ÉS a Support

Mi a Huntington-kór? > A Huntington-kór egy olyan örökletes állapot, amelyben az agy idegsejtjei fokozatosan lebomlanak, ez befolyásolja fizikai mozgásait, érzelmeit és kognitív képességeit, nincs gyógymód, de vannak módok arra, hogy megbirkózzunk ezzel a betegséggel és tüneteivel

A Huntington-kór sokkal gyakoribb az európai származású embereknél, amelyek az európai származású minden 100 000 ember közül 3-7-et érintenek.

TünetekMi a Huntington-kór tünetei?

A Huntington-kór kétféle típusa van: felnőttkori megjelenés és korai megjelenés.

Felnőttkori megjelenés

A Huntington-kór leggyakoribb típusa a felnőttkori megjelenés. akkor kezdődik, amikor az emberek a 30-as vagy 40-es években vannak. A kezdeti tünetek gyakran a következők:

depresszió

• ingerlékenység
• hallucinációk
• pszichózis
• kisebb önkéntelen mozgások
• rossz koordináció
• új információk megértése
• a betegség előrehaladtával előforduló tünetek a következők:

szabályozatlan trükkömozdulatok, úgynevezett chorea

nehézlégzés

• zavarás és beszéd
• zavartság
• memóriavesztés < személyiségváltozások
• beszédmódosulások
• kognitív képességek csökkenése
• korai előfordulás
• Ez a fajta Huntington-féle betegség kevésbé gyakori. A tünetek általában gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek. A korai Huntington-kór mentális, érzelmi és fizikai változásokat idéz elő, mint például:
• 999 -> 999 -> 999 -> lassú mozgás

gyakori leesés

merev izmok

rohamok

• az iskolai teljesítmény hirtelen csökkenése
• CausesWhat Huntington-féle betegséget okoz?
• Egy hiba egyetlen génben okozza a Huntington-kórt. Ez egy autoszomális domináns rendellenességnek számít. Ez azt jelenti, hogy az abnormális gén egy példánya elegendő ahhoz, hogy a betegséget okozza. Ha az egyik szüleidnek van ilyen genetikai hibája, akkor 50 százalékos esélye van annak öröklésére. Ezt továbbadhatja a gyermekeinek is.
• A Huntington-kórért felelős genetikai mutáció különbözik a többi mutációtól. A génben nincs helyettesítés vagy hiányzó szakasz. Ehelyett egy másolási hiba van. A génen belüli terület túl sokszor másolódik. A megismételt példányok száma minden egyes generációnál növekszik.
• Általánosságban elmondható, hogy a Huntington-kór tünetei korábban előfordulnak nagyobb számban. A betegség gyorsabban fejlődik, ahogy egyre több ismétlődik fel.
• DiagnosztikaA Huntington-kór diagnosztizálása?
• A családi történelem fontos szerepet játszik a Huntington-kór diagnózisában. Számos klinikai és laboratóriumi vizsgálatot lehet végezni a probléma diagnosztizálásában.
• Neurológiai tesztek

A neurológus teszteket végez a következők ellenőrzésére:

reflexek

koordináció

egyensúly

izomtónus

erő

érzés

hallás > látás

• Agyi funkció és képalkotó tesztek
• Ha görcsöket szenvedett, szükség lehet elektroencefalogramra (EEG). Ez a teszt méri az elektromos tevékenységet az agyadban.
• Agyi képalkotó tesztek is használhatók az agy fizikai változásainak kimutatására.
• A mágneses rezonancia leképezés (MRI) vizsgálja a mágneses mezőket, hogy nagy részletességgel rögzítse az agyi képeket.
• Számítógépes tomográfia (CT) szkennerek kombinálnak több röntgensugárral, hogy az agya keresztmetszeti képe legyen.
• Pszichiátriai tesztek
• Kezelőorvosa kérheti Öntől, hogy pszichiátriai vizsgálatot végezzen. Ez az értékelés megvizsgálja a gyülekezési képességeket, az érzelmi állapotot és a viselkedési mintákat. A pszichiáter is a rossz gondolkodás jeleit keresi.
• A páciensekkel való visszaélés tesztelésére kiderül, hogy kiderül-e, hogy a gyógyszerek magyarázzák-e a tüneteit.

