Többszörös endokrin daganatok (férfiak) gyermekeknél

Mik a multiplex endokrin daganatok szindrómái?

A többszörös endokrin daganatok (MEN) szindrómák olyan öröklött rendellenességek, amelyek befolyásolják az endokrin rendszert. Az endokrin rendszer olyan mirigyekből és sejtekből áll, amelyek hormonokat termelnek és a vérbe engedik. A MEN szindrómák hiperpláziát (túl sok normál sejt növekedését) vagy olyan jóindulatú (nem rákos) vagy rosszindulatú (rákos) daganatokat okozhatnak.

A MEN szindrómáknak többféle típusa létezik, és mindegyik típus eltérő állapotokat vagy rákot okozhat. Azoknak a betegeknek és családtagjaiknak, akiknél fokozott a szindróma kockázata, genetikai tanácsadással és tesztekkel kell rendelkezniük a szindrómák ellenőrzésére.

A MEN szindrómák két fő típusa a MEN1 és a MEN2.

MEN 1 szindróma jelei és tünetei gyermekeknél

A MEN1 szindrómát Werner-szindrómának is nevezik. Ez a szindróma rendszerint mellékpajzsmirigy, hipofízis és hasnyálmirigy daganatokat okoz. Ritkán tumorokat okoz a mellékvesékben, a gyomor-bél traktusban, a rostos szövetekben és a zsírsejtekben. A daganatok további hormonokat termelnek, és a betegség bizonyos tüneteit vagy tüneteit okozhatják. A jelek és tünetek a tumor által termelt hormon típusától függenek. A MEN1 szindróma leggyakoribb tünete a hiperkalcémia. Hiperkalcémia akkor fordul elő, amikor a mellékpajzsmirigy túl sok mellékpajzsmirigy-hormont termel.

A hiperkalcémia jelei és tünetei a következők:

• Gyengeség.
• Nagyon fáradt.
• Hányinger és hányás.
• Étvágytalanság.
• Nagyon szomjas vagyok.
• A szokásosnál több vizelet.
• Székrekedés.

A MEN1 szindróma diagnosztizálására általában akkor kerül sor, ha a daganatokat két különböző helyen találják meg. A prognózis (a gyógyulás esélye) általában jó.

A MEN1 szindrómával diagnosztizált gyermekeket 5 éves kortól kezdve és egész életük folyamán ellenőrizni kell a rákos tünetek szempontjából. Beszéljen orvosával azokról a tesztekről és eljárásokról, amelyeket meg kell tenni a rák jeleinek ellenőrzése érdekében, és milyen gyakran kell ezeket elvégezni.

A MEN1 szindrómában szenvedő gyermekek primer hyperparathyreosisban is lehetnek. Primer hiperparatireoidizmusban egy vagy több mellékpajzsmirigy túl sok mellékpajzsmirigy-hormont termel. Az elsődleges hiperparatireoidizmus leggyakoribb jele a vesekő. Az elsődleges hyperparathyreosisban szenvedő gyermekek genetikai tesztelést végezhetnek a MEN1 szindrómához kapcsolódó génváltozások ellenőrzése céljából.

Mik a MEN 2 szindrómák jelei és tünetei?

A MEN2 szindróma három alcsoportot foglal magában:

MEN2A szindróma

A MEN2A szindrómát Sipple szindrómának is nevezik. A MEN2A szindróma diagnosztizálható akkor, ha a beteg vagy a beteg szülei, testvérei vagy gyermekei az alábbiak közül kettőből vagy többből állnak:

• Meduláris pajzsmirigyrák.
• Pheochromocytoma (mellékvesék daganata).
• Mellékpajzsmirigy-betegség (mellékpajzsmirigy jóindulatú daganata vagy mellékpajzsmirigy méretének növekedése).

A pajzsmirigy meduláris tüneteinek tünetei lehetnek a következők:

• Egy darab a torokban vagy a nyakon.
• Légzési nehézség.
• Nyelési problémák.
• Rekedtség.

A feochromocytoma jelei és tünetei a következők lehetnek:

• Fájdalom a hasban vagy a mellkasban.
• Erős, gyors vagy szabálytalan szívverés.
• Fejfájás.
• Nehéz okok miatt izzadás.
• Szédülés.
• Remegés.
• Irritatív vagy ideges.

A mellékpajzsmirigy-betegség jelei és tünetei a következők lehetnek:

• A hypercalcaemia.
• Fájdalom a hasban, az oldalon vagy a háton, amely nem szűnik meg.
• Fájdalom a csontokban.
• Törött csont.
• Egy darab a nyakban.
• Hangváltozás, például rekedtség.
• Nyelési problémák.

