Incontinentia pigmenti: bőr pigmentációs rendellenesség

Mi az Incontinentia Pigmenti?

• Az inkontinencia pigmenti, amelyet IP vagy Bloch-Sulzberger szindrómának is neveznek, a bőr pigmentációjának szokatlan öröklött rendellenessége, amely a bőr, a fogak, a csontok, az agy vagy a gerincvelő és a szem rendellenességeivel jár.
• Az IP pontos oka még nem ismert.
• Az inkontinencia pigmentet gyakran diagnosztizálják az érintett újszülöttekben jellegzetes kiütés jelenléte miatt.
• A bőr változásai idővel gyakran eltűnnek, de az idegrendszer és a szem zavarának értékelését azonnal meg kell indítani.

Inkontinencia pigmenti okai

Az inkontinencia pigmentek általában nőstényekben fordulnak elő, mivel egy X-hez kötődő (az anyánál öröklődött az X-en vagy női, kromoszómánként) dominánsan öröklött betegség, amely a férfiakban halálos. Ezt a genetikai betegséget az X kromoszómában hordozzák. A lányoknak két X kromoszómája van, és az egyik X kromoszómán a rendellenes gént "kiegyensúlyozza" a másik X kromoszómában található normál gén.

Azok a férfiak, akiknek csak egy X-kromoszóma van, általában nem élnek át az intrauterin életben, ha X-kromoszómájukban rendellenes IP-gén van, mert hiányzik a nőkben lévő kiegyenlítő második X-kromoszóma. Ha az átadott gén spontán mutációt nem mutat, az IP-n szenvedő lányok minden anyjánál is van IP, bár a szervek részvételének mértéke és mértéke rendkívül változó.

Inkontinencia Pigmenti tünetek

A szem rendellenessége az inkontinentia pigmenti (IP) betegek kb. Egyharmadánál fordul elő. Ide tartoznak a lencse, látóideg, retina és a szem izmai rendellenességek. Az IP-vel rendelkező lányok körülbelül egyharmada fordult szemmel rendelkezik. Ezeket a lányokat szemésznek (a szem állapotának kezelésére szakosodott orvosnak) kell megvizsgálnia a súlyosabb látási problémák megelőzése érdekében.

Az IP-ben szenvedő emberek többségének normális látása van, de némelyiknek problémája van a szem hátulján levő erekkel (retina). Ha ez bekövetkezik, ez általában csak egy szemmel okoz problémát. Az IP-vel rendelkező lányoknak ellenőrizni kell a szemüket, amint diagnosztizálják az IP-t, majd ezt követően a következő néhány hónapban. Ezt követően szemüket háromhavonta ellenőrizni kell életük első éve szempontjából.

Az IP retina rendellenességei a retina kicsi erek elzáródásának következményei. Ez bizonyos tekintetben hasonló a retina rendellenességéhez, amely néhány koraszülöttet érint, bár az IP-vel rendelkező csecsemők általában nem koraszülöttek. Ezek a retina rendellenességek leválasztott retinához és a szem vérzéséhez vezethetnek.

A kisméretű erek elzáródása az agyra is hatással van, potenciálisan rohamokat és más neurológiai rendellenességeket okozva. Azoknak az IP-ből eredő retina rendellenességeknek, akiknek agyi rendellenességei vannak, nagyobb a valószínűsége, és az agyi rendellenességekkel küzdő csecsemőknek nagyobb a valószínűsége, hogy az IP retina rendellenességei vannak. Ezek az agyi és szem rendellenességek lehetnek, hogy születéskor nem fordulnak elő vagy felismerhetők, de az élet első néhány hetében időnként gyorsan kialakulhatnak.

Mikor kell keresni az Incontinentia Pigmenti orvosi ellátását?

Az inkontinencia pigmentet gyakran diagnosztizálják az érintett gyermekeknél újszülötteknél, jellegzetes kiütés miatt. Miután diagnosztizálták az inkontinentia pigmentet, a gyermeket azonnal szemésznek kell látni (aki a szem állapotának kezelésére szakosodott orvos).

Vizsgák és tesztek az Incontinentia Pigmenti számára

A szemész cseppeket helyez a csecsemő szemébe a pupillák kiszélesedése érdekében, majd gondosan megvizsgálja a retina, különösen a retina perifériáját. Ha a szemész nem látja teljes egészében a retina teljesítését, akkor javasolható további vizsgálat a csecsemővel általános érzéstelenítés (EUA) alatt.

Mivel az agykárosodást általában retina károsodás kíséri, a retina betegségben szenvedő embereket szintén meg kell vizsgálni az agykárosodás szempontjából. A görcsrohamokkal vagy az agyi bevonás egyéb bizonyítékaival gyakrabban kell elvégezni a retina vizsgálatát, gyakran érzéstelenítés alatt. Az érzéstelenítés révén a szemész optimálisan megjelenítheti a perifériás retina helyét.

Inkontinencia Pigmenti kezelés

Orvosi kezelés

Az inkontinentia pigmenttel rendelkező csecsemők kezelésének a helyrehozhatatlan vakság gyors kialakulásának lehetőségeire kell összpontosítania, nem pedig a nyilvánvaló bőrváltozásokra. Ha a szemész retina rendellenességeket észlel a retina leválásának vagy vérzésének kialakulása előtt, lézeres vagy egyéb műtéti eljárásokat lehet végrehajtani a látásvesztés megakadályozása érdekében. Ezen túlmenően, ha a retina leválását korán észlelik, a műtéti beavatkozás megőrizheti a gyermek látását.

Incontinentia Pigmenti megelőzés

A szülőknek meg kell értenie, hogy az inkontinentia pigmentummal rendelkező gyermekeken a bőrhólyagok kevésbé fontosak, mint a betegség sokkal súlyosabb szövődménye, azaz a retina megsemmisítése. A korai diagnosztizálás és terápia megakadályozhatja vagy lelassíthatja a szembejutás előrehaladását az inkontinentia pigment hatására.

Az Incontinentia Pigmenti kilátásai

Noha a retina leválódása csak az IP-ben szenvedő csecsemők kisebb részén fordul elő, ez egy súlyos rendellenesség, amely vakokhoz vezethet életük első néhány hónapjában. Az egyén általános előrejelzése a látáskárosodás mértékétől és az idegrendszer bevonásától függően változik.