Genetikai vizsgálatok

Ha több tünete van a Huntington-kórral kapcsolatban, orvosa javasolhat genetikai vizsgálatokat. A genetikai teszt véglegesen diagnosztizálhatja ezt a feltételt.

A genetikai tesztek segíthetnek abban is, hogy eldöntsék, hogy vannak-e gyermekek. Egyesek a Huntington's-val nem akarják kockáztatni a hibás gén átadását a következő generációnak.

• Kezelések Mi a kezelés a Huntington-kór számára?
• Gyógyszerek

A gyógyszerek megkönnyítik néhány fizikai és pszichiátriai tünetét. A szükséges gyógyszerek típusai és mennyiségei változni fognak az állapota fejlődésében.

Az önkéntelen mozgásokat tetrabenazinnal és antipszichotikumokkal lehet kezelni.

Az izommerevség és az akaratlan izomösszehúzódások diazepammal kezelhetők.

A depressziót és egyéb pszichiátriai tüneteket antidepresszánsokkal és hangulatot stabilizáló szerekkel lehet kezelni.

Terápia

A fizikai terápia segíthet a koordináció, az egyensúly és a rugalmasság javításában. Ezzel a képzéssel a mobilitás javul, és az esések megakadályozhatók.

Foglalkozási terápia segítségével felmérheted a napi tevékenységeket, és olyan eszközöket ajánlhatsz, amelyek segítenek a következőkkel:

mozgás

evés és ivás

• fürdőzés
• öltözködés
• A beszédterápia segíthet tisztán beszél. Ha nem tudsz beszélni, másfajta kommunikációt tanítasz. A beszédterapeuták segíthetnek a nyelési és étkezési problémákkal is.

A pszichoterápia segíthet az érzelmi és mentális problémák kezelésében. Segítséget nyújt a szembeszegülési készségek fejlesztésében is.

OutlookMi a Huntington-kór hosszú távú kilátásai?

Nem lehet megállítani a betegség előrehaladását. A progresszió mértéke különbözik az egyes személyektől, és attól függ, hogy a génben jelen van-e genetikai ismétlődés. Az alacsonyabb szám általában azt jelenti, hogy a betegség lassabban fejlődik.

• A Huntington-kór felnőttkori megjelenésével rendelkező emberek általában 15-20 évig élnek a tünetek megjelenése után.A korai megjelenés formája általában gyorsabban halad előre. Az emberek csak 10-15 évig élhetnek a tünetek megjelenése után.
• A Huntington-kórban szenvedő emberek halálának okai a következők:
• fertőzések, mint pl. A tüdőgyulladás
• öngyilkosság

sérülések a leeső

szövődmények nem képesek lenyelni

Támogatás Hogyan tudok megbirkózni a Huntington-kórral ?

Ha problémái vannak az Ön állapotával való megbirkózással kapcsolatban, vegye fontolóra a támogató csoportba való bekapcsolódást. Segíthet más emberekkel találkozni a Huntington-kórral, és megoszthatja aggodalmait.

Ha segítségre van szüksége a napi feladatok elvégzéséhez vagy a közeledéshez, vegye fel a kapcsolatot az egészségügyi és szociális szolgáltatási ügynökségekkel az Ön területén. Lehet, hogy képesek lesznek napközbeni gondozásra.

Kérdezze meg kezelőorvosát a szükséges állapotfelméréshez, amint előrehalad az állapota. Lehet, hogy át kell költöznie egy támogatott lakóhelybe, vagy be kell állítania a bentlakó ápolási ellátást.