Gardner's Szindróma: tünetek, diagnózis és kezelés

Gardner-szindróma?

Gardner-szindróma ritka genetikai rendellenesség, ami általában azt eredményezi, ami jóindulatú vagy nem vírusos növekedésnek indult, a családi adenomatózus polipózis egyik altípusaként, amely idővel vastagbélrákot okoz.

Gardner-szindróma a test különböző területein fellépő növekedést eredményeznek, a tumorok a vastagbélben általában előfordulnak, néha nagyszámúak, és idővel fokozódnak, a vastagbél polipokon kívül fejlődhetnek, beleértve a fibromákat, a dezmoid daganatokat és faggyú ciszták, amelyek a bőr alatt folyadékkal töltöttek, a szemen sérülések is előfordulhatnak a retinán, ha Gardner-szindrómában szenvednek.

Okok Mi okozza a Gardner-szindrómát?

A szindróma genetikai állapot, ami azt jelenti, hogy örökletes. Az adenomatous polyposis coli (APC) gén közvetíti az APC fehérje termelését. Az APC fehérje szabályozza a sejtnövekedést, megakadályozva a sejtek túl gyorsan vagy rendezetlen elosztását. A Gardner-szindrómában szenvedő betegek hibásak az APC-génben. Ez abnormális szöveti növekedést eredményez. Ami ennek a génnek a mutációját okozza, nem határozták meg.

Kockázati tényezőkMelyik Gardner szindróma veszélyeztetett?

A Gardner-szindróma kialakulásának fő kockázati tényezője az, hogy legalább egy szülő rendelkezik az állapotával. A spontán mutáció az APC génben sokkal kevésbé gyakori.

TünetekGardenner-szindróma tünetei

E betegség gyakori tünetei:

vastagbélgyulladás

extra fogak kialakulása

csontos tumorok a koponyán és más csontokon

ciszták a bőr alatt

A Gardner-szindróma fő tünete többszörös növekedés a vastagbélben. A növekedést polipként is ismerik. Noha a növekedés mértéke változik, több száz lehet.

A vastagbélben fellépő növekedéseken kívül extra fogak alakulhatnak ki, valamint a koponya csontos daganataival. A Gardner-szindróma másik gyakori tünete a ciszták, amelyek a test különböző részein a bőr alatt alakulhatnak ki. Fibromák és epithelialis ciszták gyakoriak. A szindrómás betegeknél sokkal nagyobb a vastagbélrák kockázata.

DiagnosisHogyan diagnosztizálják a Gardner-szindrómát?

Orvosa vérvizsgálatot végezhet a Gardner-szindróma ellenőrzésére, ha többszörös vastagbél-polipot észlel az alsó gasztrointesztinális endoszkópia során, vagy ha más tünetek is vannak. Ez a vérvizsgálat feltárja, hogy van-e APC génmutáció.

KezelésGardner-szindróma kezelés

Mivel a Gardner-szindrómás betegeknél nagyobb a kockázata a vastagbélrák kialakulásának kockázatának, a kezelés általában ennek megakadályozására irányul.

Gyógyszerek, mint például NSAID (sulindac) vagy COX2 inhibitor (celekoxib) alkalmazhatóak a vastagbél polipok növekedésének korlátozására.

A kezelés magában foglalja az alacsonyabb gasztrointesztinális endoszkópiával rendelkező polipok szoros megfigyelését annak érdekében, hogy azok ne váljanak rosszindulatúvá (rákosnak). Ha 20 vagy több polipot és / vagy többszörös nagyobb kockázati polipot találtak, a vastagbél eltávolítása ajánlott a vastagbélrák megelőzésére.

Ha a fogászati ​​rendellenességek jelen vannak, javasolt a kezelés a problémák megoldására.

Mint minden orvosi körülményhez hasonlóan, az egészséges életmód a megfelelő táplálkozással, testmozgással és stresszcsökkentéssel segítheti az embereket a kapcsolódó fizikai és érzelmi problémákkal szemben.

OutlookOutlook

A Gardner tünetegyütteseinek kilátása a tünetek súlyosságától függően változik. Azok az emberek, akiknek APC-génmutációjuk van, mint például a Gardner-szindrómában, egyre nagyobb eséllyel rendelkeznek a vastagbélrák kialakulásában. Sebészeti kezelés nélkül az APC génmutációval szinte minden ember 39 éves kortól (vastagbélrák) alakul ki.

PreventionPrevention

Mivel Gardner szindróma öröklődik, nincs módja annak megakadályozására. Az orvos genetikai vizsgálatot végezhet, amely meghatározhatja, hogy egy személy hordozza-e a génmutációt.