Hemochromatosis: és a Cause

What is Hemochromatosis?

A hemokromatózis olyan állapot, melyet az Ön által fogyasztott ételekből származó vas túlzott felszívódása okoz, ami a vas vérének túlzott koncentrációjához vezet, ami súlyos egészségügyi problémákat okozhat, mivel a testednek nincs módja megszabadulni a A felesleges vas is felépül a következőkben:

• máj
• szív
• pancreas
• ízületek

TünetekMi a hemochromatosis tünetei?

Sok hemokromatosisban szenvedő embernek nincsenek észrevehető tünetei, és a tünetek hiányában személyenként változhatnak.

Néhány gyakori tünet:

fáradtság

• alacsony szexuális hajtóerő
• impotencia > hasi fájdalom
• alacsony energia
• ízületi fájdalom
• Okok Mi okozza a hemochromatosist?

A hemochromatosis két formája primer és másodlagos.

Elsődleges Hemochromatosis

Az elsődleges hemochromatosis egy örökletes genetikai rendellenesség, melynek következtében Ön túl sok vasat nyel el az élelmiszerből.

A legtöbb primer hemochromatosis típust mutációk okozzák. A HFE gén vagy a hemochromatosis gén szabályozza, mennyi vasat nyelnek el az élelmiszerből. Ennek a génnek két közös mutációja okoz hemokromatátot. Ezek C282Y és H63D. Egy személynek örökölnie kell a hibás gén egy példányát mindegyik szülőből, hogy fejlessze ezt az állapotot. Az a személy, aki csak egy mutált gént csak egy példány örököl, az állapot hordozója, de soha nem mutathatnak tüneteket.

Az elsődleges hemochromatosis két speciális altípusa fiatal és újszülött.

A fiatalkori hemochromatosis az elsődleges hemochromatosiséhoz hasonló tüneteket okoz, de jellemzően a 15 és 30 év közötti embereket érinti. Ez a forma a hemojuvelin génben mutatkozó mutáció, nem pedig a HFE-gén okozta.

A neonatális hemochromatosis súlyos vasbetegedést okoz a csecsemő májában, néha halált okozva.

Másodlagos hemochromatosis

• Másodlagos hemochromatosis akkor fordul elő, amikor a vas felhalmozódását más olyan betegségek okozzák, mint például:
• vérszegénység, amely akkor fordul elő, amikor a szervezet nem termel elég vörösvértesteket

krónikus máj betegség, amely gyakran hepatitis C fertőzés vagy alkoholizmus következménye

gyakori vérátömlesztés

• vese dialízis
• Kockázati tényezők Hemochromatosis kockázati tényezők
• primer hemochromatosis
• A következő emberek fokozott kockázattal járnak az elsődleges hemochromatosis kialakulásához:

Azok a személyek, akiknek a közeli hozzátartozója a rendellenességgel, mint például szülő, testvér vagy nagyszülő, nagyobb a kockázata a génmutáció öröklésében.

Az európai származású emberek nagyobb kockázattal járnak.

A posztmenopauzás nők nagyobb kockázattal járnak. A menstruációs vérzés csökkenti a vérben lévő vas mennyiségét, ami késleltetheti a betegségben szenvedő emberek tüneteinek kialakulását

• Bár mind a férfiak, mind a nők örökölje a rendellenességet, a Betegségmegelőzési és Megelőzési Központ (CDC) jelentése szerint a férfiak nagyobb valószínűséggel diagnosztizálják a betegség hatásait.
• Nem minden ember, aki örökli a hemokromatózis génmutációját, kifejleszti a betegséget. Sok ember hordozó, ami azt jelenti, hogy van a génje, de nincs tünete. A tünetek kialakulásának legnagyobb veszélye a HFE-gén két mutáns példánya, mindegyik szülőből egy. Azonban nem minden ilyen tünet alakul ki.
• Másodlagos hemochromatosis
• A másodlagos hemochromatosis kockázati tényezői a következők:

alkoholizmus

cukorbetegség, szívbetegség vagy májbetegség családi előzményei

étrendi kiegészítők vasellel vagy C vitaminnal a szervezet által felszívódott vas mennyisége

• DiagnosisDiagnosing Hemochromatosis
• A hemochromatosis tünetei hasonlóak sok más körülményhez. Ez megnehezíti a diagnosztizálást. Számos vizsgálat szükséges lehet a hemochromatosis diagnózisának megerősítésére.
• Vérvizsgálat

Vérvizsgálatot lehet használni ellenőrizni a vas szintjét. Ezt a szérumvasszintek és a szérum ferritinszintjének vizsgálatával értékeljük. Szérum transzferrin-telítettségi tesztnek nevezett kiegészítő vérvizsgálat alkalmazható a vas-transzferrinhez kötött vas mennyiségének mérésére, amely vasat hord a vérben. A vizsgálati eredmény 45 százalék vagy annál magasabb.

