Nephrogenic Diabetes Insipidus (NDI): Mi az?

Az NDI akkor következik be, amikor a folyadékbevitel és a vizeletürítés közötti egyensúly az NDI okozhat dehidrációt, többek között komplikációk, ezért fontos, hogy beszéljen egy orvossal, ha tüneteket tapasztal, az NDI halálos lehet, ha nem kap kezelést, minél előbb megkapja a diagnózist, annál jobb az Ön kilátásait.

Az NDI nem kapcsolódik a cukorbetegséghez, amely általánosabban diabeteszként ismert.

TünetekMi a nephrogenic diabetes insipidus tünetei?

Az NDI tünetei az életkoruktól függően változnak. A csecsemők súlyosan érintettek, de a tünetek sok más rendellenességhez hasonlítanak. A gyermekek korában a tünetek egyre jobban felismerhetővé válnak. Ha nem végeznek diagnózist, akkor a tünetek életveszélyesek lehetnek. Ha az NDI tüneteit észleli, keresse fel kezelőorvosát minél hamarabb.

Tünetek a csecsemőknél

A csecsemők tünetei a következők lehetnek:

hányás

ismétlődő fevérek, amelyeknek nincs ismert oka

• székrekedés
• Tünetek kisgyermekeknél
• A kisgyermekek tünetei a következők lehetnek:
• bedwetting

nehézségek a WC képzésben

elmulasztás elmulasztása

• mentális zavarok a kiszáradás miatt
• tünetek idősebb gyermekeknél
• Az idősebb gyermekek és tinédzserek olyan tüneteket mutathatnak, amelyek a következőket foglalják magukba:
• magas vizelethatás

zavaró alvás és fáradtság éjszakai vizelés alatt

alacsony testtömeg a víz és az élelmiszer előnyben részesítése miatt

• a növekedés elmulasztása
• Tünetek Felnőtteknél a leggyakoribb tünetek a következők:
• túlzott szomjúság
• túlzott vizelési inger

gyakori vizeletürítés éjszaka

ritka és potenciálisan halálos tünetek közé tartozik a hypovolemiás sokk és a hypernatremicus görcsök.

• Hipovolémiás sokk akkor fordulhat elő, ha a súlyos dehidráció eredményeképpen nincs elegendő vér ahhoz, hogy a szíved szivattyúzjon. Ez a feltétel halált okozhat, ha nem kap kezelést.
• Hypernatremicus rohamok fordulnak elő, ha rendkívül magas a nátriumszint a vérben a víz hiánya miatt a szervezetben. Ez a feltétel halált okozhat, ha nem kap kezelést.
• Okok Mi okozza a nephrogenic diabetes insipidust?

A szervezetben a folyadékbevitel és a vizeletürítés közötti egyensúlyt vasopressin nevű hormon vagy antidiuretikus hormon (ADH) szabályozza.Ha a folyadékbevitel alacsony, a test ADH szintje emelkedik és jelzi a veséket, hogy kevésbé vizelhessenek. Másrészt, amikor a folyadékbevitel magas, az ADH szintje csökken, és a vesék vizeletet okoznak. A vért és a felesleges vizet a vese átszűrik, ezután folyékony hulladékot vagy vizeletet tárolnak a hólyagban.

Ha az ADH nem működik normálisan, akár orvosi, gyógyszeres vagy genetikai okok miatt, a veséi nem koncentrálják megfelelően a vizeletet. Ez azt jelenti, hogy túl sok vizet ürít ki a testéből. Számos tényező befolyásolhatja a szervezet ADH szabályozását és az NDI-t.

Típusok Nephrogenic cukorbetegség insipidus

Az NDI szerezhető vagy genetikai, attól függően, hogy mi okozza.