A MEN2A szindrómás betegek családtagjainak genetikai tanácsadással kell rendelkezniük, és korai gyermekkorban, 5. életévüket megelőzően kell kipróbálni az ilyen típusú rákhoz vezető génváltozásokkal kapcsolatban. A Hirschsprung-kórral (krónikus székrekedés, amely akkor alakul ki, amikor egy gyermek csecsemő) egyidejűleg előfordulhat kis számú pajzsmirigyrákos rák, melyeket néhány MEN2A-szindrómás családban észleltek. Hirschsprung-betegség jelentkezhet, mielőtt a MEN2A szindróma más jelei megmutatkoznának.

A Hirschsprung-betegséggel diagnosztizált betegeket ellenőrizni kell bizonyos génváltozások miatt, amelyek a MEN2A szindrómát okozzák.

FMTC

A pajzsmirigy családi medullary carcinoma (FMTC) egy olyan típusú MEN2A szindróma, amely a pajzsmirigyrák medulláris rákát okozza. Az FMTC diagnózisát akkor lehet meghatározni, ha két vagy több családtag meditális pajzsmirigyrákban szenved, és egyik családtag sem rendelkezik mellékpajzsmirigy vagy mellékvese problémákkal.

MEN2B szindróma

A MEN2B szindrómás betegek karcsú testfelépítésűek, hosszú, vékony karokkal és lábakkal. Az ajkak vastagnak és göndörnek tűnhetnek, mivel a nyálkahártyákon jóindulatú daganatok vannak. A MEN2B szindróma a következő feltételeket okozhatja:

• Meduláris pajzsmirigyrák.
• Mellékpajzsmirigy hiperplázia.
• Adenomák.
• Pheochromocytoma.
• Idegsejtes daganatok a nyálkahártyákon vagy más helyeken.

Hogyan diagnosztizálják a multiplex endokrin daganatok szindrómáját gyermekeknél?

A MEN szindrómák diagnosztizálásához és stádiumához használt tesztek a jelektől és tünetektől, valamint a beteg családi anamnézisétől függnek. Ide tartozhatnak:

• Fizikai vizsga és történelem.
• Vérkémiai vizsgálatok.
• Ultrahang.
• MRI.
• CT vizsgálat.
• PET vizsgálat.
• Finom tű-aspiráció (FNA) vagy műtéti biopszia.

A MEN szindrómák diagnosztizálására használt egyéb tesztek és eljárások a következők:

Genetikai vizsgálat : Laboratóriumi vizsgálat, amely elemzi a sejteket vagy szöveteket a gén, kromoszóma vagy fehérje változásainak keresése céljából. Ezek a változások genetikai betegség vagy állapot jelei lehetnek. Ezek kapcsolódhatnak egy adott betegség vagy állapot fokozódó kockázatához is. Vérhormon-vizsgálatok: Egy olyan eljárás, amelynek során vérmintát vesznek ellenőrzésbe a testben a szervek és szövetek által a vérbe leadott bizonyos hormonok mennyiségének mérése céljából. Az anyag szokatlan (a normálnál nagyobb vagy annál alacsonyabb) mennyisége a szervben vagy szövetben betegség jeleként jelentkezhet, amely azt okozza. Ellenőrizhető a vér pajzsmirigy-stimuláló hormon (TSH) rendellenes szintje. A TSH-t az agy hipofízis állítja elő. Serkenti a pajzsmirigyhormon felszabadulását és szabályozza a follikuláris pajzsmirigysejtek gyors növekedését. A vért ellenőrizni lehet a kalcitonin vagy a mellékpajzsmirigyhormon (PTH) szintjének magas szintjén is.

Radioaktív jód letapogatás (RAI letapogatás) : Eljárás a test azon területeinek megkeresésére, ahol a pajzsmirigyrák sejtjei gyorsan megoszthatók. Radioaktív jódot (RAI) használnak, mert csak a pajzsmirigysejtek veszik fel a jódot. Nagyon kis mennyiségű RAI-t nyel le, áthalad a vérön, és összegyűlik a pajzsmirigyszövetben és a pajzsmirigyrák sejtjeiben a test bármely részén. A rendellenes pajzsmirigysejtek kevesebb jódot vesznek fel, mint a normál pajzsmirigysejtek. Azokat a területeket, amelyek általában nem veszik fel a jódot, hideg foltoknak nevezzük. A hideg foltok világosabbá válnak a letapogatással készített képen. Lehetnek jóindulatú (nem rákos) vagy rosszindulatúak, ezért biopsziával megvizsgálják, hogy rákok-e.

Sestamibi-vizsgálat : A radionuklid-letapogatás egy hiperaktív mellékpajzsmirigy megállapítására szolgál. Egy nagyon kis mennyiségű technecium 99 nevű radioaktív anyagot injektálnak egy vénába, és a véráramon keresztül továbbjutnak a mellékpajzsmirigybe. A radioaktív anyag összegyűlik a túl aktív mirigyben, és fényesen megjelenik egy speciális kamerán, amely detektálja a radioaktivitást.

