az összes többi lehetőség meghiúsul.
Ha magas trigliceridszintje van, magas vérnyomással vagy más egészségügyi problémákkal is szembesül, akkor azt is meg kell oldania.
Újabb terápiákÚj típusú gyógyszeres kezelés
A sztatinok évtizedek óta a koleszterinszint csökkentéséért felelős szerek. Nagyon sok embernek bizonyultak hatékonyak. De azok számára, akik nem képesek elviselni a mellékhatásokat, vagy nem sikerülnek a sztatinok, van egy ígéretes új típusú gyógyszer.
Proprotein-konvertáz szubtilizin / kexin típusú 9 (PCSK9) inhibitorok a koleszterinszint csökkentésére tervezett gyógyszerek következő generációja.
A PCSK9 olyan fehérje, amely szabályozza, hogy hány LDL receptor van. A PCSK9 gén bizonyos genetikai mutációi kevesebb LDL-receptort eredményeznek. Ezekre a receptorokra van szükség annak szabályozására, hogy mennyi LDL kerül a vérébe. Minél több receptora van, annál jobb a májban az LDL.
A PCSK9 inhibitorok ezt a fehérjét célozzák meg, így több LDL receptor van. Ennek eredményeként a máj hatékonyabban kezeli az LDL-t.
2015 júliusában az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerbiztonsági Hivatala (FDA) jóváhagyta egy PCSK9 inhibitor, az úgynevezett alrocumab (Praluent) alkalmazását a HeFH kezelésére. Az Alirocumab-ot kéthetente injekcióval kell bevenni. A mellékhatások közé tartozhat a viszketés és a duzzanat az injekció beadásának helyén.
2015 augusztusában az FDA jóváhagyta a második PCSK9 gátlót a HeFH nevű, evolokumabbal (Repatha) történő kezelésére. Ezt az injektálható gyógyszert két-négy héten át kell bevenni. A mellékhatások közé tartozhat a felső légúti fertőzés és az injekció beadási helyén fellépő irritáció.
A PCSK9 inhibitorokat sztatinnal együtt is beadhatja.
ResearchWhat a horizonton?
A két új PCSK9 inhibitor csak az első hullám az új kezeléshez. Egy harmadik gyógyszer, a Bococizumab jelenleg fejlesztés alatt áll. A gyógyszert előretöltött injekciós tollban szállítjuk. Még nem engedélyezett az általános használatra, de a klinikai vizsgálatok folyamatban vannak.
Ezek izgalmas idők a genetikai kutatás világában. Az új kezelések tanulmányozása során a kutatók a családi hiperkoleszterinémiában szenvedőkhöz fordulnak, hogy részt vegyenek a klinikai vizsgálatokban.
TakeawayA családi hiperkoleszterinémiával való életben
A HeFH nem a te hibád, és nem lehetett volna megakadályozni.
Az egész életen át tartó elkötelezettséget igényel a koleszterinkezelés terén.Miért fontos ez így? Mert ha hiperkoleszterinémia van, a szívbetegség kockázata 20-szor nagyobb, mint az olyan embereknél, akik nem.
Kezelés nélkül nagy a kockázata a szívrohamnak és a stroke-nak.
A kezelőorvosával együttműködve megtalálhatja a legjobb terápiát, hogy megőrizze LDL-ét. A megfelelő kezelési tervvel és az egészséges életmóddal jelentősen csökkentheti a szívbetegség kockázatát.
Ha hypercholesterinaemiában szenved, ez azt jelenti, hogy a családjában mások is. Ön ösztönözheti és támogathatja egymást az étrend, a testmozgás és a dohányzás mellett.
