Kartageneri szindróma | Definíció és betegképzés

Mi a Kartagener szindróma?

Kartagener szindróma ritka örökletes betegség. Ezt egy olyan mutáció okozza, amely számos különböző génen előfordulhat. Autoszomális recesszív, ami azt jelenti, hogy mindkét szüleidből mutált gént kell örökölnie, hogy kifejthesse azt.

Az indiai Journal of Human Genetics kutatói szerint a Kartagener-szindrómában körülbelül 30-ban 30 ember született. A légúti rendellenességeket okoz. Elsődleges csilló-diszkinézia. Ez azt is okozza, hogy a létfontosságú szervek egy részének vagy egészének helyzete megfordul vagy tükröződik a normál helyzethez képest. Ezt situs inversus néven ismerjük.

Nincs ismert gyógymód a Kartagener-szindrómára. Az orvos azonban előírhatja a kezelést a tünetek kezelésére, a komplikációk kockázatának csökkentésére és az életminőség javítására.

TünetekMi a Kartagener szindróma tünete?

A Kartagener szindróma két fő jellemzőt tartalmaz: primer ciliáris diszkinézia (PCD) és situs inversus. A PCD számos tünetet okozhat, beleértve:

gyakori légúti fertőzések

gyakori szinusz fertőzések

gyakori fülfertőzések

krónikus orrdugulás

meddőség

A Situs inversus általában nem okoz egészségügyi problémákat.

Mi az elsődleges ciliáris dyskinesia?

A PCD a csillójának rendellenessége. A csillói olyan hajszerű struktúrák, amelyek a tüdő, az orr és a szinuszok nyálkahártyáját vonják be. A normál csilló mozog egy hullámszerű mozgásban. Segítenek szállítani a nyálkahártyát a légutakból az orrodon és a száján keresztül. Ez a beavatkozás segít tisztázni a bélrendszer és a tüdő baktériumokat, amelyek fertőzéseket okozhatnak.

Ha PCD-vel rendelkezik, a csiga nem mozog megfelelően. Lehet, hogy rossz irányba mozog, nagyon kevés mozogni, vagy egyáltalán nem mozogni. Ez hátrányosan befolyásolja a nyálkahártyák és a baktériumok kiszivárgását a légutakban. Ez krónikus fertőzéshez vezethet az alsó és a felső légutakban.

A krónikus légúti fertőzések bronchiectasishoz vezethetnek. Ebben az állapotban a légutai kiszélesednek és sebezhetők. A bronchiectasis gyakori tünetei krónikus köhögés, légszomj és fáradtság. Bizonyos esetekben az ujjaid és lábujjai pókhálósodhatnak. Ezt valószínűleg az oxigén hiánya okozza a végtagjaiban.

Krónikus sinusitis is előfordulhat. Ez egy tartós fertőzés, amely a koponyán belüli üreges légtérben jelentkezik. Ez magában foglalja a gyulladást és a duzzanatot. Ez vezethet visszatérő fülfertőzésekhez, az otitis media-ként. Ezek a fülfertőzések elég súlyosak lehetnek ahhoz, hogy károsodást okozzanak a szövetekben.Még halláskárosodást is okozhatnak.

A sperma mozgatható farkát vagy flagelláját a PCD is befolyásolhatja. Ez abnormális spermiummotilitást és meddőséget okozhat a férfiakban. A Kartagener-szindrómában szenvedő nők nemkívánatosak is lehetnek, mivel a csigák csigolyák motilitása csorbát okozott.

Mi a situs inversus?

A situs inversusban a létfontosságú szervek a szokásosnál a test másik oldalán alakulnak ki, ami tükrözi a normál pozíciót. Például, a máj a test bal oldalán, a jobb helyett. Ez az átültetésnek is nevezik.

Ha rendelkezik Kartagener szindrómával, különböző szervkonfigurációkkal rendelkezhet:

• situs inversus totalis, ahol az összes belső szerv átültetett
• situs inversus thoracalis, ahol csak a tüdejét és a szívét transzponálta
• situs inversus abdominalis, ahol csak a máj, a gyomor és a lép átültetett.

A Situs inversus nem okoz egészségügyi problémákat. Ha Kartagener szindrómája van, a szíve és más létfontosságú szervek valószínűleg rendesen működnek, kivéve a PCD által okozott problémákat.

