Karácsonyi betegség (hemofília B)

?

Karácsonyi betegség, más néven hemofília B vagy IX-es faktor hemofília ritka genetikai rendellenesség, melyben a vér nem rendellenesen vérzik .. Ha karácsonyi megbetegedése van, a szervezet nem vagy csak IX-es faktort termel, ami meghosszabbodik vagy a spontán vérzés, annál kevesebb a IX-es faktor, annál rosszabb a tünetei: a kezelés nélkül a karácsonyi megbetegedés végzetes lehet:

Egy személy karácsonyi betegséggel születik, de az esetek kétharmadát öröklik, a többi esetet a spontán génmutációk okozzák, amelyek ismeretlen okokból előfordulnak a magzati fejlődés során. szinte kizárólag férfiaknál.

A betegséget Stephen Christmas-nek nevezték el, aki 1952-ben állapította meg először az állapotot.

ÖröklésHogyan született a karácsonyi betegség?

A karácsonyi betegségért felelős gént az X kromoszómán hordozzák. A nőstényeknek két X kromoszóma van, a hímek pedig egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek. Ha egy férfi örökli a hibás gént az X kromoszómáján, akkor karácsonyi megbetegedést alakíthat ki. Ha egy nő örökli a hibás gént az egyik X-kromoszómájánál, karácsonyi betegség hordozója lesz, és átadhatja a hibás gént gyerekei számára.

Az apa minden lánya, akinek a hibás génje van, karácsonyi betegség hordozó lesz. Egy apa nem adja át a hibás gént fiainak. Egy olyan anya, aki hordozza a hibás gént, 50 százalékos esélye van arra, hogy egy fia karácsonyi betegséggel és 50 százalékkal esélye legyen arra, hogy egy lányt, aki a betegség hordozója.

A nők általában csak hordozók, mert két X kromoszómájuk van. Ha a hibás gént öröklik egy X kromoszómán, a másik X kromoszóma elegendő IX faktort termel a véralvadáshoz. A női hordozók azonban kevesebb IX-es faktort produkálhatnak, mint a nők, akik nem hordozóak, és enyhe rendellenes vérzést okozhatnak sérülések vagy sebészeti beavatkozások után. A nõk örökölhetik a karácsonyi betegséget, ha mindkét szülei átadják neki a hibás gént, bár ritka, hogy egy nõnek két szüle van a hibás génnel.

Genetikai tesztelésGenetikai tesztelés karácsonyi betegségre

Ha Ön olyan családtagja, aki családi karácsonyi betegségben szenved, genetikai vizsgálatot végezhet annak megállapítására, hogy hordozza-e a hibás gént. A genetikai vizsgálat nagyon pontos módszer a hibás gén felderítésére.

TünetekMelyek a karácsonyi betegség tünetei?

A karácsonyi betegség súlyos eseteit általában 1 évesnél fiatalabb gyermekeknél diagnosztizálják. Az enyhe eseteket nem lehet diagnosztizálni, amíg a gyermek el nem éri a kisgyermekkort, vagy néha még később. Minden esetben a diagnózis általában sérülés vagy műtét esetén jelentkező rendellenes vérzés után következik be.

Olyan események, amelyek orvosa gyanús karácsonyi betegséghez vezethetnek:

• hosszan tartó vérzés, például körülmetélés, sebészeti beavatkozás vagy fogtörlés után, vagy vágások vagy egyéb sebek esetén
• megmagyarázhatatlan, túlzott zúzódás vagy elhúzódó orrvérzés
• a vizeletben vagy a székletben nem magyarázható vér a gyomor-bélrendszerben vagy a húgyutakban jelentkező belső vérzés miatt
• az ízületi fájdalom és duzzanatot okozó belső vérzés

A karácsonyi betegség súlyos esete megmagyarázhatatlan vérzést okozhat a koponya a szülés után és a spontán vérzés.

DiagnosisDiagnosing karácsonyi betegség

Ha Ön vagy gyermeke a karácsonyi megbetegedések tüneteit mutatja, orvosa rendelheti a vérvizsgálatokat a diagnózis megerősítésére, beleértve:

• IX. Faktoros tesztet annak megállapítására, hogy mennyi az alvadási faktor a vérben
• egy aktivált parciális tromboplasztin idő teszt, amely kimutatja, hogy a vérrögök mennyire gyorsak a protrombin idő teszteként, amely egy másik teszt a vérrögök gyors felismerésére
• egy fibrinogén teszt, amely meghatározza testének képességét alvadékot képez
• KezelésekHogyan kezelik a karácsonyi betegséget?

A karácsonyi betegségre nincs gyógyítás, de vannak kezelések a betegségre. A karcsúsító tünetek kezeléséhez elengedhetetlen a rendszeres kezelés.

IX. Faktor injekciók

A karácsonyi betegség IX-es faktor injekciókkal kezelhető a vérzés megakadályozása vagy abbahagyása érdekében. A IX. Faktor adományozott humánvérből vagy laboratóriumból származtatható. A mesterséges IX-es faktort rekombináns IX-es faktornak nevezik, és általában vértartalmú tényezőtől ajánlott, mert biztonságosabb. A vérből származó IX-es faktor veszélyes kórokozókat, például hepatitist vagy HIV-t tartalmazhat. Azonban a HIV-fertőzés és a hepatitis IX-es kezeléssel járó kockázata a javított vérvizsgálati eljárások miatt alacsonyabb, mint valaha.

Sebkezelés

Ha enyhe karácsonyi betegségben szenved, orvosa adhat Önnek egy olyan terméket, amelyet desmopressin-acetátnak neveznek, hogy kis sebek esetén alkalmazza a vérzést. A nagyobb sebek és a belső vérzés orvosi kezelést igényel orvosától.

Megelőző kezelés

Ha súlyos karácsonyi megbetegedése van, szükség lehet megelőző vérátömlesztésre, hogy megelőzze vagy csökkentse a hosszantartó és súlyos vérzést, amelyet profilaktikusnak neveznek. Ezek különösen fontosak a gyermekek számára. Ha vérszármazékot vagy vérátömlesztést kap, akkor be kell oltani a hepatitisz B-et.

KomplikációkComplementációk

Kisebb esélye van arra, hogy meghaljon a túlzott vérveszteségből, az agyi vérzésből, vagy hosszú távú belső problémák a belső vérzésből. Ritka esetekben a karácsonyi betegség kezelése abnormális trombózist vagy vérrögképződést okozhat.

A karácsonyi betegségek további szövődményeit éves szűrésekkel és szabályos vérvizsgálatokkal lehet megelőzni a fertőzésekhez. Kerülje az aszpirin és egyéb olyan gyógyszereket is, amelyek befolyásolhatják a vérlemezkék működését.

OutlookOutlook

A kezeléssel a karácsonyi betegség legtöbb tagja valószínűleg normális életet él. Mivel a betegség nem gyógyítható meg, fontos, hogy elkerülje azokat a helyzeteket, amelyekben túlzott vérzés fordulhat elő. A műtét előtt vagy bármilyen sérülés után véralvadási terápiát is kaphat.

A karácsonyi betegséggel való életelés stresszes lehet azok számára, akiknek megvan a családjuk, különösen akkor, ha balesetek vagy sérülések jelentkezhetnek, amelyek túlzott vérzéshez vezethetnek. Beszélje meg kezelőorvosával a vérzés megelőzésének módjait, és kérjen tippeket arról, hogyan kezelje a beteg állapotát, ha sérülés következik be.