Megszerzett NDI

A szerzett NDI eredmények bizonyos gyógyszerek alkalmazásából vagy bizonyos betegségekből adódnak. Az NDI legtöbb szerzett formája a gyógyszeres kezelésből származik. A szerzett NDI okozta szerek:

lítium (hosszú távú alkalmazás): a bipoláris rendellenesség és más mentális állapotok kezelésére használt gyógyszer

demeclocycline: antibiotikum

rifampin: antibiotikum, amelyet a tuberkulózis kezelésére használnak < foszkarnet: a herpesz kezelésére alkalmazott vírusellenes szer

cidofovir: olyan vírusellenes szer, amelyet HIV-fertőzésben szenvedő szemfertőzések kezelésére alkalmaznak

• ifosfamid: kemoterápiás gyógyszer
• ofloxacin: antibiotikum a fülfertőzések kezelésére
• orlisztát: fogyókúrás gyógyszer
• didanozin (Videx): antiretrovirális gyógyszer a HIV kezelésére
• Bizonyos egészségügyi állapotok, amelyek a szervezetben ásványokat érintenek vagy szervi károsodást okoznak, szintén az NDI-hez kapcsolódnak. Ezek az egészségügyi állapotok zavarják az ADH normális működését, és a szerzett NDI-t okozhatják. Az NDI-hez vezető állapotok a következők:
• hypercalcaemia vagy túl sok kalcium a vérben
• krónikus vesebetegség, amely különböző okok, például magas vérnyomás és cukorbetegség
• policisztás vesebetegség, amely olyan állapot, amelyben a ciszták nőnek a vesékben, és blokkolhatják a vizeletben
• hipokalémiát vagy káliumszintet a vérben, amely túl alacsony

A terhesség szintén lehetséges ok.

• Enyhe formák fordulhatnak elő az idősebb felnőtteknél, a betegeknél és az akut vesebetegségben szenvedőknél is, mert a test nem képes koncentrálni a vizeletet ezen körülmények között. A szerzett NDI gyakoribb a felnőtteknél, mint a gyermekeknél.
• Genetikai NDI
• A genetikai NDI a genetikus mutációk miatt következik be, amelyeket családokon keresztül továbbítanak. A mutációk olyan hibák vagy károk, amelyek megváltoztatják egy személy génjeit. Ezek a mutációk zavarhatják az ADH normál működését.
• A genetikai NDI előfordulása az AVPR2 vagy az AQP2 mutációjának következménye. Az öröklött NDI-k mintegy 90% -át az AVPR2 gén mutációi okozzák.

Az AVPR2 gén mutációi X-hez kötődő recesszív rendellenességek. Ez azt jelenti, hogy a génhiba az X kromoszómán van. A fiúknak csak egy X kromoszóma van. Ha öröklik az X-kromoszómát az anya génmutációjával, akkor a betegségük lesz.Mivel a nőstényeknek két X kromoszóma van, csak akkor kapják meg a betegséget, ha mindkét X kromoszómájuk génmutációt mutat.

A genetikai NDI kisebb százalékát az AQP2 gén mutációi okozzák, amelyek lehetnek autoszómális recesszívek vagy dominánsak. Az autoszómális recesszivitás azt jelenti, hogy egy személynek minden egyes szülőtől át kell vennie a kóros gén egy példányát az NDI kifejlesztése érdekében. Ritkábban az AQP2 autoszomális domináns, azaz a mutáns gén egy példánya NDI-t okozhat.

A genetikai NDI-t gyermekeknél diagnosztizálják.

DiagnosisHow van a nephrogenic diabetes insipidus diagnosztizált?

Fontos az NDI korai felismerése az életveszélyes szövődmények megelőzése érdekében. A tesztek meghatározzák, hogy a vesék jó munkát végeznek a megfelelő mennyiségű folyadék fenntartásában a szervezetben a vizelet mennyiségének és koncentrációjának szabályozásával. Az NDI tünetei gyermekkorban nehézkessé teszik a diagnózist. Az orvosok vizelet- és vérvizsgálatokat használnak, hogy segítsenek nekik diagnosztizálni.

A vizeletvizsgálat típusai a következők:

A poliuria teszt 24 órás vizeletmennyiséget eredményez közvetlen gyűjtéssel.

Az első reggeli teszt a vizelet specifikus gravitációját vagy sűrűségét, valamint a jelen lévő vegyi anyagokat méri.

A mérési tesztek mérik a vizelet pH-értékét és koncentrációját, valamint a nátrium-, kálium-, klorid- és kreatinin-fehérje szintjét.

