Cell disruption caused by mutant prelamin A protein points to origin of progeria
Tartalomjegyzék:
- Mi a progeria szindróma?
- Típusok Progeria szindróma típus
- TünetekMelyek a progeria tünetei?
- Okok Mi okozza a progeria?
- DiagnosisA diagnosztika diagnosztikája?
- KezelésHogyan a progeria kezelt?
- OutlookMi a prognózisok kilátása?
Mi a progeria szindróma?
A Progeria-szindróma a gyermekek gyors öregedését idéző rendellenességek csoportjának a kifejezését jelenti. A görög nyelvben a "progeria" idő előtti idő. Az ilyen állapotú gyermekek átlagéletkora 13 év.
A Progeria-szindróma ritka. A Progeria Research Foundation szerint kb. 20 millió embert érint. A becslések szerint 350-400 gyerek él a szindrómával a világ bármely pontján. A Progeria a nemi vagy etnikai származástól függetlenül érinti a gyermekeket.
Típusok Progeria szindróma típus
A progeria szindróma leggyakoribb típusa Hutchinson-Gilford progeria szindróma. Ez egy ritka és halálos genetikai rendellenesség. A Wiedemann-Rautenstrauch szindróma egy másik típusú progeria szindróma. Úgy tűnik a gyermekek, amíg még mindig a méhen.
A progeria szindróma felnőtt változata Werner-szindróma. A Werner-szindróma tünetei rendszerint tinédzsereknél jelentkeznek. Az ilyen állapotú emberek 40 éves vagy 50-es évekig élhetnek.
TünetekMelyek a progeria tünetei?
Ha gyermeke egyfajta progeria van, akkor a tüneteik valószínűleg először vagy az első születésnapjuk előtt jelennek meg. Valószínűleg egészséges baba lesz, amikor megszülettek, de gyorsan el fognak kezdeni. Valószínűleg a következő tünetek jelentkeznek:
- gyenge fejlődés a magasságban és testsúlyban
- a testzsír elvesztése
- a haj elvesztése
- látható fejbőrök
- az idősebb vagy kopott bőr
- kiálló szem
- vékony ajkak
- merev csuklók
Okok Mi okozza a progeria?
Progeria okozza a genetikai mutációt. A mutáció az LMNA génben fordul elő. Ez a gén felelős olyan fehérje előállításáért, amely segít fenntartani a sejtmag szerkezeti integritását a sejtekben. A sejtmag ereje nélkül a sejtek szerkezete gyenge. Ez gyors öregedéshez vezet.
Bár a progeria befolyásolja a géneket, a szakértők nem hiszik, hogy örökletes. Azok a szülők, akiknek egy gyermekük van gyermekeikkel, nincs nagyobb esélyük arra, hogy egy másik gyermeket kapjanak.
DiagnosisA diagnosztika diagnosztikája?
Gyermeke orvosának először fizikai vizsgálatot kell végeznie. Ha gyanítják, hogy gyermeke gyermeke van, akkor valószínűleg vérvizsgálatot rendeznek, hogy ellenőrizzék az adott gén mutációját.
KezelésHogyan a progeria kezelt?
A Progeria nem gyógyítható, de a betegség kezelésére szolgáló kezelés elérhető. A folyamatban lévő kutatás számos ígéretes kábítószer-opciót azonosított.
Bizonyos progeria gyermekeknél a betegség szövődményei, például az edzett artériák kezelik a kezelést. Például gyermekének orvosa aszpirint, sztatinokat, fizikoterápiát vagy egyéb kezeléseket írhat fel.
OutlookMi a prognózisok kilátása?
A progresszióban élők átlagos élettartama 13 év, bár egyesek 20 éves korukban élnek. A Progeria végzetes szindróma.
A progresszióban szenvedő emberek fokozott egészségügyi kockázatot jelentenek. Például hajlamosak a csípőik könnyű elhelyezésére. Legtöbbjük végül szívinfarktust és stroke-ot tapasztal. Gyakran előforduló gyermekeknél az atherosclerosis kialakulása, vagy az edzett és összehúzott artériák kialakulása. A legtöbb érintett gyermek végül meghal a szívbetegségben. A progeria gyermekek motoros fejlődése jellemző a korukra.
Kezelés
Alapvető tünetek: tünetek, okok, kezelés és több