DNS-teszt

Ha orvosa úgy gondolja, hogy hemokromatosis lehet, a

DNS-vizsgálatot lehet ajánlani. Ellenőrizni fogja a HFE és a hemojuvelin gén mutációit.

Májbiopszia

Kezelőorvosa is végezhet májbiopsziát.

Ez eltávolítja a májból egy szövetdarabot a patológiás laboratóriumi teszteléshez. Kezelőorvosa vas- vagy májkárosodást észlel. A máj a vas fő raktárhelye. Ez általában az egyik első olyan szerv, amelyet a vas felhalmozódott.

KezelésekHow a Hemochromatosis kezelt? A hemochromatosis választásának kezelése a phlebotomia. A Phlebotomy a vér eltávolítása a testedből. Szükség lehet a phlebotomia rendszeres kezelésére a felesleges vas eltávolítására. Amikor elkezdi kezelni a kezelést, hetente kétszer fogják őket felvenni. A kezdeti kezelések után évente négy-hat alkalommal térhet vissza. Mi lenne, ha nem akarom Phlebotomia?

A hemochromatosis legtöbb tagja úgy találja, hogy a phlebotomia hatékony módja a tüneteik enyhítésére. Általában kevés fájdalmat okoz, és kevés mellékhatása van. Azonban néhány ember kényelmetlen az eljárás során. Az emberek, akik elutasítják a phlebotomiát, a következők:

fáradtság a kezelés után

a tűktől való félelem

fájdalom a folyamat alatt

• aggodalom, hogy túl sok vérzés anémiát okoz
• transzfúziók
• Phlebotomia a hemokromatikus kezelés legegyszerűbb és legolcsóbb formája.Ha problémái vannak az eljárással, beszéljen orvosával arról, hogy mit tehet, hogy megkönnyítse. Az egyszerű dolgok, mint a sok folyadék fogyasztása az egyes eljárások előtti napon, kényelmesebbé tehetik Önt.
• Ha a phlebotomia elfogadhatatlan lehetőség, bármilyen okból kifolyólag vannak más kezelések is. A hemochromatosis kezelésére alkalmazott gyógyszer azonban drágább. Saját mellékhatása is lehet. Ezek közé tartozik az injekció helyén fellépő fájdalom és az influenzaszerű tünetek.
• Olyan betegek esetében, akik elutasítják a phlebotomiát, kelátképző gyógyszer alkalmazható. Ez a fajta gyógyszer beadható orvosával vagy tabletta formájában. Segít a szervezetében a felesleges vasat a vizeletben és a székletben kiutasítani. Ezt a kezelést szívbetegek és más ellenjavallatok esetében is alkalmazzák.

KomplikációkMi a szövődmények kapcsolódnak a hemochromatosishoz?

A legtöbb szövődmény keletkezik a felesleges vasat tároló szervekben. Ez a kár idővel fordul elő. Ez a következő hatásokat érinti:

máj

hasnyálmirigy

szív

• bőr
• A következőkben példák arra, hogy milyen károsodás fordulhat elő:
• A májkárosodás cirrhosist okozhat, a májat.
• A hasnyálmirigy károsodása megváltoztathatja az inzulin szintjét, ami cukorbetegséghez vezethet.

A keringési problémák szívelégtelenséghez vezethetnek.

• A vas felhalmozódása szívében szabálytalan szívritmushoz vezethet.
• A felesleges vas okozhatja, hogy a bőr bronz vagy szürke.
• A szövődmények kockázata csökkenthető, ha a kezelés megkezdődik, amint kialakul a hemochromatosis tünetei. Ha van hemochromatosis, kerülje a következőket:
• vas kiegészítők
• C vitamin-kiegészítők, amelyek növelik a vas felszívódását

alkohol