Mik az a & b hemofília? tünetek, kezelés, okok és teszt

Mi a hemofília?

A hemofília olyan vérzési rendellenesség, amelyben a vér nem képes normál módon alvadni, ami rendellenes, spontán vagy túlzott vérzést okoz az iStock által.

A hemofília öröklött vérzési rendellenesség. A hemofíliában szenvedő személy vére nem normál módon fog véralvadni. Vérzés spontán módon vagy sérülést követően fordulhat elő.

A hemofília 2 formában fordul elő, hemofília A és B. Mindkét formában egy gén hibás. A hibás gén befolyásolja a test képességét olyan véralvadási faktorok előállítására, amelyek lehetővé teszik a normál véralvadást. Ennek eredménye a kóros, túlzott vérzés hajlama.

• Bármelyik rendellenesség esetén enyhe formát mutathat, amelyben a vérzés csak súlyos stressz, például súlyos sérülés esetén fordul elő.
  • Mérsékelt esetekben ritkán lép fel spontán vérzés, de műtét vagy trauma után vérzik.
  • Súlyos esetekben spontán vérzés lép fel, azaz vérzés bármilyen felismerhető trauma nélkül. Spontán vérzés előfordulhat a test bármely részén, de általában az ujjak, a csukló, a láb és a gerinc ízületeiben.
• Hívja orvosát, ha nem tudja nyomás alatt tartani a külső vérzést.

Mi okozza az A és B hemofíliát ?

• A férfiaknak csak egy X kromoszóma van. Ha ez a kromoszóma hordozza a rendellenes hemofília gént, akkor az embernek a hemofília betegsége lesz. Mind az A, mind a B hemofília kapcsolódik az X kromoszómához, ami azt jelenti, hogy elsősorban a férfiakat érintik.
• A nőknek két X kromoszóma van. Még ha az egyik X kromoszóma hordozza a hibás gént, akkor a másik X kromoszómában található normál gén megvédi a nőt a hemofíliától. A gén nem befolyásolja őket, de hordozzák és továbbadják gyermekeiknek.
  • Ha egy nő hordozó, akkor 50% esélye van arra, hogy fiai hemofíliában szenvednek. Hasonlóképpen, 50% esélye van arra, hogy lányai hemofília hordozók lesznek. Ez feltételezi, hogy a nő élettársa nem hemofília.
  • A hemofíliás férfiaknak 100% esélyük van arra, hogy lányaik hordozók lesznek, mivel nekik az apatól örökölniük kell a hibás x kromoszómát. Fiait nem érinti ez, ha az anya nem hordozó.
• Ennek a génnek az utódokra való átterjedése a legtöbb hemofília esete. A fennmaradó esetek a hemofíliát okozó gének spontán változásaiból származnak.

Milyen tünetei vannak a hemofílianak?

• Ha a kisgyermek hemofíliában szenved, a vérzés gyakran esésből származik. A vérzés megismétlődik, ha az esés véralvadékot okoz.
• A vizelet vérében (hematuria) általában hemofília fordul elő. Ennek ellenére hemofília nélkül is előfordulhat.
  • Sok embernek mikroszkopikus vére lesz a vizeletben, szabad szemmel nem látható.
  • A bruttó hematuria, a vizeletben látható vér szintén nagyon gyakori, és hólyagfertőzést jelenthet.
• Ha hemofíliája van, akkor nem látható vérzés az izomszövetben és az ízületekben. De fájdalma lesz, és duzzanattal járhat.
  • Az izomzatba történő vérzés általában traumát követ. A leggyakoribb helyek a comb, a borjú és az alkar.
  • Az ízületek vérzése a hemofília legmegvesztőbb tényezője, valamint a leggyakoribb hely. A betegség leggyakrabban a térdre, majd a könyökre, bokara, vállára és csuklójára vonatkozik.
  • Meleg tüskés érzést érezhet, mielőtt fájdalom és duzzanat alakul ki az ízületben. A duzzanat mértéke nem egyezik meg a vérzés súlyosságával. Lehet, hogy jelentősen vérzik, de csak egy kis duzzanatot mutat.
  • Az ízületbe történő vérzés nem csak a jövőben valószínűbb, hogy vérzik, hanem progresszív merevséghez is vezet. Ezt az ízületet, amelyre hajlamosabbak az újbóli vérzés, a célízületnek nevezzük.
• A központi idegrendszerbe történő vérzés életveszélyes lehet. Általában csak a súlyos hemofíliák mutatnak ilyen vérzést, de előfordulhat mind közepes, mind enyhe hemofília esetén. A helyzettől függően vérzés fordulhat elő az agyban vagy annak környékén (intrakraniális) vagy a gerincvelőbe (intraspinalis).
  • A fej vagy a gerincoszlop sérülése általában ezt a vérzést okozza. A sérülése enyhenek tűnhet.
  • A felnőttek hajlamosabbak intrakraniális vérzésre sérülés nélkül (spontán vérzés), ami az esetek közel 50% -át teszi ki.
  • Fejfájás, émelygés, hányás és rohamok gyakran kísérik az agy vérzését.
  • A hátfájás vagy akár bénulás kísérheti a gerincoszlop vérzését.