DiagnosztikaHogyan diagnosztizálják a Kartagener szindrómáját?

Lehetséges, hogy csak PCD van, situs inversus nélkül. Ha mindkettőnknek van Kartagener szindróma.

Kartagener szindróma néha születéskor diagnosztizálható, amikor egy újszülöttnél légzési elégtelenség tapasztalható, és oxigénterápiát igényel. De gyakrabban fordul elő kora gyermekkorban. Ha Ön vagy gyermeke krónikus légúti fertőzésekkel, krónikus sinusitisszel vagy más látszólagos ok nélküli ismétlődő fülfertőzésekkel jár, az orvos ellenőrizheti a PCD és a Kartagener szindrómáját.

A PCD és a Kartagener szindróma diagnosztizálásához az orvos ellenőrizheti a következő tünetek megjelenését:

• orrpolipok
• csökkent szagérzékenység
• halláskárosodás
• pórázas ujjak és lábujjak

légzővizsgálatok, szövettani biopsziák, spermaelemzés vagy képalkotó vizsgálatok.

Légzési tesztet használhatnak annak mérésére, hogy mennyi nitrogén-monoxidot szívjon ki. A PCD-ben szenvedő emberek általában kevesebb nitrogén-monoxidot szívnak ki, mint a normálisak. Orvosa is kérheti, hogy lélegezze be az alacsony sugárzású részecskéket. Amikor kilélegzik, megpróbálhatják kipróbálni, hogy a csilló mennyire mozgatja a részecskéket.

Kezelőorvosa is gyűjthet egy kis szövetmintát az orrából, a légcsőből vagy más területről a csibékkel. A laboratóriumi technikus megvizsgálhatja a csillókat a szövetmintájában a szerkezeti rendellenességek miatt. Azt is felmérhetik a csilló mozgását, ütési gyakoriságát és koordinációját.

Kezelőorvosa egy spermamintát gyűjthet a laboratóriumba tesztelés céljából. A laboratóriumi személyzet ellenőrizheti a szerkezeti rendellenességeket és az alacsony motilitást.

Kezelőorvosa a mellkasi röntgensugárzást és a CT-t vizsgálhatja a tüdő túlzott beáramlását, a hörgőhártya megvastagodását és a sinusos rendellenességeket. Képes vizsgálatokat végezni a situs inversus ellenõrzéséhez.

KezelésHogyan kezelik a Kartagener szindrómáját?

Nincs ismert gyógymód a Kartagener-szindrómára, de az orvos kezelési tervet írhat fel, amely segít a tünetek kezelésében és csökkenti a szövődmények kockázatát.

Például hosszú távú, alacsony dózisú antibiotikumokat és immunizációt írhatnak elő. Ezek segíthetnek a krónikus légúti és sinusfertőzések kezelésében. Javasolhatják továbbá a belélegzett kortikoszteroidokat a bronchiectasis tüneteinek enyhítésére.

Kezelőorvosa kardiopulmonális szakemberhez is fordulhat. Bronchoszkópiát és tracheotómiát alkalmazhatnak szívó nyálkahártyájukra a légutakból. Ezek az eljárások a tüdőhigiénia típusai. "

Ha súlyos tüdőkárosodást okoz, kezelőorvosa ajánlhat tüdőtranszplantációs műtétet.

A Kartagener szindrómájának legtöbb tagja normális élettartamot várhat el. Fontos, hogy kövesse az orvos által előírt kezelési tervet, hogy megfelelően kezelje az Ön állapotát.

Elvihető Az elvitelre

Kartagener szindróma ritka genetikai rendellenesség. Ez magában foglalja a csilló rendellenességeit, amelyek számos egészségügyi problémát okozhatnak. Ez magában foglalja a situs inversus-t is, olyan állapotot, amelyben a belső szervek a testének ellentétes oldalán fejlődnek, mint a normál körülmények között.

Mivel a Kartagener szindrómája nem ismert gyógyítással, a kezelés a tünetek kezelésére és a szövődmények kockázatának csökkentésére irányul. Ha gyanítja, hogy Ön vagy gyermeke ilyen állapotban van, beszéljen orvosával.