Tünetek és diagnózis

születési rendellenességek

A születési hiba olyan probléma, amely akkor következik be, amikor egy csecsemő fejlődik a méhben (az anyaméhben), az Egyesült Államokban minden 33 csecsemőből 1-nél születési rendellenesség születik

A születési rendellenességek kisebbek vagy súlyosak lehetnek. A születés, a szerv funkciója és a fizikai és szellemi fejlődés befolyásolhatják a legtöbb születési rendellenességet a terhesség első három hónapjában, amikor a szervek még mindig kialakulnak, egyes születési rendellenességek ártalmatlanok, mások hosszú távú orvosi kezelést igényelnek. a hibák a csecsemőhalálozás vezető okai az Egyesült Államokban, ami a halálozások 20 százalékát teszi ki.

Okok Mi okozza a születési rendellenességeket?

A születési rendellenességek lehetnek eredmények :

• genetika
• életmód választás és viselkedés
• bizonyos gyógyszerek és vegyi anyagok hatása
• terhességi fertőzések
• ezen tényezők kombinációja

Mindazonáltal bizonyos születési rendellenességek pontos okai gyakran ismeretlen.

Genetika

Az anya vagy az apja átviheti a genetikai rendellenességeket a csecsemőjükre. A genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, ha egy gén mutáció vagy változás következtében hibás. Bizonyos esetekben egy gén vagy egy gén egy része hiányozhat. Ezek a hibák koncepcióban fordulnak elő, és gyakran nem akadályozhatók meg. Az egyik vagy mindkét szülő családi történelmében egy adott hiba jelenhet meg.

Nongenetikus okok

Egyes születési rendellenességek okai nehéz vagy lehetetlen azonosítani. Bizonyos viselkedés azonban nagymértékben növeli a születési rendellenességek kockázatát. Ezek közé tartozik a dohányzás, az illegális kábítószerek használata és az alkoholfogyasztás terhesség alatt. Más tényezők, például a mérgező vegyi anyagok vagy vírusok általi expozíció szintén növelik a kockázatot.

Kockázati tényezők Melyek a születési rendellenességek kockázati tényezői?

Minden terhes nõnek van némi kockázata annak, hogy gyermek születési rendellenességgel jár. A kockázat a következő körülmények bármelyikében nő:

• születési rendellenességek vagy más genetikai rendellenességek családi története
• drogfogyasztás, alkoholfogyasztás vagy dohányzás terhesség alatt
• 35 éves vagy idősebb anyaság
• nem megfelelő szülés előtti ellátás
• kezeletlen vírusos vagy bakteriális fertőzések, köztük szexuális úton terjedő fertőzések
• bizonyos nagy kockázatú gyógyszerek alkalmazása, mint az izotretinoin és a lítium

A már meglévő egészségügyi állapotokkal rendelkező nők, például a cukorbetegség is nagyobb kockázattal járnak hogy születési rendellenességben szenvedő gyermek van.

TípusokCommon születési rendellenességek

A születési rendellenességek jellemzően strukturális vagy funkcionális és fejlődési jellegűek.

Szerkezeti hibák, amikor egy adott testrész hiányzik vagy meghibásodott. A leggyakoribb szerkezeti hibák a következők:

• szívelégtelenség
• hasított ajak vagy szájpadlás, ha a nyílás vagy a szájnyílás nyitása vagy szétnyílása
• spina bifida, amikor a gerincvelő nem alakul megfelelően < lábszár, amikor a láb pontosan befelé, ahelyett, hogy előre
• A funkcionális vagy fejlődési rendellenességek miatt a testrész vagy a rendszer nem működik megfelelően.Ezek gyakran az értelmi vagy fejlesztési fogyatékosságokat okozzák. A funkcionális vagy fejlődési rendellenességek közé tartoznak a metabolikus rendellenességek, az érzékelési problémák és az idegrendszeri problémák. A metabolikus rendellenességek problémákat okoznak a baba testkémikájával kapcsolatban.

A funkcionális vagy fejlődési rendellenesség leggyakoribb típusai a következők:

Down-szindróma, ami a fizikai és szellemi fejlődés késleltetését okozza

• sarlósejtes betegség, amely akkor következik be, amikor a vörösvérsejtek károsodnak
• cisztás fibrózis , amely károsítja a tüdőt és az emésztőrendszert
• Egyes gyermekek fizikai problémákkal szembesülnek a speciális születési rendellenességekkel kapcsolatban. Sok gyermek azonban nem mutat látható rendellenességet. A hibák néha hónapokig vagy akár évekig nem észlelhetők a gyermek születése után.

DiagnosztikaHogyan diagnosztizáltak születési rendellenességeket?

Számos születési rendellenességet lehet diagnosztizálni a terhesség alatt. Az egészségügyi szakember alkalmazhatja a prenatális ultrahangokat, hogy segítsen nekik bizonyos méhen belüli születési rendellenességeket diagnosztizálni. További mélyreható szűrési lehetőségek, például vérvizsgálatok és amniocentézis (amnion folyadék mintájának kivétele) is elvégezhetők. Ezeket a teszteket rendszerint olyan nőknek ajánlják fel, akiknek a családi kórtörténet, az előrehaladott anyák kora vagy más ismert tényezők miatt nagyobb a kockázata a terhességnek.