Az NDI további vizsgálata a következőket tartalmazza:

MRI a vese méretének értékelésére és anatómiai rendellenességek vizsgálatára

• vesefunkció a veseműködési zavarok kiküszöbölése és hosszú távú károsodás keresése
• vérvizsgálatok a nátrium, a kálium, a klorid, a karbamid és a kreatin szintjének mérése a vérben
• Az orvos javasolhat vízhiányos tesztet is. Csak a jól képzett orvosi csoportok végezhetik el ezt a tesztet, mivel ez potenciálisan életveszélyes. A vizsgálat magában foglalja az ivóvízből való tartózkodást, hogy megnézze, van-e bármilyen változás a felszabaduló vizelet mennyiségében.

KezelésekHow a nephrogenic cukorbeteg insipidus kezelt?

• Az NDI akut és szerzett formáiban a kezelés gyakran a mögöttes okok kijavítására összpontosít, mint például az NDI-t okozó gyógyszer szüneteltetése. Más esetekben a gyógyszerek szabályozzák a szomjúság mechanizmust és a felszabadult vizelet mennyiségét.
• Diabetes változások
• Az első kezeléssor gyakran változik az étrendben. Az orvosok általában alacsony nátriumot tartalmazó, alacsony fehérjetartalmú étrendet javasolnak a felnőtteknek. Ezek az étrendváltozások segítenek csökkenteni a vizeletet.

Gyógyszerek

Ha az étrend változása nem segít csökkenteni a vizeletet, az orvosa javasolhatja a gyógyszereket:

Desmopressin

A desmopressin az ADH szintetikus formája, amelyet a Nongenetic NDI kezelésére lehet alkalmazni.

Diuretikumok és nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID)

Az NSAID-ok és a tiazid diuretikumok segíthetnek az NDI kezelésében. Mindkét gyógyszer azonban off-label kábítószer-használatnak tekintendő. Az off-label kábítószer-használat azt jelenti, hogy egy gyógyszer, amelyet az FDA egy adott célra jóváhagyott, más célra használják, amelyet nem hagytak jóvá.Az orvos azonban továbbra is használhatja a gyógyszert erre a célra. Ez azért van így, mert az FDA szabályozza a kábítószerek tesztelését és jóváhagyását, de nem arról, hogy az orvosok hogyan használják a gyógyszereket a betegek kezelésére. Tehát orvosa felírhat egy kábítószert, de úgy gondolja, hogy a legjobb a gondozáshoz.

A diuretikumok és a nem szteroid gyulladáscsökkentők különböző mechanizmusokkal hatnak a vese által újra felszívódó nátrium és víz mennyiségének növelésére. Ezek a változások csökkentik a vizelet mennyiségét.

Diuretikum

A diuretikum segít szabályozni, mennyi vizet választ ki a testéből a vizelettel. A tiazid diuretikumok a vese által újra felszívódó víz és nátrium mennyiségének növelésével járnak, ami csökkenti a vizelet mennyiségét.

NSAID

Az NSAID-k, mint például az indometacin, csökkenthetik a vizelet-kibocsátást az NDI-ben szenvedő betegeknél.

Bővebben: Nem engedélyezett kábítószer-használat "

Intravénás hidratáció

Ha súlyos NDI-es esetünk van, intravénás (IV) hidratációra van szükség.

NDI kezelése gyermekeknél

Ha gyermeke NDI-vel rendelkezik, orvosa általában alacsony nátriumot fogyaszt, de nem alacsony fehérjetartalmú táplálékot. a kis testüknek nincs sok folyadékuk a kezdetektől.A NDI-vel rendelkező gyermekeknek rendszeresen és a táplálékokat kell bevinniük a kiszáradás elkerülése érdekében

OutlookMi a kilátások?

Azok a gyermekek, akik NDI-vel rendelkeznek és nem kezelik mert nem fejlődhet megfelelően Súlyos esetekben a fejlődési késleltetés és az intellektuális fogyatékosság tapasztalható a folyamatos kiszáradástól

A kezelés nélkül az NDI a dehidratációs szövődmények halálához vezethet A kilátások jóak azok számára, akik kezelést kapnak, és gyógyszereket segíthet az egészség megőrzésében >