Angiogram : Eljárás az erek és a véráramlás vizsgálatára. Kontrasztfestéket injektálnak az erekbe. Amint a kontrasztfesték áthalad az erekön, röntgenfelvételeket készítünk annak eldöntésére, hogy vannak-e eldugulások.

Hiperaktív mellékpajzsmirigy vénás mintavétele : Olyan eljárás, amelynek során vért vesznek a mellékpajzsmirigy melletti vénákból. A mintát megvizsgálják az egyes mirigyek vérbe bocsátott mellékpajzsmirigy-hormon mennyiségének mérésére. Vénás mintát lehet venni, ha a vérvizsgálatok azt mutatják, hogy túlzottan aktív mellékpajzsmirigy létezik, de a képalkotó vizsgálatok nem mutatják, melyik a.

Szomatosztatin receptor szcintigráfia : A radionuklid letapogatásának egy típusa, amelyet fel lehet használni daganatok megtalálására. Nagyon kis mennyiségű radioaktív oktreotidot (egy daganatokhoz kapcsolódó hormont) fecskendeznek a vénába, és áthaladnak a vérben. A radioaktív oktreotid hozzákapcsolódik a daganatokhoz, és egy speciális kamera, amely a radioaktivitást érzékeli, azt mutatják, hogy a daganatok hol vannak a testben. Ezt az eljárást oktreotid letapogatásnak és SRS-nek is nevezik.

MIBG vizsgálat : Neuroendokrin daganatok, például feohromocitóma kimutatására szolgáló eljárás. Egy nagyon kis mennyiségű radioaktív MIBG-nek nevezett anyagot injektálnak a vénába, és átjutnak a véráramba. A neuroendokrin daganatsejtek felveszik a radioaktív MIBG-t és szkenner segítségével észlelhetők. A vizsgálatot 1-3 nap alatt lehet elvégezni. A teszt előtt vagy alatt jódoldat adható, hogy megakadályozzuk a pajzsmirigy túl sok MIBG felszívódását.

Huszonnégy órás vizeletvizsgálat : Olyan teszt, amelyben 24 órán át vizeletet vesznek a vizeletben található katecholaminok mennyiségének mérésére. Ezen katecholaminok lebontása által okozott anyagokat szintén meg kell mérni. Az anyag szokatlan (a normálnál magasabb vagy alacsonyabb) mennyisége jele lehet a szervnek vagy a szövetnek a betegségre, amely azt okozza. A normálnál magasabb mennyiség a feohromocitóma jele lehet.

Pentagastrin stimulációs teszt : Olyan teszt, amelyben vérmintákat vesznek ellenőrizni a kalcitonin mennyiségének mérésére a vérben. Kalcium-glükonátot és pentagastrint fecskendeznek a vérbe, majd a következő 5 percben több vérmintát vesznek. Ha a vér kalcitoninszintje megemelkedik, ez a pajzsmirigy meduláris rákának jele lehet.

Hogyan kezelhető a gyermekek több endokrin daganatos szindróma?

A MEN-szindróma több típusa létezik, és mindegyik típusra különféle kezelést lehet szükség:

• A MEN1 szindrómában szenvedő betegek mellékpajzsmirigy-, hasnyálmirigy- és hipofízis daganatokat kezelnek.
• A MEN1 szindrómában szenvedő és elsődleges hiperparatiroidizmusban szenvedő betegek műtétét elvégezhetik legalább három mellékpajzsmirigy és a csecsemőmirigy eltávolítása céljából.
• A MEN2A szindrómában szenvedő betegek általában a pajzsmirigy eltávolításának műtétét veszik figyelembe legalább 5 éves korig, ha a genetikai tesztek bizonyos változásokat mutatnak a RET génben.
• A műtétet a rák diagnosztizálására vagy a rák kialakulásának vagy terjedésének megakadályozására végzik.
• A MEN2B szindrómában szenvedő csecsemők műtétet végezhetnek a pajzsmirigy eltávolításával a rák megelőzése érdekében.
• A MEN2B szindrómában szenvedő gyermekek, akik pajzsmirigy rákban szenvednek, célzott terápiával (kináz inhibitor) kezelhetők.
• Hirschsprung-betegségben és bizonyos génváltozásokban szenvedő betegek eltávolíthatják a pajzsmirigyet a rák megelőzése érdekében.

A gyermekek ismétlődő MEN-szindrómájának kezelése a következőket foglalhatja magában:

• Klinikai vizsgálat, amely ellenőrzi a páciens daganatos mintáját bizonyos génváltozások szempontjából. A betegnek nyújtott célzott kezelés típusa a génváltozás típusától függ.