A szülés előtti vizsgálatok segíthetnek annak megállapításában, hogy az anyának van-e fertőző vagy más olyan állapota, amely káros a baba számára. A fizikális vizsgálat és a hallásvizsgálat szintén segíthet az orvosnak a születési rendellenességek diagnosztizálásában. Az újszülött képernyő vérvizsgálata segíthet az orvosnak néhány születési rendellenességet diagnosztizálni röviddel a születés után, mielőtt a tünetek bekövetkeznének.

Fontos tudni, hogy a szülés előtti szűrés nem mindig talál hibát, amikor jelen van. A szűrőpróba hibákat is felismerhet. Azonban a legtöbb születési rendellenességet születés utáni bizonyossággal diagnosztizálják.

KezelésHogyan kezelik a születési rendellenességeket?

A kezelési lehetőségek a súlyosságtól és a súlyosságtól függően változnak. Egyes születési rendellenességek korrigálhatók születés előtt vagy röviddel azután. Más hibák azonban életük hátralévő részében befolyásolhatják a gyermeket. Az enyhe hibák stresszesek lehetnek, de általában nem befolyásolják az általános életminőséget. Súlyos születési rendellenességek, például agyi bénulás vagy spina bifida, hosszú távú fogyatékosságot vagy akár halált okozhatnak. Beszélje orvosával arról, hogy a gyermek állapotát megfelelő módon kezeli.

Gyógyszerek:

A gyógyszereket bizonyos születési rendellenességek kezelésére vagy bizonyos szövődmények kockázatának csökkentésére lehet használni. Bizonyos esetekben gyógyszert fel lehet írni az anyának, hogy segítsen kijavítani a rendellenességet a születés előtt. Mûtétek:

A sebészet bizonyos hibákat kijavíthat vagy megkönnyítheti a káros tüneteket. Egyes fizikai rendellenességekkel rendelkező emberek, például a hasított ajak, pl. Műtéten mennek keresztül, akár egészségügyi, akár kozmetikai előnyökhöz. Sok szívbetegségben szenvedő betegnek is műtéti beavatkozásra van szüksége. Otthoni ellátás:

A szülőket arra utasíthatják, hogy kövessék a csecsemő táplálására, fürdőzésére és felügyeletére vonatkozó konkrét utasításokat. MegelőzésHow lehetnek a születési rendellenességek?

Számos születési rendellenességet nem lehet megakadályozni, de van néhány módja annak, hogy csökkentsük annak a kockázatát, hogy egy csecsemő születési rendellenességgel járjon. A terhességet tervezõ nõknek meg kell kezdeniük a folsav-kiegészítõket a fogantatás elõtt. Ezeket a kiegészítőket a terhesség alatt is meg kell tenni. A folsav segít megelőzni a gerinc és az agy hibáit. A terhesség alatt a szülés előtti vitaminok is ajánlottak.

A nőknek az alkoholt, a kábítószert és a dohányterméket terhesség alatt és után kell elkerülniük. Óvatosan kell eljárni bizonyos gyógyszerek szedésénél is. Egyes normál biztonságú gyógyszerek komoly születési rendellenességeket okozhatnak, ha egy terhes nő vesz részt. Feltétlenül tájékoztassa kezelőorvosát az esetleg felmerülő gyógyszerekről, beleértve a kábítószer nélküli gyógyszereket és kiegészítőket.

A legtöbb oltóanyag biztonságos a terhesség alatt. Valójában egyes vakcinák segíthetnek a születési rendellenességek megelőzésében. Elméletileg fennáll a veszélye a fejlődő magzatnak néhány élő vírus elleni védőoltással szemben, ezért ezeket a terhesség alatt nem szabad alkalmazni. Kérje meg orvosától, hogy mely vakcinák szükségesek és biztonságosak.

Az egészséges testsúly fenntartása segít a terhesség alatti komplikációk kockázatának csökkentésében. A már meglévő állapotban lévő nők, például a cukorbetegség, különös gonddal kell kezelniük az egészségüket.

Rendkívül fontos, hogy rendszeresen járjanak el a szülés előtt. Ha terhességét nagy kockázatnak tartják, orvosa további prenatális szűrést végezhet a hibák azonosítására. A hiba típusától függően orvosa esetleg képes kezelni azt a gyermek születése előtt.

Genetikai tanácsadás

A genetikai tanácsadó tanácsot adhat a pácienseknek, akiknek családtörténetei hibát vagy más kockázati tényezőket okoznak a születési rendellenességeknél. A tanácsadó segítséget nyújthat akkor, amikor gyermekekre vagy már várni kell. A genetikai tanácsadók meghatározhatják annak valószínűségét, hogy a baba hibákkal fog születni a családtörténeti és orvosi feljegyzések értékelésével. Rendelhetnek vizsgálatokat is az anya, az apa és a baba génjének elemzésére.