Mikor kell orvoshoz fordulni a hemofília kezelésére

• Hívjon orvosát bármilyen súlyos fizikai trauma után.
• Hívja orvosát akkor is, ha nem tudja nyomás alatt tartani a külső vérzést.
  • Mivel belső és külső vérzése is lehet, mindig tévessze fel a biztonságot, és hívja orvosát.
  • Különösen aggódjon az ízületek vagy a központi idegrendszer vérzése miatt, a hosszú távú szövődmények és a halál lehetősége miatt.
• Mivel a hemofília kezelése vérkészítményeket foglal magában, gyakran szükség lehet sürgősségi osztályon vagy más egészségügyi intézményben történő kezelésre, különösen ha súlyos hemofíliája van.
• Orvosának értékelnie kell a fej vagy a gerinc traumáit.
• A súlyos hemofíliát a kórház sürgősségi osztályán kell értékelni bármilyen vérzés szempontjából, mivel a vér önmagában nem alvadhat megfelelően ezekben a helyzetekben:
  • Orális vérzés
  • Vérzés olyan bőrről, amely nem áll meg egyszerű nyomással
  • Vérzés izmokból és ízületekből
• Minden olyan hemofíliás személyt, akinek a testén bárhol jelentős trauma van, kórházban kell értékelni, a betegség súlyosságától függetlenül.
• Mielőtt műtétet, invazív kezelést vagy invazív tesztet végezne, beszéljen orvosával.

Melyek a hemofília vizsgák és tesztek?

A vérzés rendellenességeinek családi története elősegíti a hemofília diagnosztizálását. Bizonyos tesztek azonban segítik a betegség számszerűsítését.

• A születéskor kifejezett véraláfutás vagy körülmetéléssel végzett vérzés súlyos hemofília eseteire utalhat.
• A mérsékelt hemofília esete nyilvánvalóvá válhat a kisgyermek éveiben, amikor a zuhanás gyakori.
• Egy enyhe eset nem válik nyilvánvalóvá a felnőttkorig, amikor műtétre van szüksége.
• Vérvizsgálat elvégezhető, ha bármilyen oka van a hemofília gyanújának.
  • A vért közvetlenül ellenőrizni lehet bizonyos tényezők szempontjából.
  • A teszteredmények alacsonyak attól függően, hogy melyik hemofília formája van.
  • Mindkét esetben meghosszabbodik az aktivált parciális tromboplasztin ideje (aPTT), a vér alvadásának mérése.

Mi a hemofília kezelése ?

A hemofíliában szenvedő embereknek leggyakrabban orvosi kezelésre van szükségük vérzés vagy sérülés esetén. A következő egyszerű műveleteket hajthatja végre otthon.

• Kerülje az aszpirint és a gyulladásgátló szereket, például az ibuprofént (Advil), mivel ezek tovább zavarhatják a vérrögképződést.
• Ha vér van a vizeletében, igyon sok folyadékot a hidratáció biztosítása érdekében.
• Közvetlenül nyomást gyakoroljon minden olyan helyre, ahol külsőleg vérzik.
• A vérzés után adjon jéget és tegyen egy szilánkot az érintett ízületekre, hogy enyhítse a tüneteket.
• Ha megvan a képzés a folyamatról, akkor magának adhat faktorterápiát. De ezt orvosával konzultálva kell megtennie.

Melyek a hemofília gyógyszerei?

A hemofília kezelésének célja a vérzés megállítása. Az orvosok megállítják a vérzést az alvadási faktorok hiányának kiküszöbölésével vagy a vérrögképzés elősegítésével.

• A DDAVP nevű gyógyszer (Octostim, desmopressin vagy Stimate) ideiglenesen növelheti a VIII. Faktor szintjét (8). De a gyógyszer nem lesz hatékony hemofília vagy B hemofília súlyos eseteiben.
• Az aminokapronsav (Amicar) és a tranexaminsav (Cyklokapron) elősegítik a véralvadást, mivel lelassítják a vérrögök folyamatos pusztulását. Ezek a gyógyszerek hasznosak orális vérzésben mind A, mind B hemofília esetén.
• Adhatunk Önnek egy IV véralvadási tényezőt.
  • Megtisztított VIII. (8) vagy IX. (9) faktort kap a hemofília típusától függően.
  • Az orvosok az Ön által fizetendő mennyiséget az alapján határozzák meg, hogy hol jelentkezik a vérzés és mennyit súlya. A vérzés helye szintén meghatározza, hogy hány napot kell megadni a tényezőnek.

Vér- és vérzési rendellenességek kvíz IQ

Mi a hemofília prognózisa?

Megfelelő orvosi ellátás mellett a hemofíliás emberek teljes és produktív életet várhatnak el. Mégis komplikációk fordulnak elő.

Az 1970-es évek végén és 1985-ig a súlyos hemofíliák nagy része vérkészítményekből vitték át a HIV-vírust (az AIDS-t okozó vírust). A géntechnológiával módosított faktor kifejlesztése és a jobb tisztítási folyamatok miatt 1986 óta nem dokumentálják a véralvadási faktoroktól való HIV-fertőzés eseteit.

• A vérből származó termékeket használók továbbra is fennállnak a hepatitisz kockázatának.
  • A hepatitis A ellenáll bizonyos tisztító módszereknek, ám 1997 óta nem számoltak be hepatitis C átvitelről.
  • Az orvosok azt javasolják, hogy minden hemofíliás ember kapjon hepatitis B oltást.
  • A jelenlegi kezelések ellenére a hemofíliában szenvedő emberek degeneratív változásokon mennek keresztül az ízületek vérzése miatt.
    • Ismételt vérzés esetén a krónikus duzzanat az ízületet eredményezi. A duzzanat a porc és a csont degenerációjához vezet.
    • Végül ez a folyamat krónikus ízületi merevséget és fájdalmat okoz.